Orphanet: Zoek op ziekte/gen
x

Zoek een onderzoeksproject

* (*) verplicht veld

61 Resultaat/Resultaten

Sorteer op

Gefinancierd door een IRDiRC-lid = Member of a ERN =

Onderzoeksprojecten

ISRAËL

ISRAEL
ADDRESS: NOT PROVIDED - IL

Gefinancierd door een IRDiRC-lidZebrafish as a model system for GNE Myopathy
Institution: Information not provided - IL

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

BELGIË

ANTWERPEN
ANTWERPEN

DUITSLAND

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 3)
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor

DUITSLAND

Berlin
BERLIN

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation DE (partner no 4)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

DUITSLAND

Niedersachsen
GÖTTINGEN

DUITSLAND

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG syndromes: Identification and characterisation of human glycosylation defects
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

FRANKRIJK

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEUROGLYCAN: Towards a new era for the identification and characterisation of inborn errors of glycosylation - FR
Faculté des Sciences et Technologies - Université de Lille
UGSF - Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

SPANJE

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

CANADA

Ontario
OTTAWA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

FRANKRIJK

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe Italian Expanded newborn screening program
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ITALIË

LAZIO
ROMA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidDiverse rare diseases caused by functional dysregulation of Rho GTPase-related proteins
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidEstablishment of Integrated Genome Analysis Center for Hereditary Muscle Disease
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Neuromuscular Research

SPANJE

Castilla - León
SALAMANCA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidStudy of patients with inherited platelet disorders by exome sequencing and DNA editing by CRISPR/CAS9
Hospital Clínico Universitario de Salamanca
Servicio de Hematología

SPANJE

Madrid
MADRID

SPANJE

Murcia
MURCIA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFunctional, molecular characterization and development of a gene complementation model in congenital platelet disorders
Hospital General Universitario Morales Meseguer
Servicio de Hematología y Oncología Médica

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

ZWEDEN

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

ZWITSERLAND

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

CANADA

Ontario
TORONTO

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Gefinancierd door een IRDiRC-lidSTaHR : Stimulation of Targeted Homologous Recombination for Gene Therapy - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANKRIJK

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFROGH : FRench Regional Origins in Genetics for Health - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPAN

JAPAN
TOKYO

Gefinancierd door een IRDiRC-lidFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

USA

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Gefinancierd door een IRDiRC-lidA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANKRIJK

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

FRANKRIJK

ILE-DE-FRANCE
EVRY

ITALIË

LOMBARDIA
MILANO

RBDD: Rare Bleeding Disorders Database network (coordination)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

ITALIË

VENETO
PADOVA

Gefinancierd door een IRDiRC-lidThe role of Raptor/mTORC1 in adult skeletal muscle
Venetian Institute of Molecular Medicine
Dipartimento di Scienze Biomediche

VERENIGD KONINKRIJK

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

TREAT-NMD: Accelerating Treatments for Neuromuscular Diseases (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Institute of Genetic Medicine

CANADA

Ontario
TORONTO

Multicentrische onderzoeksprojecten