x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

261 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid = Lid van een ERN =

Onderzoeksprojecten

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

BELGIË

HAINAUT
GOSSELIES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFragile X syndrome: regulation of activity-dependent mRNA localization and translation at synapses.
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular, biochemical and genetic study of autism in the context of "Fragile X syndrome".
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

CANADA

Alberta
EDMONTON

Gefinancierd door een IRDiRC-lidAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInvestigating the structure and function of the human autophagy regulator EPG5
University of British Columbia
Department of Biochemistry & Molecular Biology

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Ontario
TORONTO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

CANADA

Ontario
TORONTO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDeveloping retinal gene augmentation therapy for Zellweger Spectrum Disorder
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Department of pathology

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular mechanisms of CdGAP, a negative regulator of the oncogenic small GTPases Rac1 and Cdc42
McGill University - Dentistry Building
Département d'Anatomie et Biologie Cellulaire / Department of Anatomy and Cell Biology

CANADA

Québec
MONTRÉAL

The genetic basis of atypical anomalies in contiguous gene syndrome: The case of 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

DUITSLAND

Baden-Württemberg
FREIBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium -DE
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-study: Omphaloceles and Associated Malformations in Preterm and Term Newborns
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

DUITSLAND

Bayern
NEUHERBERG

Understanding the molecular and cellular pathways in PURA Syndrome
Helmholtz Zentrum München
Institut für Strukturbiologie - AG Niessing

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Bayern
WÜRZBURG

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Identification of molecular mechanisms acting at the jObes1 locus in the Berlin Fat Mouse with effect on juvenile fat deposition
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

KCC K-Cl cotransporters and GABAergic transmission
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Molecular and functional investigation on microphthalmia with linear skin defects (MLS) - syndrome
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Identification of new monogenic disease genes by means of Next Generation Sequencing
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Hessen
LANGEN

Preclinical Gene Therapy of Fanconi Anemia with Transposon-Based Approaches
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

A long-read genome sequencing approach to identify novel genes associated with accelerated aging phenotypes
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Niedersachsen
HANNOVER

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies- DE
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

TREAT-SGS: Development and preclinical testing in human cell models and transgenic mice of a novel treatment for Schinzel-Giedion Syndrome -DE
Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen
Joint Research Center for Computational Biomedicine

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Gefinancierd door een IRDiRC-lidADDRess: Translational research for patients with abnormal DNA Damage Response
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

DUITSLAND

Saarland
HOMBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPHYSPATH-KS: Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure -DE
Universitätsklinikum des Saarlandes
Institut für Experimentelle Orthopädie und Arthroseforschung

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies- DE
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

FINLAND

Finland
HELSINKI

RAPADILINO syndrome: clinical and genetic study
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL)
Finnish Institute for Health and Welfare (THL)

FINLAND

Finland
HELSINKI

FINLAND

Finland
HELSINKI

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFood practices socialization of children with Prader-Willi syndrom
Institution: Information not provided - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRole of minor splicing in brain development
CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de la Croix Rousse
Service de neurogénétique

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKRIJK

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Noninvasive prenatal aneuploidy testing by targeted massively parallel sequencing of maternal plasma
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANKRIJK

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRAinRARE: Integrated analyses of retinoic acid signaling to understand and treat rare form of progressive motor impairment - FR (Parner 1)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANKRIJK

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANKRIJK

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStudy of the regulation of diacylglycerol kinase activity by FMRP and its deregulation in Fragile X syndrome disease
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANKRIJK

GRAND-EST
STRASBOURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBardet-Biedl syndrome: new genes identification and biological characterization of a new gene BBS10
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPHYSPATH-KS: Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure - FR
Institut des sciences de l'ingénierie et des systèmes
UMR7365 Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Constitutive hematologic diseases: clinical and therapeutic research, molecular biology
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-liddissection of molecular bases of myhre syndrome : identification of new genes in pre-screened patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies"

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetic and molecular study in patient affected by Wolcott-Rallison syndrome or other neonatal diabetes
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Gefinancierd door een IRDiRC-lidResearch for one gene involved in Goldenhar syndrome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFurther delineation of molecular bases of Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Gefinancierd door een IRDiRC-lidExploiting epigenome editing in Kabuki syndrome: a new route towards gene therapy for rare genetic disorders
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Genotype-phenotype correlation and penetrance study of the FXTAS: premutation carriers
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidHETER-OMICS: Multi-OMICS interrogation of cerebral cortical malformations - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProof-of-concept viral-mediated Necdin gene therapy to cure respiratory alterations in Prader-Willi Syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNecdin gene therapy to restore normal breathing in a mouse model of Prader-Willi syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStudy of SYK signaling in chronic inflammatory diseases
Centre Méditerranéen de Médecine Moléculaire

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPathophysiology of mental retardation: Fragile X syndrome and mental retardation associated with the FRAXE site on Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNew therapeutic targets in Fragile X Syndrome
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidExplore innovative strategies to restore synaptic function and sociocognitive behaviors in a mouse model expressing a recurrent mutation in Fragile X syndrome in humans
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Implication physiologique et physiopathologique de la sumoylation neuronale"

