x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

34 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Beëindigde onderzoeksprojecten = Gefinancierd door een IRDiRC-lid = Lid van een ERN =

Onderzoeksprojecten

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Pharmacological rescue of creatine transporter-1 variants
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

CANADA

Québec
SHERBROOKE

Clinical exome sequencing for molecular diagnosis of polymalformative syndromes
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Igenco: In-Depth genomics and cross-omics analysis for undiagnosed rare diseases on a user-friendly collaborative platform
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

SPANJE

Madrid
MADRID

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

CANADA

Ontario
TORONTO

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Catalan Interhospital Network of Genetic Variants to improve genetic diagnosis in rare diseases
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

SPANJE

Cataluña
SABADELL

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Multicentrische onderzoeksprojecten