Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

44 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid = Member of a ERN =

Onderzoeksprojecten

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidLong QT Syndrome in Northern British Columbia:Understanding the impact
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Phenotypic and genetic studies on long QT syndrome, familial
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Service de cardiologie - Rythmologie

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDrug discovery targeted to alternative splicing variants in congenital long-QT syndrome
Kyoto University Graduate School of Medicine
Department of Cardiovascular Medicine

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidModeling a rare autonomic disease
Institution: Information not provided - US

ZWEDEN

Region Västerbotten
UMEÅ

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
Klinikum der Universität München
Institut für Schlaganfall- und Demenzforschung

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
DZNE-Standort Bonn
Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen e. V.

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
JÜLICH

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreat-ION: New Therapies for Neurological Ion Channel and Transporter Disorders
Forschungszentrum Jülich GmbH
Institute of Complex Systems 4 (ICS-4) Zelluläre Biophysik

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPredictive genetic testing in hereditary cardiac diseases: Evaluation of psycho-social impact and multidisciplinary management
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIË

VENETO
PADOVA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe role of Raptor/mTORC1 in adult skeletal muscle
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SPANJE

Madrid
MADRID

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

Multicentrische onderzoeksprojecten