Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

59 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCMT-NET : Biomarkers, validation of selected outcome measures (CMTNSmod)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCMT-NET: Network for Research on Charcot-Marie-Tooth disease (coordination)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

FINLAND

Finland
HELSINKI

FINLAND

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Genetical basis of Charcot-Marie-Tooth disease and hereditary neuropathies
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANKRIJK

OCCITANIE
MONTPELLIER

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeurofilaments in Health and Charcot-Marie-Tooth diseases
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

HONGARIJE

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genetic epidemiology analysis in hereditary neuropathies
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

ITALIË

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

Gefinancierd door een IRDiRC-lidUpper Limbs evaluation in hereditary NeuropAthies: the ULNA project
Institution: Information not provided - IT

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTargeting Schwann cell proteostasis as a therapeutic strategy in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US

ZWEDEN

Region Stockholm
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging Team to identify and characterize novel and existing Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) disease genes
CHUM Research Centre
Centre d'excellence en neuroscience de l'Université de Montréal

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreatHSP-Net: Network for translational research on hereditary spastic paraplegia -coordination
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreatHSP-Net: The 'diagnostic gap' in HSP - non-coding variants in known HSP genes
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

DUITSLAND

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreatHSP-Net: The 'diagnostic gap' in HSP - non-coding variants in known HSP genes
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik

DUITSLAND

Bayern
ERLANGEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreatHSP-Net: Sensor-based monitoring of gait disorder in HSP patients with implementation in everyday life
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Abteilung für Molekulare Neurologie

DUITSLAND

Bayern
REGENSBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreatHSP-Net: Sensor-based monitoring of gait disorder in HSP patients with implementation in everyday life
medbo Bezirksklinikum Regensburg
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universität Regensburg

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

DUITSLAND

Thüringen
JENA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTreatHSP-Net: Metabolomic investigations of selected mouse models for hereditary spastic paraplegia (HSP)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Institut für Humangenetik

OOSTENRIJK

TIROL
INNSBRUCK

Phenotypes, Biomarkers and Pathophysiology in Hereditary Spastic Paraplegias and Related Disorders - AT
Medizinische Universität Innsbruck
Universitätsklinik für Neurologie

PORTUGAL

NORTE
PORTO

SPATAX: Clinical and Genetic Analysis of Cerebellar Ataxias and Spastic Paraplegias
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva

PORTUGAL

NORTE
PORTO

SPATAX: Clinical and Genetic Analysis of Cerebellar Ataxias and Spastic Paraplegias
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGAL

NORTE
SANTA MARIA DA FEIRA

SPANJE

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

SPANJE

Madrid
MADRID

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Modeling spastic paraplegia gene molecular function and pathology in Drosophila
Department of Genetics - University of Cambridge
Department of Genetics

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Multicentrische onderzoeksprojecten