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

IERLAND

County Dublin
DUBLIN

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Analysis of KDM5C mutations detected in patients with ASD and ID
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

ITALIË

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA in Prader-Willi syndrome
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

ITALIË

LAZIO
FIUMICINO

Prader-Willi syndrome: genetic, metabolic and endocrine functional neuroanatomy
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

ITALIË

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Association of DiGeorge anomaly and caudal dysplasia sequence in a neonate born to a diabetic mother
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Study of the pathogenesis of autoimmune phenomena in primary immunodeficiencies
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Deletion of KDM6A a histone demethylase interacting with MLL2 in Three patients with Kabuki Syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
UOS Genetica Medica

ITALIË

LAZIO
ROMA

Clinical and molecular characterization of genetic syndromes with congenital heart disease
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

ITALIË

LAZIO
ROMA

A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImproving quality standards in Italian laboratories performing genetic testing for rare diseases
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA Drosophila model for Nijmegen breakage Syndrome and related genetic disorders
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTargeting aberrant Cl- homeostasis and GABAergic transmission in Down syndrome to design innovative therapeutic approaches
Istituto Italiano di Tecnologia
Dipartimento di Neuroscience e Tecnologie del Cervello

ITALIË

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Joubert syndrome and other genetic cerebellar malformations. In vivo analysis in animal models
IRCCS Ospedale San Raffaele
U.O. di Genetica dello Sviluppo Neurale

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

ITALIË

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

ITALIË

VENETO
PADOVA

JAPAN

JAPAN
KYOTO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment of novel therapeutics for Fibrodysplasia Ossficancs Progressiva
Institute for Frontier Life and Medical Sciences, Kyoto University

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Versterkte litteken vorming in Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NEDERLAND

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

OOSTENRIJK

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

OOSTENRIJK

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Pharmacological rescue of creatine transporter-1 variants
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

SPANJE

Andalucía
MÁLAGA

Systems medicine approaches for the identification of new therapeutic targets in rare genetic diseases
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

SPANJE

Aragón
ZARAGOZA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRedefining the Cornelia de Lange Spectrum by the integration of new clinical, genomic, transcriptomic and metabolic data
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDetection of structural genetic factors modifying the phenotype in a population with congenital defects
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Neuronal Spurious Transcription And Enhanceropathy In The Etiology Of Intellectual Disability
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Regulación transcripcional de la plasticidad neural

SPANJE

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular mechanisms underlying Zic2-associated holoprosencephaly
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Unidad de Neurobiología del Desarrollo

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Linking cellular defects with clinical manifestations in Cohen syndrome
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Banco de Líneas Celulares

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTranscriptomic and secretomic profiles after extended culture of human euploid and chromosome 21 aneuploid embryos
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

SPANJE

Galicia
VIGO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular mechanisms in ciliopathies
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

SPANJE

Madrid
MADRID

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - ES
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Servicio de Hematología y Hemoterapia

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBmp inhibitors to treat fibrodysplasia ossificans progressiva
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFunction of c8orf37 in photoreceptors
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInnate immune regulation of stem cells in bone formation
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPrdm16 function in neural development
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCircadian and sleep programming in angelman syndrome mouse models
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic architecture and molecular pathogenesis of joubert syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIn vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

VERENIGD KONINKRIJK

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

ZWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

ZWEDEN

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
BASEL

Pharmacological strategies to rescue RyR1 expression in congenital myopathies
Universitätsspital Basel
Department of Biomedicine

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZURICH

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - CH
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genève
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
VILLEURBANNE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA transcriptomic study in zebrafish models of RNU4ATAC-associated rare diseases: connecting U12 splicing defects to developmental abnormalities
Université Claude Bernard Lyon 1
Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (CNRL), INSERM U1028, CNRS UMR 5292

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Analysis of ARX mutations in patients with neurodevelopmental diseases (NDDs)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

NEDERLAND

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe role of nuclear UBE3A in the pathophysiology of Angelman Syndrome
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Characterization of macromolecular targets as a key to understanding, diagnosis and design of therapies in rare diseases
Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC)
Unidad de Enzimopatología Estructural

CANADA

Ontario
TORONTO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImproving treatment for GRIN disorders
University of Toronto
Department of Pharmacology & Toxicology

DUITSLAND

Sachsen
DRESDEN

Non-muscular actinopathies: Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial syndrome and related disorders
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

Laminar sub-cortical heterotopies and lissencephalies: radio-clinical correlations and mutations in the double cortin gene
CHU Paris IdF Ouest - Hôpital Raymond Poincaré
Unité : Neurologie Pédiatrique

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Gefinancierd door een IRDiRC-lidComprehensive delineation and personalized medicine of GRIN-related neurodevelopmental disorders, a rare paediatric encephalopathy
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

Multicentrische onderzoeksprojecten