Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

85 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Ufundowane przez członka IRDiRCBiological mechanisms contributing to increased risk of facial clefting
University of British Columbia
Department of Oral Health Sciences

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Genetische oorzaken van craniofaciale aandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Neural Network to Calculate Morphology of the Cleft Palate to Reduce Cleft Lip and Palate Treatment Burden
Universitätsspital Basel
Universitäres Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Gesichtsfehlbildungen

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Intraoperative Assessment of the Influence of Cleft Repair on Microcirculation of the Palate
Universitätsspital Basel
Universitäres Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Gesichtsfehlbildungen

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Gingival aesthetics and quality of life in patients with cleft lip/palate to evaluate the long-term results after correction of cleft lip/palate
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Universitätsklinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCRecherche d'un gène responsable du syndrome de Goldenhar
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCFurther delineation of molecular bases of Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

Closing Gaps- diagnostischer Lückenschluss bei velopharyngealer Insuffizienz
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik für Mund-, Kiefer- und Plastische Gesichtschirurgie

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCNuove strategie terapeutiche per alleviare le lesioni cutanee nella sindrome AEC
Biotecnologie Avanzate Srl
Ceinge Biotecnologie Avanzate SCarl

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio della patogenesi dei fenomeni autoimmune nelle immunodeficienze primitive
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

WŁOCHY

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

WŁOCHY

VENETO
ZELARINO

Ufundowane przez członka IRDiRCVerso una nuova terapia innovativa della Sindrome di EEC attraverso il silenziamento dell'RNA allele specifico
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

WŁOCHY

VENETO
ZELARINO

Ufundowane przez członka IRDiRCMedicinali di terapia avanzata per la cura dei difetti oculari nella sindrome EEC
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

SZWECJA

Region Örebro län
ÖREBRO

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Improving Cleft Lip/Palate management of care through genomic medicine
Hôtel des Patients - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOcular complications of CHARGE Syndrome: The role of Sox11
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRare & Mosaic Disorders - Clinical Research
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRare & Mosaic Disorders Molecular Research
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Identifizierung von genetischen Suppressoren von Diamond-Blackfan-Anämie
Vienna Biocenter
IMBA - Institute of Molecular Biotechnology

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: Le Consortium Européen de la Ribosomopathie - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBODBA: anémie de Diamond Blackfan: mécanismes moléculaires d'une maladie ribosomique
Université Paul Sabatier
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Ufundowane przez członka IRDiRCDEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - FR
Université Toulouse III
Unité de biologie Moléculaire, cellulaire et du développement

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Utveckling av cell och genterapi för blodsjukdomar, i synnerhet Gauchers och Blackfan-Diamond sjukdomar
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Verstoorde ademhaling bij craniofaciale aandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Transcripción espurial neuronal y desregulación de estimuladores en la etiología de la discapacidad intelectual
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Regulación transcripcional de la plasticidad neural

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDBAGenCure: Terapia génica mediada por lentivirus para la anemia de Blackfan Diamond: Estudios preclínicos de seguridad y eficacia - ES
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDBAGenCure: Terapia génica mediada por lentivirus para la anemia de Blackfan Diamond: Estudios preclínicos de seguridad y eficacia - ES
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Ufundowane przez członka IRDiRCDEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - SE
Lunds Universitet
Department of Clinical Sciences (IKVL)

SZWECJA

Region Stockholm
SOLNA

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHematopoietic stem cell biology
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRed cell biology
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Epigenetik zerebraler Konnektivität: mRNAs bei FASD (fetalem Alkoholsyndrom)
Medizinische Universität Wien
Universitätsklinik für Radiologie und Nuklearmedizin

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Karakterisatie van genen en moleculaire mechanismen betrokken in erfelijke bindweefselziekten door het bestuderen van transgene diermodellen en menselijke weefsels
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

NIEMCY

Bayern
ERLANGEN

Testgüte des Biographischen-Screening-Interviews für FASD
Universitätsklinikum Erlangen - Kopfkliniken
Psychiatrische und Psychotherapeutische Klinik

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio dell' associazione tra Sindrome di DiGeorge e sequenza displasia caudale in un neonato nato da madre diabetica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Aktiv medvirkning og selvstendighet: En studie av relasjoner mellom helsepolitiske føringer og brukererfaringer
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genève
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDiabetic pregnancies and gastrulation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEpigenetic mechanisms in diabetic embryopathy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy