Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

297 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

KANADA

Québec
SHERBROOKE

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AUSTRIA

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Pharmakologischer Rescue von Kreatintransporter-1 Mutanten
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: Le Consortium Européen de la Ribosomopathie - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

KANADA

Alberta
CALGARY

KANADA

Alberta
CALGARY

KANADA

Alberta
EDMONTON

Ufundowane przez członka IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Ufundowane przez członka IRDiRCÉtude de la structure et de la fonction du régulateur de l'autophagie humaine EPG5
University of British Columbia
Department of Biochemistry & Molecular Biology

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCDeveloping retinal gene augmentation therapy for Zellweger Spectrum Disorder
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Department of pathology

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCMécanismes moléculaires de CdGAP, un régulateur négatif des petites GTPases oncogéniques Rac1 et Cdc42
McGill University - Dentistry Building
Département d'Anatomie et Biologie Cellulaire / Department of Anatomy and Cell Biology

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Ufundowane przez członka IRDiRCFood practices socialization of children with Prader-Willi syndrom
Institution: Information not provided - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Ufundowane przez członka IRDiRCRôle de l'épissage mineur dans le développement cérébral
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Equipe GENDEV - Génétique des anomalies du neurodéveloppement

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCRAinRARE: Analyses intégrées de la signalisation de l'acide rétinoïque pour comprendre et traiter une forme rare de déficience motrice progressive - FR (Partenaire 1)
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCEtude de la régulation de l'activité diacylglycerol kinase par FMRP et sa dérégulation dans la maladie du syndrome de l'X Fragile
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Ufundowane przez członka IRDiRCLe syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

Ufundowane przez członka IRDiRCPHYSPATH-KS: Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure - FR
Institut des sciences de l'ingénierie et des systèmes
UMR7365 Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCMETAFRAX: Étude de la plasticité synaptique dans le syndrome de l'X fragile
CNRS - Centre national de la recherche scientifique
Centre National de la Recherche Scientifique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCdissection of molecular bases of myhre syndrome : identification of new genes in pre-screened patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Ufundowane przez członka IRDiRCAux origines de l'anémie et de la thrombocytopénie dans l'anémie de Fanconi.
CLCC Institut Gustave Roussy
4Rs : Replication, Repair, Recombination and ROS

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCRecherche d'un gène responsable du syndrome de Goldenhar
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCFurther delineation of molecular bases of Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Ufundowane przez członka IRDiRCExploiter l'édition de l'épigénome dans le syndrome de Kabuki: une nouvelle voie vers la thérapie génique pour les troubles génétiques rares
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Ufundowane przez członka IRDiRCZEPIKAB: Zebrafish: a model to test the therapeutic potential of epidrugs on complex Kabuki phenotypes - FR
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
INSERM U1183 "Cellules souches, plasticité cellulaire, médecine régénératrice et immunothérapies"

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Corrélation génotype-phénotype et étude de la pénétrance du syndrome FXTAS: étude des porteurs de la prémutation FMR1
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCHETER-OMICS: Interrogatoire Multi-OMICS des malformations corticales cérébrales - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCProof-of-concept viral-mediated Necdin gene therapy to cure respiratory alterations in Prader-Willi Syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCNecdin gene therapy to restore normal breathing in a mouse model of Prader-Willi syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCÉtude de la signalisation SYK dans les maladies inflammatoires chroniques
Centre Méditerranéen de Médecine Moléculaire

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Ufundowane przez członka IRDiRCPhysiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Ufundowane przez członka IRDiRCNouvelles cibles thérapeutiques dans le Syndrome de l'X Fragile
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Ufundowane przez członka IRDiRCExplorer des stratégies innovantes pour restaurer la fonction synaptique et les comportements sociocognitifs dans un modèle murin exprimant une mutation récurrente du syndrome du X fragile chez l'humain
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Implication physiologique et physiopathologique de la sumoylation neuronale"

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

NIEMCY

Bayern
NEUHERBERG

Aufklärung der molekularen und zellulären Signalwege im PURA-Syndrom
Helmholtz Zentrum München
Institut für Strukturbiologie - AG Niessing

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Hessen
LANGEN

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

TREAT-SGS: Entwicklung einer neuartigen Therapie von Schinzel-Giedion-Syndrom und vorklinische Erprobung in humanen Zellmodellen und transgenen Mäusen
Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen
Joint Research Center for Computational Biomedicine

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

TIC-PEA: Telemedizinische interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit Ösophagusatresie
Universitätsmedizin Mainz
Klinik und Poliklinik für Kinderchirurgie

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCPHYSPATH-KS: Verständnis der Pathophysiologie des Keutel-Syndroms: Ein Weg zur Heilung
Universitätsklinikum des Saarlandes
Institut für Experimentelle Orthopädie und Arthroseforschung

