Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

140 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid = Member of a ERN =

Onderzoeksprojecten

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSIX homeoproteins and muscle stem cells properties
Institution: Information not provided - FR

CANADA

Ontario
HAMILTON

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRole of Xin, an actin-binding protein, in satellite cells and muscular dystrophies
McMaster University
Department of Pathology and Molecular Medicine

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

DUITSLAND

Bayern
ERLANGEN

Neuromuscular endplate pathology in autosomal dominant and recessive desminopathies
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Neuropathologisches Institut

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

BRETAGNE
RENNES

Structure and function of dystrophin in relation with mutations / deletions in the human dystrophinopathies
Faculté de médecine de Rennes
Institut de Génétique et Développement de Rennes - UMR6290

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
EVRY

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFunctional analysis of separase-dependent lamins' regulation in AD-EDMD
Institut de biologie François Jacob
Laboratoire Réparation Et Vieillissement - LREV

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreatment of Anthacycline-Induced Cardiomyopathy by Intravenous Administration of Cardiovascular Progenitor Cell-Derived Extracellular Vesicles
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Thérapie cellulaire en pathologie cardiovasculaire

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe impact of residual dystrophin on the natural history of dystrophinopathies.
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Gefinancierd door een IRDiRC-lidUnravelling molecular mechanisms of DMD gene splicing regulation and their roles as disease modifiers in Duchenne muscular Dystrophy.
Institut Universitaire de Recherche Clinique EA 7402 Université de Montpellier
Laboratoire de Génétique de Maladies Rares

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDeciphering the role of the heterochromatin conformation in Emery Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)
Institute for Research on Cancer and Aging
Department of Medical Genetics

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRole of miR-200c in dystrophic muscle regeneration of mdx mice and DMD patients
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
I Divisione Dermatologia

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIn vivo characterization of miR-200c in regeneration of dystrophic skeletal muscles in mdx mice
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidExtracellular ATP and T regulatory cells: new therapeutics targets in alpha-sarcoglycan deficient muscular dystrophy (LGMD2D)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Characterization of the role of fibroadipogenic precursors in the degenerative process of muscular dystrophies
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Unidad funcional de enfermedades autoinmunitarias sistémicas

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Cognitive implications in Duchenne/Becker dystrophies. Spanish cohort
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en patología neuromuscular y ataxias

SPANJE

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Molecular mechanisms in the development of scoliosis in limb-girdle muscular dystrophies
Universitat de València. Facultat de Medicina i Odontologia
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInterventions in genetic counseling
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe sarcoglycan complex in skeletal muscle mechanotransduction
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRegulation of subcellular organization in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNEXTGEN-AAV: Development of next-generation AAV vectors for Duchenne muscular dystrophy
VUB_ Vrije Universiteit Brussel, Campus Jette
Department of Gene Therapy and Regenerative Medicine

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
LOUVAIN-LA-NEUVE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTherapeutic potential of AdipoRon, an Adiponectin receptor agonist, in Duchenne Muscular Dystrophy
Université Catholique de Louvain - UCL
Université catholique de Louvain

CANADA

Alberta
EDMONTON

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic Regulation of Myogenesis
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStimulating cilia-mediated Hedgehog signaling to restore dystrophin-deficient satellite cell function
Ottawa Hospital Research Institute
Sprott Center for Stem Cell Research

CANADA

Ontario
TORONTO

CANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidElucidation of Wnt7a mechanism of action for muscle regeneration
Institution: Information not provided - CA

CANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

CANADA

Québec
ADDRESS: NOT PROVIDED - CA

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStrategies for therapy of respiratory muscle failure in muscular dystrophy
Meakins-Christie Laboratories
Meakins-Christie Labs

CANADA

Québec
QUÉBEC

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCorrection of the dystrophin gene with TAL effector nuclease and the CRISPR system
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Unité de Génétique humaine, Axe Neurosciences

CANADA

Québec
QUÉBEC

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCan laminin-111 be used to treat Duchenne Muscular Dystrophy alone or in combination with myoblast transplantation?
CHUQ - (CHUL) Centre hospitalier de l'Université Laval
Unité de Génétique humaine, Axe Neurosciences

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTAMDMD: Tamoxifen in Duchenne muscular dystrophy - a randomised placebo controlled phase 2 trial - DE
DRK Kliniken Berlin Westend
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTranslational suppression of nonsense mutations found in DMD
Institution: Information not provided - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRescue_ribosome : Rescue Pathways for unrecycled ribosomes - FR
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC)
Département Biologie des Génomes

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRestoration of Ca2+-signalling in mdx mice by targeting the endo-lysosmal two-pore channel (TPC)
Institut des Neuroscieces Paris-Saclay
Code neuronal & perception auditive

