Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

64 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Een genomische benadering voor de identificatie van genen betrokken in verstandelijke handicap en hersenafwijkingen
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Functional characterisation of the protein kinase cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5)
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Abteilung Human Molecular Genetics

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Development of therapeutic strategies for Rett syndrome
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Generation and characterization of new mouse models and transcription profiling (FOR 2715: Epileptogenesis of genetic epilepsies)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

FINLAND

Finland
HELSINKI

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Role of FOXG1/TLE1 complex in the neuronal proliferation-differentiation switch in patients derived neuronal stem/progenitor cells
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales"

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPreclinical research on diseases caused by MI dysfunction
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInnovative therapeutic approaches for CDKL5 Deficiency Disorder, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInnovative therapeutic approaches for Rett syndrome, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRescuing epilepsy associated with SYN1 gene mutations by inhibiting eEF2K/eEF2 pathway
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Neuroscienze

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCongenital Rett Syndrome cellular and mouse models for the study of FOXG1 impact on forebrain neurogenesis
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Analysis of HLA genes to assess genetic susceptibility to vaccines as a component of the pathogenesis of Rett syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Study protocol for the application of the test array-CGH in prenatal diagnosis in Rett syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular basis research for exploring inovative therapies of Rett syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Noninvasive dynamic neuroimaging in epilepsy
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThalamocortical circuit defects in developmental brain disorders
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe mechanism of rett syndrome rescue by astrocytes
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMitochondrial ros and microglia in rett syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPhenotypic characterization of mecp2 mice
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Brain region-specific epileptogenesis in a conditional mouse model (FOR 2715: Epileptogenesis of genetic epilepsies)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreat-ION: New therapies for neurological ion channel and transporter disorders: Subproject 5 Potassium channel blocker for KCNT1-associated epilepsies
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Research on monogenic epilepsies: partial familial, myoclonic juvenile with autosomic recessive transmission, febrile convulsions linked to generalised epilepsy
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Genotypic and phenotypic analysis of early onset epileptic encephalopathies
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic and pharmacological rescue of TM4SF2 loss of function in animal model and iPS cells
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Neuroscienze

JAPAN

JAPAN
KANAGAWA

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

SPANJE

Madrid
MADRID

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VERENIGD KONINKRIJK

Greater London
LONDON

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
SAITAMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification of genes for temporal lobe epilepsy and investigation of pathological cascade
RIKEN Center for Brain Science
Laboratory for Neurogenetics

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

VERENIGD KONINKRIJK

Merseyside
LIVERPOOL

Gefinancierd door een IRDiRC-lidChanging agendas on sleep, treatment and learning in childhood epilepsy
Alder Hey Children's Hospital
Clinical Trials Research Centre

Multicentrische onderzoeksprojecten