Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

163 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

FINLAND

Finland
HELSINKI

Genetics of primary immunodeficiency diseases
HUS - Helsinki University Hospital

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNIHR BioResource - Rare Disease: PID - Primary Immune Disorders
Addenbrooke's Hospital
Department of Medicine - Renal services

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

Genetic basis of immunodeficiency diseases
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Koordination)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DUITSLAND

Baden-Württemberg
ULM

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEuroCID: Non-SCID combined immunodeficiencies: a diagnostic and therapeutic challenge - DE (Partner No 2)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIË

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Discovery and Evaluation of new Combined Immunodeficiency Disease Entities (DECIDE)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Search for novel genetic defects underlying the hyper-IgE syndrome
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe genetic cause of chronic mucocutaneous candidiasis (CMC)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidLRBA deficiency: clinical phenotype, biological pathomechanisms and murine model
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Epigenetic analysis in patients with Primary Antibody Deficiencies
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGAIN: Immunodysregulation due to mutations in NFKB1 (SP 5)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Perturbed type I interferon responses in pediatric autoinflammatory diseases with vascular inflammation (TRR 237: Nucleic Acid Immunity B18)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Function of RNase Inhibitor 1 in the pathogenesis of systemic autoimmunity
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

TRR 237 - Nucleic Acid Immunity: Phenotypic and genetic dissection of type I interferonopathies (B21)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic transmission of familial forms of sarcoidosis
CHU de Lyon HCL - GH Est
Unité Médicale de Génétique des Cancers et des Maladies Multifactorielles

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic transmission of familial forms of sarcoidosis
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Louis Pradel
Service de pneumologie

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Gefinancierd door een IRDiRC-lidOSTEOVALYMPH: Autocrine/paracrine CXCL12/CXCR4-CXCR7 signaling within the bone marrow osteo-vascular niche: impact on lymphoid specification and commitment of hematopoietic stem cells - FR
Institut Paris-Saclay d'Innovation thérapeutique (IPSIT)
Unité "Inflammation, Chimiokines et Immunopathologie" - Inserm UMRS-996 / Université Paris-Sud

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFMFgeneToDiag : Familial Mediterranean Fever (FMF) and FMF-like diseases: From genetics to functional diagnostic tests - FR
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Physiopathologie Des Maladies Génétiques d'Expression Pédiatrique - Inserm UMRS_933

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

NOVELPID: dissection génétique de l'encéphalite herpétique chez l'enfant (coordination)
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Génétique humaine des maladies infectieuses - Génétique Mendélienne"

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGENMSMD: Human genetic dissection of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease - FR
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Génétique humaine des maladies infectieuses - Génétique Mendélienne"

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Production of vectors for gene therapy (Wiskott-Aldrich Syndrome and Metachromatic Leukodystrophy)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidWiskott-Aldrich syndrome: characterization of immune system defects and gene therapy preclinical studies
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDiscovery of novel therapeutic approach for Nakajo-Nishimura syndrome and Blau syndrome
Center for iPS Cell Research and Application, Kyoto University
Department of Clinical Application

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEURO-CMC: Novel treatment strategies for autosomal dominant chronic mucocutaneous candidiasis - NL
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Sectie Infectieziekten

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidi-PAD: Integrative Multi-Omics Analysis of Primary Antibody Deficiency (PAD) Patients for Stratification - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

SPANJE

Andalucía
SEVILLA

New insights on Aicardi-Goutieres Syndrome, a novel connection with DNA repair
CABIMER - Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa
Reparación de cortes de doble cadena en el DNA

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGene therapy approaches for primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular and clinical studies of primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VERENIGD KONINKRIJK

Devon
EXETER

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe Fundamentals of Phagocytosis: Integrating Theoretical Models and Experiments
University of Exeter, Physics building
Department of Physics and Astronomy

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

The role of antimicrobial peptides (AMPs) in mucosal immunity
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Medicine

CANADA

Ontario
TORONTO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

CANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidKLKIN : Netherton Syndrome: From mechanisms to therapeutics - DE (partner no 3)
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Institut für Molekulare Medizin und Zellforschung

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGAIN: Immunological, functional and genetic analyses in CTLA-4 insufficiency (SP 4)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGAIN: Safety and effectiveness of Abatacept in patients with CTLA4 insufficiency and LRBA deficit (ABACHAI) (SP11)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMyPred - Optimizing the Care of Young Individuals with Predisposition to Myeloid Neoplasia: Role of RUNX1 mutations in leukemogenesis in congenital neutropenia (SP2)
Department für Innere Medizin - Medizinische Universitätsklinik Tübingen
Innere Medizin II - Onkologie, Hämatologie, Klinische Immunologie, Rheumatologie und Pulmologie

