Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

86 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitoNET: Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen - Koordination
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Arbeitsgruppe Neurogenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genomikai és biokémiai vizsgálatok a mitokondriális diszfunkciók hátterében
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCEstudio del potencial terapéutico del ejercicio físico en la enfermedades mitocondriales
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

Aufklärung der molekularen Mechanismen der mitochondrialen Biogenese in Vertebraten
Biotechnologisch-Biomedizinisches Zentrum der Universität Leipzig
Molekulare Zelltherapie

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDesarrollo de una plataforma de diagnóstico no invasivo para las enfermedades OXPHOS basada en la detección de nuevos biomarcadores proteicos implicados en la disfunción mitocondrial
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
ST NEOTS

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of epilepsy-related death in leigh syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutic approaches in cell models of mitochondrial diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject #4- therapeutic approaches to coq10 deficiencies
Institution: Information not provided - US

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRC'Emerging team in rare diseases: achieving the ''triple aim'' for inborn errors of metabolism'
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRC'Emerging team in rare diseases: achieving the ''triple aim'' for inborn errors of metabolism'
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Etude rétrospective portant sur les patients adultes avec Erreurs Innées du Métabolisme en Suisse Romande
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV - Hôpital Beaumont -
CMM - Centre des Maladies Moléculaires

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Etude phénotyique et génotypique des encéphalopathies épileptiques précoces
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Genetische Mechanismen epileptischer Enzephalopathien (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Genetische Mechanismen epileptischer Enzephalopathien (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II : Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCStabilization of tRNAs as a therapeutic strategy for diseases due to mutations in mt-tRNAs
Sapienza Università di Roma - Facoltà di Medicina e Chirurgia
Dipartimento di Scienze Radiologiche, Oncologiche ed Anatomo Patologiche

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

HISZPANIA

Madrid
CANTOBLANCO

Deficiencia en AGC1 y señalización por calcio a la mitocondria: un nuevo modelo de la enfermedad para el estudio de mecanismos patogénicos y desarrollo de estrategias terapéuticas
CBMSO - Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
Grupo de señalización mitocondrial del calcio y señalización de insulina/leptina en envejecimiento

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCMyopathies mitochondriales avec instabilité de l'ADNmt: le rôle de l'entretien des crêtes
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatOPON : Präklinische Therapienentwicklung für OPA1-assoziierte Optische Neuropathien (Koordinator)
Department für Augenheilkunde Tübingen
Molekulargenetisches Labor

NIEMCY

Niedersachsen
OLDENBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatOPON : Präklinische Therapienentwicklung für OPA1-assoziierte Optische Neuropathien (partner no 2 )
Carl von Ossietzky Universität Oldenburg
Abteilung für Humangenetik

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMammalian iron-sulfur cluster biogenesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy