x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

32 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Beëindigde onderzoeksprojecten = Gefinancierd door een IRDiRC-lid = Lid van een ERN =

Onderzoeksprojecten

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidmitoNET: subproject mitoVALID - Development of a platform for functional validation in diagnostics
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidmitoNET: subproject mitoSAMPLE - Collection of biological materials for network partners
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - Patient Registry -DE (partner 2)
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Neurologische Klinik und Poliklinik

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Clinical and genetic presentation of juvenile mitochondriopathies
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

FINLAND

Finland
TAMPERE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials
Laboratoire de Génétique des maladies mitochondriales
UMR_S1163 : Génétique des maladies mitochondriales

FRANKRIJK

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Gefinancierd door een IRDiRC-lidUbinergy: Control of mitochondrial energy metabolism by the ubiquitin/proteasome system
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentifying candidate drugs in mitochondrial cardiomyopathies: From Mouse to Human
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Investigation of mitochondrial dysfunction with genomic and biochemical analysis
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification and characterization of nuclear genes responsible for human mitochondrial disorders
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - IT
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

ITALIË

VENETO
PADOVA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEnhancing Opa1-dependent cristae structure to combat mitochondrial diseases
Venetian Institute of Molecular Medicine
Fondazione per la ricerca Biomedica avanzata ONLUS

OOSTENRIJK

SALZBURG
SALZBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGENOMIT : Mitochondrial Disorders: from a global registry to medical genomics, toward clinical trials - AT
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

SPANJE

Cataluńa
BARCELONA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment of a platform to demonstrate the pathogenicity of variants of uncertain significance and new disease-causing genes in patients with disorders of mitochondrial energy metabolism
Institut d'Investigacions Biomčdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

DUITSLAND

Schleswig-Holstein
KIEL

Genetic mechanisms of epileptic encephalopathies (FOR 2715: Epileptogenesis of genetic epilepsies)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Genotypic and phenotypic analysis of early onset epileptic encephalopathies
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFinding new targets to counteract brain progenitor cells dysregulation in AGC1 deficiency hypomyelination a multi-disciplinary approach
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati-Traverso"

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanitŕ
Centro Nazionale Malattie Rare

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Cardiac Manifestations in Adult Patients With Inherited Metabolic Disease: a Case Series
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multicentrische onderzoeksprojecten