Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

48 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidmitoNET: subproject mitoVALID - Development of a platform for functional validation in diagnostics
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidmitoNET: subproject mitoSAMPLE - Collection of biological materials for network partners
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidmitoNET: german Network for mitochondrial diseases - coordination
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Arbeitsgruppe Neurogenetik

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and genetic presentation of juvenile mitochondriopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

FINLAND

Finland
HELSINKI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLAND

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLAND

Finland
TAMPERE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Gefinancierd door een IRDiRC-lidUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStudy of the therapeutic potential of physical exercise in mitochondrial diseases
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment of a non-invasive diagnostic platform for OXPHOS diseases based on the detection of new protein biomarkers involved in mitochondrial dysfunction
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Multicentrische onderzoeksprojecten