DUITSLAND

Bayern
NEUHERBERG

DUITSLAND

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

FINLAND

Finland
HELSINKI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment og gene and cell therapy for APECED
HUS - Helsinki University Hospital
Skin and Allergy Hospital

FINLAND

Finland
HELSINKI

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

USIDNET: modelization of X+CGD chronic granulomatous disease and Nox2 super oxidase mutants in the PLB-985 cell line to study the NADPH oxidase activation process
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Centre Diagnostic et Recherche sur la Granulomatose Septique Chronique

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE

NOX NADPH oxydases in inflammatory response: physiopathological aspects, regulation mechanism and modeling
Université Grenoble Alpes (UGA) - Campus santé
GREPI : Groupe de Recherche et d'Etudes du Processus Inflammatoire

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE

Validation of a new concept of cell therapy by transfer of proteins in enzymopathies: application to the Chronic septic granulomatosis
Université Grenoble Alpes (UGA) - Campus santé
GREPI : Groupe de Recherche et d'Etudes du Processus Inflammatoire

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

ITALIË

LAZIO
ROMA

ITALIË

LAZIO
ROMA

Study of inherited skin disorders: molecular pathogenesis, diagnosis and genotype-phenotype correlation
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O.C. di Dermatologia

ITALIË

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Netherton syndrome: from disease pathogenesis to improved diagnosis and patient care
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA Drosophila model for Nijmegen breakage Syndrome and related genetic disorders
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic and biology of Omenn Syndrome
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Pathogenesis and therapy of chronic granulomatous disease by gene transfer into hematopoietic stem cells
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidExcitatory/Inhibitory unbalance in Ataxia telangiectasia and perspective therapeutical interventions
Università degli Studi di Milano-Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale - Laboratorio Interdisciplinare di Tecnologie Avanzate (LITA)

ITALIË

PIEMONTE
NOVARA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSAP-mediated DGKa inhibition triggers a novel cell fate switch in antigen-activated T cells: implications for XLP1 therapy (terminated)
Università degli Studi del Piemonte Orientale
Centro Interdisciplinare di Ricerca sulle Malattie Autoimmuni

ITALIË

PIEMONTE
NOVARA

JAPAN

JAPAN
TOKUSHIMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNew treatment strategies for hyper-IgE syndrome based on the pathogenesis and pathophysiology of the syndrome.
Institute for Genome Research, Tokushima University
Division of molecular medicine

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment of RAS-related ALPS-like disease (RALD) therapy
Tokyo Medical and Dental University
Pediatrics and Developmental Biology

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Novel immunodeficiency unravels immune homeostasis mechanism
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCellular ageing associated with early exposure to stressful events in 22q11.2 deletion syndrome
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCytokine signaling and primary immunodeficiency
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProgrammed cell death in regulation of autoimmunity
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTargeting jak3 in the treatment of autoimmune disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

The genetic causes of Nephrotic syndrome
Evelina London Children's Hospital
Paediatric Nephrology

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

The Histiocytosis: clinical and immunological studies
Astrid Lindgren Children's Hospital - Karolinska
Paediatric Oncology

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for treatment of Ataxia telangiectasia (A-T)
Institute for Regenerative Medicine
Department Gene and Cell Therapy

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molecular mechanism of leukocyte migration in Leukocyte adhesion deficiendy type II
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Molecular diagnosis of poikiloderma with neutropenia (C16ORF57 gene sequencing)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidUnveiling the genetic predisposition to an increased autoimmunity risk in patients with glycogen storage disease type 1b
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Dipartimento di Medicina molecolare e Biotecnologie Mediche

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gene therapy for severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency (ADA-SCID)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidT cell gene therapy for X-linked hyper IgM syndrome using a modified Cas9-mediated targeted genome editing.
National Center for Child Health and Development
Department of Human Genetics

NEDERLAND

Zuid-Holland
LEIDEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGene-corrected stem cells for curative treatment of SCID
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Immunohematologie en Bloedtransfusie

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular genetics of heritable human disorders
Institution: Information not provided - US

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
HUDDINGE

Gene and cell therapy for X-linked agammaglobulinemia
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of laboratory medicine

Multicentrische onderzoeksprojecten