Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

71 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid = Member of a ERN =

Onderzoeksprojecten

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Longitudinal Study of Urea Cycle Disorders
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBiosensors for the monitoring of Hereditary Metabolic Diseases. Development and evaluation of functional prototypes for conceptual validation
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

CANADA

Ontario
TORONTO

DUITSLAND

Sachsen
LEIPZIG

High-throughput mutation analysis for known and novel single-gene causes of kidney stones and related disorders
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie, Rheumatologie

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Physiopathological studies of Lowe's syndrome and Dent's disease, two clinical entities with common molecular basis?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRNA-based therapeutics for OTC deficiency
Università degli Studi di Ferrara - Dip. di Scienze della vita e biotecnologie
Dipartimento di Scienze della vita e biotecnologie

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCell and gene replacement strategies for arginase deficiency
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGene therapy for urea cycle disorders
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBarriers to achieving efficient gene therapy
Institution: Information not provided - US

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZURICH

Establishment of in vivo CRISPR-Cas base editor approaches to treat monogenetic liver diseases
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

SNAP: Klinische studie voedingsstoffen bij volwassen PKU
Ghent University Hospital - UZ Gent
CEMA - Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

PANDA: Een cross-sectioneel onderzoek om bloedaminozuurniveaus te meten bij PKU-kinderen op een eiwitvervanger
Ghent University Hospital - UZ Gent
CEMA - Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Application of Stable Isotopes to Determine Protein Requirements in Children with Phenylketonuria (PKU)
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Minimally Invasive 13C-Breath Test to Examine Phenylalanine Metabolism in Children with Phenylketonuria
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Evaluation of a novel measuring method for the determination of phenylalanine concentrations in whole blood and a possible application for home monitoring
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Angelika-Lautenschläger-Klinik
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Identification and preclinical analysis of therapeutic molecules for the treatment of alkaptonuria
Università degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Proteomic and clinical study of alkaptonuria physiopathology and set up a therapy for the treatment of ochronosis
Università degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Clinical Development of Nitisinone for Alkaptonuria
Università degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Preclinical study of therapeutic agents for the treatment of ochronotic arthropathy
Università degli Studi di Siena - Presidio San Miniato
Sezione di Biochimica e Biologia Molecolare

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBiomedical research and clinical innovation in hereditary retinal dystrophies: towards personalized medicine in rare diseases
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDesign and development of a new phenylalanine test for family management of phenylketonuria
Universidad de Zaragoza. Facultad de Ciencias
Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular y Celular (Facultad de Ciencias)

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Adeno-associated viral gene therapy with AAV9-GCDH to correct glutaric aciduria type 1 in Gcdh -1- mice
Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica
Grupo Terapia génica y cáncer

SPANJE

Madrid
MADRID

Multicentre study in glutaric aciduria type I: Clinic, radiologic and neurocognitive characterization - National registry development
Hospital Universitario 12 de Octubre
Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInvestigations of methylmalonic acidemia and related disorders
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

The effect of cofactors and vitamins on homocysteine and methylmalonic acid metabolism in health and disease
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AAV-mediated gene therapy for molybdenum cofactor deficiency type B
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidZebrafish models of human disease
Institution: Information not provided - US

Multicentrische onderzoeksprojecten