x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

51 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid =

Onderzoeksprojecten

FRANKRIJK

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Study of pulmonary cysteine cathepsins in MPS
Faculté de Médecine, Université de Tours François Rabelais
Équipe Inserm 2 : « Mécanismes Protéolytiques dans l'Inflammation »

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidOptimizing aav vectors for central nervous system transduction
Institution: Information not provided - US

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Gefinancierd door een IRDiRC-lidMucopolysaccharidosis IIIC as a protein folding disease: using animal models to study pathophysiology and explore potential therapeutic solutions
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Department of Medical Genetics / Département de génétique médicale

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

A prospective, observational study of Mucopolysaccharidosis type 3B - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DUITSLAND

Hamburg
HAMBURG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidAn observational, prospective, multicenter, natural history study of patients with Mucopolysaccharidosis type 3A (Sanfilippo syndrome type A) - DE
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

FRANKRIJK

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidIdentification of molecular targets for the treatment of the skeletal phenotype in lysosomal storage disorders
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Cell Biology and Disease Mechanisms

OOSTENRIJK

WIEN
WIEN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidNeuroLSD: Neuro-metabolic, structural and functional hallmarks of Lysosomal Storage Diseases - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Less is more _ Substrate Reduction Rherapy for Mucopolysaccharidoses through RNAi
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

SPANJE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB) - ES
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Departamento de Pediatría

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

VERENIGD KONINKRIJK

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Gefinancierd door een IRDiRC-lidActive BRIDGE Studies - Specialist Pathology: Evaluating Exomes in Diagnostics (SPEED)
Wellcome Trust/MRC Building
Cambridge Institute for Medical Research

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Splicing therapeutics for patients affected by lisosomal storage disorders.
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGAL

NORTE
PORTO

The crosstalk between lipid antigen presentation and the pathogenic mechanisms of Lysosomal Storage Diseases
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

CANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan : InDividualized Drug Selection Technology for Orphan Patients
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

ITALIË

CAMPANIA
NAPOLI

Gefinancierd door een IRDiRC-lidTelethon Undiagnosed Disease Program - Revised Proposal
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

ITALIË

LIGURIA
GENOVA

New technologies and new strategies for neonatal screening
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

SPANJE

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Testing the effectiveness the of Nanostring nCounter platform detecting defects of gene expression in patients with undiagnosed rare diseases
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWEDEN

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZWITSERLAND

Suisse Romande
LAUSANNE

Clinical Characteristics of Adult Patients With Inborn Errors of Metabolism in French-speaking Switzerland
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

Multicentrische onderzoeksprojecten