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ricerca di mutazioni nel gene KDM5C mutato in pazienti affetti da autismo e disabilità intellettiva
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA nella sindrome di Prader-Willi
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

WŁOCHY

LAZIO
FIUMICINO

La sindrome di Prader-Willi: aspetti genetici, neuroanatomo funzionali ed endocrino metabolici
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio della delezione di KDM6A, un istone demetilasi che interagisce con MLL2, in tre pazienti affetti da Sindrome di Kabuki
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio dell' associazione tra Sindrome di DiGeorge e sequenza displasia caudale in un neonato nato da madre diabetica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Deficit di ubiquitina ligasi UBE3B nella Sindrome blefarofimosi- ritardo mentale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio della patogenesi dei fenomeni autoimmune nelle immunodeficienze primitive
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Caratterizzazione clinica e molecolare di sindromi genetiche con cardiopatie congenite
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

WŁOCHY

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

WŁOCHY

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

JAPONIA

JAPAN
KYOTO

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of novel therapeutics for Fibrodysplasia Ossficancs Progressiva
Institute for Frontier Life and Medical Sciences, Kyoto University

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Versterkte litteken vorming in Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Oversettelse og pilotutprøving av online intervensjonsprogram for ungdom
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
SSD - Senter for sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
SIGGERUD

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Ufundowane przez członka IRDiRCRedefiniendo el espectro Cornelia de Lange mediante la integración de nuevos datos clínicos, genómicos, transcriptómicos y metabolómicos
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Modelos celulares para la detección de drogas de alto contenido en la terapéutica de la anemia de Fanconi
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Grupo de investigación en Síndromes de reparación del DNA y predisposición al cáncer

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Vinculación de defectos celulares con las manifestaciones clínicas en el síndrome de Cohen
IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica
Grupo de Organización de Microtúbulos

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Inhibición de ACVR1-PI3K en Fibrodisplásia osificante progresiva: nuevas terapias para la osificación heterotópica
Universitat de Barcelona. Facultat de Medicina
Grupo de Endocrinologia y Metabolismo

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

TeraTRAF: Aproximación a la terapia en patologías debidas a mutaciones en TRAF7
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Transcripción espurial neuronal y desregulación de estimuladores en la etiología de la discapacidad intelectual
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Regulación transcripcional de la plasticidad neural

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Vinculación de defectos celulares con las manifestaciones clínicas en el síndrome de Cohen
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Banco de Líneas Celulares

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCPerfiles transcriptómicos y secretómicos tras cultivo extendido de embriones humanos euploides y aneuploides para el cromosoma 21
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

HISZPANIA

Galicia
VIGO

Ufundowane przez członka IRDiRCMecanismos moleculares en ciliopatías
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

HISZPANIA

Madrid
MADRID

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCFANEDIT: Edición génica, una nueva estrategia terapéutica para la anemia de Fanconi - ES
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Servicio de Hematología y Hemoterapia

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)

SZWECJA

Region Stockholm
SOLNA

SZWECJA

Region Stockholm
SOLNA

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

SZWECJA

Region Örebro län
ÖREBRO

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZURICH

Ufundowane przez członka IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - CH
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genève
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

Ufundowane przez członka IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

Ufundowane przez członka IRDiRCBmp inhibitors to treat fibrodysplasia ossificans progressiva
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInnate immune regulation of stem cells in bone formation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPrdm16 function in neural development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEpigenetic mechanisms regulating the igf2/h19 and kcnq1 locus
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic architecture and molecular pathogenesis of joubert syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCIn vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCExploring the role of gonadotropins in Down syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOcular complications of CHARGE Syndrome: The role of Sox11
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCStructural basis of BBSome-mediated ciliary exit
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe Role of Astrocytes in the Fragile X Pathogenesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular underpinnings of Prader-Willi syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImprinted snoRNA loci and circadian entrainment
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

OPALE: Observatoire Des Patients Atteints de Laminopathies et Emerinopathies
Institut de Myologie - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Centre de Recherche en Myologie

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Studio delle mutazioni del gene ARX identificate in pazienti affetti da malattie del neurosviluppo
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

M.BRAIN: Organoides de cerebro para síndromes relacionados con MAGEL2
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SIOUX FALLS

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSkeletal Genomics
Institution: Information not provided - US

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCImproving treatment for GRIN disorders
University of Toronto
Department of Pharmacology & Toxicology

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Zerebrale Organoide als Model des neuronalen Phänotyps von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCDelineación integral y medicina personalizada de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con GRIN, una encefalopatía pediátrica rara
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy