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42 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
NIEMCY
Baden-Württemberg
ULM
GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Institute of Comparative Molecular Endocrinology der Universität Ulm
Cirstea Lab
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
Institut für Biochemie und Molekularbiologie II
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Abteilung Genetik & Molekulare Neurobiologie
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Use of rapamycin for the treatment of hypertrophic cardiomyopathy in patients with leopard syndrome
Institution: Information not provided - US
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Identifizierung neuer Krankheitsgene für neuro-kardio-fazio-kutane Syndrome mit Hilfe der gesamtexomischen Sequenzierung sowie Untersuchungen zu funktionellen Auswirkungen pathogener Mutationen
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
Identifizierung neuer Krankheitsgene für neuro-kardio-fazio-kutane Syndrome mit Hilfe der gesamtexomischen Sequenzierung sowie Untersuchungen zu funktionellen Auswirkungen pathogener Mutationen
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Institut für Humangenetik
KANADA
Québec
SHERBROOKE
Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont
Service de génétique médicale
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Li-Fraumeni-Krebsprädispositions-Register
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Li-Fraumeni-Krebsprädispositions-Register
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
Reclasificación de las variantes de significado incierto en la miocardiopatia hipertrófica: variación genética en una cohorte control y análisis del transcriptoma
Hospital Universitario Central de Asturias
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Evaluación de la utilización del exoma fetal como herramienta para la identificación de la base genética de las alteraciones ecográficas mayores
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en genética y herencia
SZWECJA
Region Västerbotten
UMEÅ
Familjär långt QT syndrom och hypertrofisk kardiomyopati Sverige - kliniska, molekylärgenetiska och experimentella studier
University Hospital of Umeå
Department of Public Health and Clinical Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
HINXTON
The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Bcl11b / CTIP2, un répresseur transcriptionnel: son rôle dans l'homéostasie cardiaque et le remodelage
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Test génétique prédictif dans les maladies cardiaques héréditaires : évaluation de l'impact psycho-social et de la prise en charge pluridisciplinaire
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etudes structurales de la myosine cardiaque pour les approches thérapeutiques contre HCM
CLCC Institut Curie
Motilité structurale
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute
JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Development of novel disease-causing gene based therapies for cardiomyopathies
Tokyo Medical and Dental University Medical Research Institute
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y biología de sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Cibles pour la régénération cardiaque: mécanismes contrôlant la prolifération des cardiomyocytes
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Canaux ioniques mécanosensibles dans la régénération cardiaque du poisson zèbre
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Evaluation du FGF10 en tant que cible pour favoriser la prolifération des cardiomyocytes adultes après une lésion cardiaque
Institution: Information not provided - FR
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Department of Health
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
- A.R. Genetica e Malattie Rare
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
- A.R. Genetica e Malattie Rare
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- John Radcliffe Hospital
- Department of Cardiovascular Medicine
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Institut Curie
- Macromolécules et Microsystèmes en Biologie et en Medecine
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
- Servizio Clinico di Consulenza Genetica
- CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
- Thérapie cellulaire en pathologie cardiovasculaire
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
RASopathy network: disorders of the Ras-MAPK pathway
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
NsEuroNet: European network on Noonan syndrome and related disorders
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
NSEuroNet-2 : European network on noonan syndrome and related disorders
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
OXFORD
BIG-HEART: bench-to-beside integrated approach to familial hypertrophic cardiomyopathy: to the heart of the disease (coordination)
KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
ORSAY
CAMINEMS: Integrated Micro-Nano-Opto Fluidic systems for high-content diagnosis and studies of rare cancer cells
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
UnRareNet: network multicentrico di ricerca per le malattie rare non diagnosticate (terminato)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS