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Progetti di ricerca terminati = Finanziato da un ente associato a IRDiRC = Membro di una ERN =

Progetti di ricerca

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCCircadian and sleep programming in angelman syndrome mouse models
Institution: Information not provided - US

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Finanziato da un ente associato a IRDiRCThe role of nuclear UBE3A in the pathophysiology of Angelman Syndrome
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

SPAGNA

Cataluña
SABADELL

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

ITALIA

LAZIO
ROMA

Finanziato da un ente associato a IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SPAGNA

Madrid
MADRID

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

SPAGNA

Madrid
MADRID

Finanziato da un ente associato a IRDiRCIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

STATI UNITI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Finanziato da un ente associato a IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Progetti di ricerca multicentrici