Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

48 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZWEDEN

Region Västa Götaland
GÖTEBORG

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 3)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 4)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

DUITSLAND

Hessen
MARBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidASD-NET: Autism spectrum disorder throughout the lifespan - More effective care through valid diagnoses and a better understanding of etiology
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

FINLAND

Finland
HELSINKI

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

SPANJE

Madrid
MADRID

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

DUITSLAND

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEUROlinkCAT: Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

Multicentrische onderzoeksprojecten