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Implementation of non-invasive prenatal diagnosis of rare and severe monogenic diseases
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInduction of immunological tolerance by dual muscle and liver gene transfer for Duchenne muscular dystrophy
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidElucidate the cellular and molecular mechanisms involved in the generation of revertant dystrophin-positive fibers using the dystrophic DmdEGFP-mdx reporter mouse.
Université de Versailles Saint-Quentin
UMR U1179 - Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
VERSAILLES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidElucidate the molecular mechanism leading to the generation of revertant dystrophin-positive fibers in muscle dystrophic DmdEGFP-mdx reporter mouse
Université de Versailles Saint-Quentin
Laboratoire Handicap neuromusculaire : Physiopathologue, Biotechnologies et Pharmacologies appliquées (END-ICAP) - UMR U1179

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTowards a better understanding of the interplay between cis-acting elements and trans factors driving DMD pre-MRNA splicing
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Laboratoire de génétique moléculaire

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCardiac dysfunction in Duchenne Muscle Dystrophy children : pathophysiological role of type 2 ryanodine receptor through hiPSC-derived cardimyocytes
Université Montpellier II
Caractérisation de cardiomyocytes DMD et CPVT « patient-specific » dérivés de cellules souches pluripotentes induites

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTOLGEN: In vivo AAV-based gene transfer to the muscle: Deciphering host immune responses - FR
IRS2 - Nantes Biotech
Thérapie Génique Translationnelle des Maladies Génétiques

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidExosome-mediated HDACi/miR-143/STAT3 network in the regulation of satellite cells expansion and muscle regeneration
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNew therapeutic strategies based on FAPs-derived Exosomes in the treatment of Duchenne Muscular Dystrophy
IRCCS Fondazione Santa Lucia
Laboratorio di Epigenetica e Farmacologia Rigenerativa

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidHMGB1 Redox Forms as New Targets in Duchenne Muscular Dystrophy
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unit of Chromatin Dynamics - division of Genetics and Cell Biology

ITALIË

VENETO
PADOVA

ITALIË

VENETO
PADOVA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRole of Cyclophilins in Duchenne Muscular Dystrophy
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche

ITALIË

VENETO
PADOVA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTargeting the Mitochondrial Calcium Uniporter to counteract Duchenne Muscular Dystrophy
Università degli Studi di Padova- Polo A.Vallisneri
Dipartimento di Scienze Biomediche

JAPAN

JAPAN
NAGANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidResearch on natural history of Becker muscular dystrophy for establishment of preventive medicine
National Hospital Organization Matsumoto Medical Center
Department of Neurology

JAPAN

JAPAN
OKAYAMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidResearch for practical application of an innovative peptide drug for DMD
Kawasaki Medical School
Department of Neurology

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment of a novel peptide-conjugated phosphorodiamidate morpholino therapy for Duchenne muscular dystrophy.
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Molecular Therapy

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

NEDERLAND

Gelderland
NIJMEGEN

NEDERLAND

Zuid-Holland
LEIDEN

Weten vrouwen uit families met een Duchenne patiënt dat ze draagster kunnen zijn en ook een zoon met deze ziekte kunnen krijgen?
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse

NEDERLAND

Zuid-Holland
LEIDEN

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidLong-Term Observational Study of Translarna Safety and Effectiveness in Usual Care - AT
Gottfried von Preyer'sches Kinderspital
Abteilung für Kinder- und Jugendheilkunde

SPANJE

Cataluña
BARCELONA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNovel strategies to ameliorate Duchenne Muscular Dystrophy
Universitat Pompeu Fabra. Campus del Mar
Grupo de Biología Celular

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTAT3 signaling network in MuSCs as therapeutic target for DMD
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidWhole body single aav microgene therapy in canine dmd
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGene therapy platform for rare diseases
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMicrotubule regulated mechanotransduction in skeletal muscle
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMuscle tregs in health and disease
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSarcolipin in duchenne muscular dystrophy
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBioinformatics and genomics
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidHighthroughput screening and cell repository
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidOptimization of ao drugs 45; 51 & 53
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBiomarker discovery for ao accumulation in kidney
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidClinical evaluation of urine biomarkers for morpholino
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPreclinical dosing optimization: dosing schedule; tissue
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStrategies to overcome immunity in gene therapy of dmd
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VERENIGD KONINKRIJK

Oxfordshire
OXFORD

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMICA: The role of utrophin in DMD and its therapeutic potential
University of Oxford
Department of Physiology, Anatomy and Genetics

Multicentrische onderzoeksprojecten