x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

49 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid = Member of a ERN =

Onderzoeksprojecten

CANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

ITALIË

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

SPANJE

Baleares
PALMA DE MALLORCA

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

CANADA

Ontario
TORONTO

DUITSLAND

Thüringen
JENA

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Detection of chromosomal abnormalities and mutations by high throughput sequencing
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

NOORWEGEN

Østlandet
SIGGERUD

Linguistic skills in children and adolescents with 5p-syndrome
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

Mathematical models of disease mechanisms to reformulate drugs for rare diseases
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenomic evaluation in Wolf-Hirschhorn syndrome; Customized SNPS microarrays and candidate genes: approach to dental disorders and complex epilepsy
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Genómica Estructural y Funcional

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Department of Clinical Genetics (Klinisk genetik)

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

CANADA

Ontario
TORONTO

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multicentrische onderzoeksprojecten