Orphanet: Search by disease/gene
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

35 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

EUROGLYCANET: European network on Congenital Disorders of Glycosylation (coordination)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Clinical Genetics Unit

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCDetection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa
School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Ufundowane przez członka IRDiRCBases moléculaires et physiopathologiques des maladies congénitales de glycosylation (CDG)
USTL - Université des Sciences et Technologies de Lille 1
Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
VILLENEUVE D'ASCQ

Ufundowane przez członka IRDiRCEURO-CDG-2: Réseau de recherche européen pour améliorer le diagnostic et le traitement des anomalies congénitales de la glycosylation - FR
USTL - Université des Sciences et Technologies de Lille 1
Unité de glycobiologie structurale et fonctionnelle

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCEURO-CDG-2: Réseau de recherche européen pour améliorer le diagnostic et le traitement des anomalies congénitales de la glycosylation - FR
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Centre d'étude des Glycopathies

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

NIEMCY

Berlin
BERLIN

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

HISZPANIA

Madrid
CANTOBLANCO

Ufundowane przez członka IRDiRCEURO-CDG-2: Red europea de investigación orientada a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

HISZPANIA

Madrid
CANTOBLANCO

Ufundowane przez członka IRDiRCEnfermedades Neurometabólicas Hereditarias: Avances en el diagnóstico, la patofisiología y desarrollo de terapias dirigidas a estabilizar proteínas
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

ESDN: European Skeletal Dysplasia Network (coordination)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Institute of Genetic Medicine

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCJA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

ID2STOP Orphan: Technologie de Sélection Individualisée de Médicaments pour les patients orphelins
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques de Lille
APTEEUS: le patient au coeur de la découverte de son traitement

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Telethon per le malattie senza diagnosi
Azienda Ospedaliera Universitaria - Seconda Università degli Studi di Napoli
Laboratorio di Genetica Medica

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Nuove tecnologie e nuove strategie per lo screening neonatale di massa
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Genomweite Untersuchung zur Erkennung neuer Gene bei fetalen Entwicklungsstörungen
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Devon
EXETER

Exploring the Genetics of Renal Developmental Disease
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Department of Urology

Wieloośrodkowy projekt badawczy