Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

79 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

DUITSLAND

Hessen
MARBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidASD-NET: Autism spectrum disorder throughout the lifespan - More effective care through valid diagnoses and a better understanding of etiology
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Gefinancierd door een IRDiRC-lidASD-NET: Analysis of current disease-related costs and models of efficient care for autism spectrum disorders
Kliniken der Heinrich-Heine Universität Düsseldorf
Abteilung für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie

FINLAND

Finland
HELSINKI

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Functional characterisation of the protein kinase cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5)
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Abteilung Human Molecular Genetics

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Development of therapeutic strategies for Rett syndrome
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Role of FOXG1/TLE1 complex in the neuronal proliferation-differentiation switch in patients derived neuronal stem/progenitor cells
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales"

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInnovative therapeutic approaches for CDKL5 Deficiency Disorder, a rare neurodevelopmental disorder of genetic origin
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCongenital Rett Syndrome cellular and mouse models for the study of FOXG1 impact on forebrain neurogenesis
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Analysis of HLA genes to assess genetic susceptibility to vaccines as a component of the pathogenesis of Rett syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

ITALIË

TOSCANA
SIENA

Study protocol for the application of the test array-CGH in prenatal diagnosis in Rett syndrome
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Ospedale Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular basis research for exploring inovative therapies of Rett syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

SPANJE

Madrid
MADRID

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThalamocortical circuit defects in developmental brain disorders
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe mechanism of rett syndrome rescue by astrocytes
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMitochondrial ros and microglia in rett syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPhenotypic characterization of mecp2 mice
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Gefinancierd door een IRDiRC-lidAdenylosuccinate Lyase deficiency - from metabolic deficiency to muscle disease using C. elegans as model organism
Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires - UMR 5095
Génétique des voies métaboliques

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Pathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

IERLAND

County Dublin
DUBLIN

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidScreening of novel therapeutics for intellectual disability and autism in tuberous sclerosis complex
Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
Department of Brain Development and Neural Regeneration

OOSTENRIJK

STEIERMARK
GRAZ

ICon-E: Initial Concerns Extended. Lessons from Fragile X Syndrome.
Medizinische Universität Graz
Institut für Physiologie

SPANJE

Castilla - León
SALAMANCA

Function of E3 ubiquitin ligase APC/C-Cdh1 in the pathophysiology of fragile X syndrome. Possible therapeutic application
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Neurobiología molecular

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

Multicentrische onderzoeksprojecten