x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

57 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

CANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPhenotypic rescue of the DiGeorge syndrome phenotype in mouse models
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

ITALIË

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

DENEMARKEN

Nordjylland
AALBORG

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTransition Platforms: Understanding the Expectations of Parents of Young People with Rare Diseases
CLCC Institut Gustave Roussy
Equipe Epidémiologie des radiations, épidémiologie clinique des cancers et survie

TURKIJE

TURKEY
ANKARA

CRANIRARE: an integrated clinical and scientific approach for craniofacial malformations (partner No. 5) - TR
Hacettepe University Faculty of Medicine
Chemical Engineering and Bioengineering Departments

TURKIJE

TURKEY
ANKARA

TURKIJE

TURKEY
ISTANBUL

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Koordination)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Partner No 2)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation

DUITSLAND

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Risk factors for congenital anorectal malformations
Universitätsmedizin Mainz
CURE-Net Register

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPrimary Prevention and Surveillance of Congenital Anomalies
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
BASEL

Massively parallel sequencing for gene discovery in lethal fetal disorders
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPID- Net: German Network on Primary Immunodeficiency Diseases (coordination)
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Care-for-Rare Center (CRCHauner)

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPID-NET: Primary immunodeficiencies predisposing to severe bacterial infections
Otto-Heubner-Centrum für Kinder- und Jugendmedizin
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie und Immunologie

DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

DUITSLAND

Thüringen
JENA

FINLAND

Finland
HELSINKI

Genetics of primary immunodeficiency diseases
New Children's Hospital
Rare Diseases Unit

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Detection of chromosomal abnormalities and mutations by high throughput sequencing
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPAN

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular characterization in patients with diagnosis of primary immunodeficiency (PID) through whole exome sequencing and its functional impact
Hospital Universitario 12 de Octubre
Servicio de Inmunodeficiencias, Lactantes y Pediatría General

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Clinical Genetics (Klinisk genetik)

Multicentrische onderzoeksprojecten