x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

41 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid = Member of a ERN =

Onderzoeksprojecten

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

CANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Dyslipidemia genetics: phenotype-genotype relationships; vascular consequences in children of hereditary dyslipidemia
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Service de Nutrition et Gastroentérologie Pédiatriques

SPANJE

Madrid
MADRID

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification of new genes causing rare diseases in pediatric patients, searching of genetic pharmacological targets, and drugs discovery, the steps for a personalized medicine
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

BELGIË

OOST-VLAANDEREN
GENT

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders - BE
VIB headquarters
VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters

BELGIË

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pediatric Rheumatology

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidENISNIP: European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain -DE
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

DUITSLAND

Bayern
MÜNCHEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidENISNIP: European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain (partner DE)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentifying the molecular basis underlying the heterogeneity among the spectrum of lysosomal acid lipase deficiency by a proteogenomic approach supported
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
INSERM U1151 - Institut Necker-Enfants Malades (INEM)

ITALIË

PUGLIA
BARI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidOxidative lipidomics in Barth Syndrome
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Dipartimento di Scienze mediche di base, neuroscienze e organi di senso

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Lipid peroxidation as driver of cardiolipin remodeling
Medizinische Universität Innsbruck
Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck

OOSTENRIJK

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Loss of MMP12 in LAL-D and cardiometabolic disease
Institution: Information not provided - AT

SPANJE

Cataluña
REUS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEpigenetic study to improve the genetic diagnosis of familial hyperlipidemias
Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili. Facultat de Medicina
URLA: Unidad de investigación en lípidos y arteriosclerosis

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

ZWEDEN

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysterols in health and disease
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

ZWITSERLAND

Suisse Romande
GENÈVE

Function and regulation of sphingolipids and ether lipids
UNIGE Université de Genève
NCCR Chemical Biology University of Geneva Sciences II

FINLAND

Finland
KUOPIO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGene therapy of Familial hypercholesterolemia
University of Eastern Finland
A.I. Virtanen Institute for Molecular Sciences

JAPAN

JAPAN
OSAKA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment of a novel drug including medium chain faty acids for triglyceride deposit cardiomyovasculpathy
Osaka University Graduate School of Medicine
Department of Cardiovascular Medicine

OOSTENRIJK

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

ABHD5 and PNPLA1 Function in the Skin
Institution: Information not provided - AT

OOSTENRIJK

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

SPANJE

Cataluña
REUS

Early detection of familial hypercholesterolemia in children in Tarragona province
Hospital Universitari de Sant Joan de Reus
Servicio de Medicina Interna

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTherapeutics for the chorioretina
Institution: Information not provided - US

Multicentrische onderzoeksprojecten