Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

94 Resultaat/Resultaten

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCorrection of the dystrophin gene with TAL effector nuclease and the CRISPR system
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe FACTs Project: FAbry disease Clinical research and Therapeutics
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidChronic childhood vasculitis: Characterizing the individual rare diseases to improve patient outcomes
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDeveloping Effective Policies for Managing Technologies for Rare Diseases
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Molecular mechanisms of CdGAP, a negative regulator of the oncogenic small GTPases Rac1 and Cdc42
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lid'Emerging team in rare diseases: achieving the ''triple aim'' for inborn errors of metabolism'
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidChoroideremia, Expanding our Understanding, Exploring Treatments
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMotor, multisystemic and social participation assessment in myotonic dystrophy type 1 : a 9-year longitudinal study
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEnzyme Enhancement Therapy for GM1 Gangliosidosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMRI biomarkers in ALS
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNew Emerging Team on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): from models to treatment strategies
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging Team to identify and characterize novel and existing Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) disease genes
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTherapeutic role of ganglioside GM1 in Huntington's disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBiophysics of cell fragility in epidermolysis bullosa simplex keratinocytes
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeutrophilic inflammation in Cystic Fibrosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRole of SMPD1 in respiratory infections in Niemann-Pick type A/B disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFunctional Architecture of the CFTR Chloride Channel
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPreclinical Assessment of Rho-kinase inhibitors for Chronic Pulmonary Hypertension
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPhysiological functions of the cellular prion protein
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCD123-Targeted Auger Electron Radioimmunotherapy of Acute Myelogenous Leukemia (AML)
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMechanisms that Regulate Peroxisome Turnover and their role in Neurodegenerative Diseases
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidExperimental Therapies to prevent pulmonary hypertension and promote lung vascular growth in congenital diaphragmatic hernia
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA small molecule inhibitor of G protein-coupled Receptor Kinase 6 (GRK6) to treat human Multiple Myeloma and related diseases
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidElucidating the Protective Mechanism of Phospho-N17 Huntingtin in Huntington's disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular regulation of progenitor cell behaviour in the developing retina
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSIX family transcription factors in adult muscle regeneration.
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEvaluating the Mechanism of Action of Small Molecule Modulators of CFTR
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidLoss of VAPB Function in Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 (ALS8)
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInherited bone marrow failure syndromes: from genomic discoveries to biology
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidiPS cells to model vascular disease in patients with Williams Beuren syndrome
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRole of Xin, an actin-binding protein, in satellite cells and muscular dystrophies
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular mechanisms of organelle inheritance
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidProtein transport into and across cellular membranes
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidAltered balance of synaptic/extrasynaptic NMDA receptor signaling in Huntington disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDifferential role of myogenic regulatory factors in establishing muscle-specific gene expression
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidLong QT Syndrome in Northern British Columbia:Understanding the impact
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEnsuring effective newborn screening: The case of cystic fibrosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular Determinants of Li-Fraumeni Syndrome Associated Cancers
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFolding and aggregation of ALS-associated mutant superoxide dismutases
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSatellite Stem Cells from Skeletal Muscle for the Treatment of Neuromuscular Disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCan laminin-111 be used to treat Duchenne Muscular Dystrophy alone or in combination with myoblast transplantation?
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRegeneration of motor neurons controlling movement and respiration from embryonic stem cells
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRegulation of motor neuron identity and circuit development
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGenetic Regulation of Myogenesis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMucopolysaccharidosis IIIC as a protein folding disease: using animal models to study pathophysiology and explore potential therapeutic solutions
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNovel approaches to modulate key targets in the pathogenesis of Huntington Disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGrowth arrest and osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy patients treated with glucocorticoids
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPrognostic markers and biology of relapsed Hodgkin lymphoma
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPost-transcriptional Regulation of Utrophin in Skeletal Muscle: Implications for New Therapeutic Strategies for Duchenne Muscular Dystrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBiological mechanisms contributing to increased risk of facial clefting
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMuscle rehabilitation of cerebral palsy patients recieving botulinum toxin type-A (Botox) treatments
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDetection and simulation of femoroacetabular impingement
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPromoting protection of functionally intact motor units in amyotrophic lateral sclerosis (ALS).
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidPreclinical assessment of clinic ready agents for the treatment of muscular dystrophy and spinal muscular atrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe TAR DNA-Binding Protein (TDP-43) and Amyotrophic Lateral Sclerosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMisfolding of Cu/Zn superoxide dismutase by pathological FUS and TDP43: relevance to amyotrophic lateral sclerosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification and characterization of genes involved in the genesis and progression of pediatric astrocytomas
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRole of chromatin remodeling in the genesis of pediatric and young adult astrocytomes
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe ICHANGE (International CHildhood Astrocytomas iNtegrated Genomics and Epigenomics) Consortium
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFunction of Parkinson Disease Genes in Mitochondrial Quality Control
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFunction of Parkinson Disease Role of PINK1 Processing in Mitochondrial Function and Parkinson's Disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidInborn errors of cobalamin and folate metabolism
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification and characterization of genes predisposing to neural tube defects
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStrategies for therapy of respiratory muscle failure in muscular dystrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia - European-Canadian Consortium - CA
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidWhen a pregnancy leads to a tumor: Gestational Trophoblastic Diseases
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentify new causative genes for recurrent moles in China
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentify new genes for recurrent molar pregnancies and characterize mechanisms of mole formation
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidRegulation of skeletal and dental mineralization by extracellular matrix proteins and enzymes in X-linked hypophosphatemia and hypophosphatasia
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSMN and Post-transcriptional Regulation in Motor Neurons: Implications for Spinal Muscular Atrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidComputerized Patient Phenotyping to Connect Canadian Clinical Genetics Clinics
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTargeted delivery of antisense-mediated exon skipping therapy in transgenic pig model of DMD
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe MIcroRnas and Congenital Lung Anomalies program: MIRACLA
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment of better and more effective treatments for patients suffering of hyperkalemic periodic paralysis (HyperKPP)
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentifying Cellular and Molecular Modifiers of Muscular Dystrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDevelopment of novel therapeutics for the treatment of the genetic disorder Spinal Muscular Atrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe molecular pathogenesis of spinal muscular atrophy
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMolecular mechanisms regulating the myotubularin-related 2 lipid phosphatase mutated in the neuromuscular disorder Charcot-Marie Tooth disease
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStudy of the factor VIII life cycle and its implications for factor VIII immunogenicity
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCellular Mechanisms underlying vascular dysfunction & aortic aneurysm in Marfan syndrome
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidKawasaki Disease: On our way to unraveling the pathogenesis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidComputation and theory to predict structures and mechanisms for protein misfolding in amyotrophic lateral sclerosis
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe role of Glypican-6 in Recessive Omodysplasia
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidGetting Ready for Vision Therapy in Peroxisome Biogenesis Disorders
CIHR - IRSC
Canadian Institutes of Health Research - Instituts de recherche en santé du Canada

Multicentrische onderzoeksprojecten