x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

112 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (coordinator)
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

DUITSLAND

Niedersachsen
OLDENBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreatOPON : Preclinical Development of Treatments for OPA1-linked Optic Neuropathies (partner no 2 )
Carl von Ossietzky Universität Oldenburg
Abteilung für Humangenetik

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

ITALIË

VENETO
PADOVA

ITALIË

VENETO
PADOVA

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidColor vision in inherited retinal degenerations
Institution: Information not provided - US

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases -DE-
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCMT-NET : Biomarkers, validation of selected outcome measures (CMTNSmod)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCMT-NET: Network for Research on Charcot-Marie-Tooth disease (coordination)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCMT-NET : Pathomechanisms of CMT: Relevance for human nerve pathology
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Neuropathologie

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
BONN

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases -DE-
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCMT-NET : Natural history and risk factors during development study in adult CMT patients
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Schlafmedizin und Neuromuskuläre Erkrankungen

FINLAND

Finland
HELSINKI

FINLAND

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeurofilaments in Health and Charcot-Marie-Tooth diseases
Institution: Information not provided - FR

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases - FR
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetical basis of Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathies
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCMT-NRG : Modulation of Neuregulin signaling as an effective strategy to treat hereditary neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease) - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Institut des Neurosciences de Montpellier - INSERM U1051

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification of novel genes in Charcot-Marie-Tooth disease in lebanese consanguineous families, through homozygous by descent analysis of whole genome sequence data
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

Gefinancierd door een IRDiRC-lidUpper Limbs evaluation in hereditary NeuropAthies: the ULNA project
Institution: Information not provided - IT

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCMT national registry: towards definition of standards of care and clinical trials
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidModulating Neuregulin-1 Signals to Treat Hereditary Demyelinating Neuropathies
IRCCS Ospedale San Raffaele
Divisione di Genetica e Biologia Cellulare

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNEUROMICS: Integrated European Project on Omics Research of Rare Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases - IT
Università degli Studi di Milano - Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCMT-NET : Pregnancy assessment in Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidHereditary neuropathies in childhood and adolescence: genetic diagnosis and determinants of quality of life
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en patología neuromuscular y ataxias

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment of experimental models for the study, diagnosis and therapy of mitochondrial diseases
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina
Departamento de Bioquímica

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidmitOmics: Mitochondrial diseases - Definition of genetic architecture through genome sequencing and transcription analysis
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and genetic presentation of juvenile mitochondriopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

FINLAND

Finland
HELSINKI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLAND

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLAND

Finland
TAMPERE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMitochondria, metabolism and disease
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies - FR
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales"

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Research on the differential effect of Pioglitazone in mitochondrial diseases
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Equipe "Physiopathologie et thérapie des maladies mitochondriales"

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies - FR
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Génétique des maladies mitochondriales"

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification of nuclear genes of mitochondrial diseases with neurological involvement
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Gefinancierd door een IRDiRC-lidUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification of new genes and possible de novo mutations in early-onset mitochondrial disorders
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEarly-onset neuromuscular presentations of mitochondrial disorders: Identification of new genes by exome sequencing
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIË

TOSCANA
PISA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDeveloping tools for trial readiness in primary mitochondrial myopathies of the adulthood
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
U.O. di Neurologia - Neurofisiopatologia

ITALIË

VENETO
PADOVA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMitCare-2
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dulbecco Telethon Institute

JAPAN

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

OOSTENRIJK

SALZBURG
SALZBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGENOMIT - Mitochondrial Disorders: from a genome-wide Registry to medical genomics, toward molecular mechanisms and new therapies - AT
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

VERENIGD KONINKRIJK

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPAN

JAPAN
ADDRESS : NOT PROVIDED - JP

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

SPANJE

Madrid
MADRID

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Multicentrische onderzoeksprojecten