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Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Caractérisation clinique, radiologique et génétique de nouvelles formes de leucodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCNG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - FR
Institut de Psychiatrie et Neurosciences Paris (IPNP), Inserm UMR_S 1266
Equipe Interactions entre neurones et oligodendroglies dans la myélinisation et la réparation de la myéline

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Neurologie

NIEMCY

Sachsen
MITTWEIDA

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCNG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - IT
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

KANADA

Alberta
EDMONTON

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular mechanisms of organelle inheritance
University of Alberta
Department of Cell Biology

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCThe Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Medical Genetics - Génétique Médicale

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCDécouvrir les bases moléculaires de nouvelles formes de leucodystrophies hypomyélinisantes
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Montreal Children's Hospital Research Institute

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCGetting Ready for Vision Therapy in Peroxisome Biogenesis Disorders
The Research Institute of the McGill University Health Centre

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Longitudinal Natural History Study of Patients with Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
The Research Institute of the McGill University Health Centre

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Ufundowane przez członka IRDiRCPathologie des cellules gliales due aux mutations du facteur eIF2B: approches moléculaires et physiopathologiques, développement thérapeutique
Faculté de médecine de Clermont-Ferrand
Laboratoire de Génétique, Reproduction et Développement

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Projet de recherche clinique sur la maladie de Refsum
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Production de vecteurs pour la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Production de vecteurs pour la thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Formes psycho-cognitives de la leucodystrophie métachromatique de l'adulte: relations génotype-phénotype
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Association de la Recherche en NeuroChimie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Optimisation du protocol clinique de thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique par un vecteur amélioré d'AAV10-ARSA: tolérance et efficacité in vivo avant présentation à l'AFSSAPS
Faculté de Sciences Pharmaceutiques et Biologiques
Génétique et biothérapie des maladies dégénératives et prolifératives du système nerveux - INSERM UMR 745

NIEMCY

Berlin
BERLIN

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Die Rolle des RNase Inhibitors 1 für die Pathogenese der systemischen Autoimmunität
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

TRR 237 - Nukleinsäure-Immunität: Phänotypische und genetische Analyse der Typ 1-Interferonopathien (B21)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

IZRAEL

ISRAEL
TEL AVIV

Dissecting eIF2B-related glial cells pathophysiology using a Knock-In mouse model
University of Tel-Aviv
Department of cell research and immunology

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Identificazione dei geni implicati nei disturbi associati a ipomielinizzazione della sostanza bianca
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Identificazione dei geni implicati nei disturbi associati a ipomielinizzazione della sostanza bianca
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
U.O.C. Neurologia pediatrica e Malattie muscolari

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCMiglioramento dell'efficacia del trasferimento genetico nelle cellule staminali ematopoietiche
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Produzione vettori per la terapia genica (Sindrome di Wiskott-Aldrich e Leucodistrofia Metacromatica)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Ufundowane przez członka IRDiRCSCAN Studie: Pilotonderzoek ALD-screening ten behoeve van opname in de Neonatale Hielprik Screening
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Ufundowane przez członka IRDiRCDetección precoz y tratamiento de niños afectados de adrenoleucodistrofia ligada al X: un estudio poblacional prospectivo
FIMABIS
Fundación Pública Andaluza para la Investigación de Málaga en Biomedicina y Salud

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCDescifrando la expresión variable de la adrenoleucodistrofia: hacia la medicina de precisión a través de multi-ómicas y organoides cerebrales
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCImpacto del microbioma intestinal humano en la divergencia fenotípica en la adrenoleucodistrofia
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCALEXANDER: El sistema de nanofilamentos de astrocitos en la enfermedad de Alexander: de las moléculas a la función, descubriendo nuevas pistas para la terapia - ES
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Grupo de Investigación en Modificación postraduccional de proteínas

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPeroxisome biogenesis disorders (pbds)
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTubulin beta 4a in central nervous system development and disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDrosophila model of alexander disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic modifiers and the axd phenotype in mice
Institution: Information not provided - US

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCDeveloping retinal gene augmentation therapy for Zellweger Spectrum Disorder
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Department of pathology

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Madrid
MADRID

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy