Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

30 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

CANADA

Ontario
TORONTO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTransition Platforms: Understanding the Expectations of Parents of Young People with Rare Diseases
CLCC Institut Gustave Roussy
Equipe Epidémiologie des radiations, épidémiologie clinique des cancers et survie

SPANJE

Murcia
MURCIA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidImplementation of next generation sequencing in the diagnosis and identification of new genes in ectodermal dysplasias
IMIB - Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca
Grupo de investigación en Pediatría

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe physiology of adrenal insufficiency
Institution: Information not provided - US

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

BELGIË

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

FINLAND

Finland
HELSINKI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidModeling the mechanisms of pituitary hormone deficiency caused by two missense mutations in KCNQ1
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

OCCITANIE
TOULOUSE

Structure-function relationship of the TSH receptor and of the related receptors
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SPANJE

Madrid
MADRID

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIodine status and congenital hypothyroidism in the usa
Institution: Information not provided - US

ZWEDEN

Västra Götalandsregionen
GÖTEBORG

Novel mechanisms of impaired thyroid development and function implicated in congenital hypothyroidism
Göteborg University
Department of Medical Biochemistry and Cell Biology

Multicentrische onderzoeksprojecten