Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

48 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Dyslipidemia genetics: phenotype-genotype relationships; vascular consequences in children of hereditary dyslipidemia
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidENISNIP: European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain (coordinator)
European Commission
DG Research - Directorate General for Research

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidENISNIP: European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain (partner DE)
European Commission
DG Research - Directorate General for Research

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidENISNIP: European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain (partner DE)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

OOSTENRIJK

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Loss of MMP12 in LAL-D and cardiometabolic disease
Institution: Information not provided - AT

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

ZWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

JAPAN

JAPAN
OSAKA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment of a novel drug including medium chain faty acids for triglyceride deposit cardiomyovasculpathy
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Cardiovascular Medicine

OOSTENRIJK

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

ABHD5 and PNPLA1 Function in the Skin
Institution: Information not provided - AT

SPANJE

Cataluña
REUS

Early detection of familial hypercholesterolemia in children in Tarragona province
Hospital Universitari de Sant Joan de Reus
Servicio de Medicina Interna

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTherapeutics for the chorioretina
Institution: Information not provided - US

Multicentrische onderzoeksprojecten