Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

265 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Pharmakologischer Rescue von Kreatintransporter-1 Mutanten
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

PANDA: Een cross-sectioneel onderzoek om bloedaminozuurniveaus te meten bij PKU-kinderen op een eiwitvervanger
Ghent University Hospital - UZ Gent
Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA) - UZ Gent

KANADA

Alberta
EDMONTON

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular mechanisms of organelle inheritance
University of Alberta
Department of Cell Biology

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Application of Stable Isotopes to Determine Protein Requirements in Children with Phenylketonuria (PKU)
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Minimally Invasive 13C-Breath Test to Examine Phenylalanine Metabolism in Children with Phenylketonuria
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Ufundowane przez członka IRDiRCCHAnging Rare disorders of LysInE metabolism
University of British Columbia

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCEnzyme Enhancement Therapy for GM1 Gangliosidosis
Hospital for Sick Children, Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCThe Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Medical Genetics - Génétique Médicale

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Longitudinal Natural History Study of Patients With Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Montreal Children's Hospital Research Institute

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCGetting Ready for Vision Therapy in Peroxisome Biogenesis Disorders
The Research Institute of the McGill University Health Centre

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Longitudinal Natural History Study of Patients with Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
The Research Institute of the McGill University Health Centre

KANADA

Québec
QUÉBEC

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Eastern Finland
Institute of Clinical Medicine

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
AUBIÈRE

Ufundowane przez członka IRDiRCDisease-causing mutations in human mitochondrial DNA replication factors: A single-molecule study
Laboratoire de Physique de Clermont
Health, Environment and Energy

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE

Ufundowane przez członka IRDiRCVers une thérapie de remplacement de gène pour les maladies mitochondriales sévères
GIN: Grenoble Institut Neurosciences
Équipe "Vieillissement cérébral et thérapies

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Caractérisation de CLN7, une nouvelle protéine lysosomale impliquée dans les céroïde-lipofuscinoses neuronales
Institut de Biologie et Chimie des Protéines
Bases Moléculaires et Structurales des Systèmes Infectieux

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Projet de recherche clinique sur la maladie de Refsum
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Production de vecteurs pour la thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Production de vecteurs pour la thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service de Neuropédiatrie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Formes psycho-cognitives de la leucodystrophie métachromatique de l'adulte: relations génotype-phénotype
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Association de la Recherche en NeuroChimie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude observationnelle pluridisciplinaire des patients atteints d'une ataxie de Friedreich
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Neurologie pédiatrique et maladies métaboliques

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCWilsonMed: Multimolecular targeting of copper overload in Wilson disease - FR
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)
Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) - INSERM UMRS 1138

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Optimisation du protocol clinique de thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique par un vecteur amélioré d'AAV10-ARSA: tolérance et efficacité in vivo avant présentation à l'AFSSAPS
Faculté de Sciences Pharmaceutiques et Biologiques
Génétique et biothérapie des maladies dégénératives et prolifératives du système nerveux - INSERM UMR 745

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Caractérisation des mécanismes moléculaires et physiopathologiques impliqués dans la survenue des céroïde-lipofuscinoses
Faculté de médecine Paris-Descartes, Site Necker
Département "Biologie cellulaire" - Equipe "Contrôle de la croissance cellulaire par les nutriments"

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Physiopathologie et approches thérapeutiques pour le Syndrome de Sanfilippo
INSERM UMR1291 - CNRS UMR5051 - Université Toulouse III
Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity)

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Biologie synthétique et l'ataxie de Friedreich
CNRS Campus Joseph Aiguier
Laboratoire de Chimie Bactérienne (LCB) - UMR 7283

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCFRACOL : Biologie synthétique et l'ataxie de Friedreich
CNRS Campus Joseph Aiguier
Laboratoire de Chimie Bactérienne (LCB) - UMR 7283

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCMyopathies mitochondriales avec instabilité de l'ADNmt: le rôle de l'entretien des crêtes
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
IRCAN - Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (INSERM U 1081 - CNRS UMR7284)

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Natural History Study bei Patienten mit Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)- Mangel
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Klinik Kinderheilkunde I - Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Evaluierung eines neuartigen Messverfahrens zur Bestimmung der Phenylalaninkonzentrationen im Vollblut und einem möglichen Einsatz für das Heimmonitoring
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCCHARLIE: Veränderung seltener Erkrankungen des Lysinstoffwechsels
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

NGS2025: Evaluation einer Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 28 zusätzliche Zielkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

EOA-Studie (Early Onset Ataxia): Multizentrische Beobachtungsstudie für Patienten mit früh beginnenden Ataxieerkrankungen (Beginn vor dem 40. Lebensjahr)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCWilsonMed: Multimolekulares Targeting der Kupferüberladung bei Morbus Wilson - Neue Therapien im Tiermodell
Technische Universität München
Institut für Toxikologie und Umwelthygiene

NIEMCY

Bayern
NEUHERBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCCHARLIE: Veränderung seltener Erkrankungen des Lysinstoffwechsels
Helmholtz Zentrum München
Institute of Experimental Genetics

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

AMPLIFY: Alpha-Mannosidosis-Körperliche Leistungsfähigkeit und longitudinales Assessment der physischen Valenzen
Lehrstuhl für Orthopädie der Universität Würzburg
Bernhard-Heine-Centrum für Bewegungsforschung

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

NIEMCY

Hessen
HOCHHEIM

Eight At One Stroke: Attention Gangliosidoses: Eine Registerstudie für Patienten mit Gangliosidosen
SphinCS Lyso gemeinnützige UG (Haftungsbeschränkt)
SphinCS GmbH

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

Ufundowane przez członka IRDiRCWilsonMed: Multimolekulares Targeting der Kupferüberladung bei Morbus Wilson - Neue Therapieoptionen und Biomarker
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Transplantationsmedizin

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCTerapia genica diretta al fegato per la malattia di Wilson
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Molecular Therapy - Telethon Institute of Genetics and Medicine

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCUso della tecnologia 3Cs per identificare nuove interazioni geniche nella sindrome da deficit di Glut1
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Cell Biology and Disease Mechanisms

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCWilsonMed: Targeting multimolecolare del sovraccarico di rame nella malattia di Wilson - IT
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificazione di farmaci per le patologie POLG tramite test su sistemi lievito-zebrafish (ZIPPY)
Università degli Studi di Parma
Dipartimento di Scienze Chimiche, della Vita e della Sostenibilità Ambientale

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Studio del ruolo del ripiegamento proteico nella patogenesi della malattia di Niemann-Pick tipo C: un possibile target terapeutico
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Screening della malattia di Niemann Pick tipo C tra pazienti affetti con malattia psichiatrica con eziologia sconosciuta
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Determinanti molecolari delle malattie neurodegenerative
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCTargeting adenosine tone in Niemann Pick type C Disease
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCL'inattivazione funzionale della proteina Niemann Pick C1 quale strategia per inibire l'infezione da SARS-Cov2
Sapienza Università di Roma
Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCÉvaluation de la protéine kinase CK2 comme nouvelle cible pour le traitement de l'Ataxie de Friedreich
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Dipartimento di Scienze Biomediche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Caratterizzazione molecolare di malattie genetico-metaboliche rare
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCMiglioramento dell'efficacia del trasferimento genetico nelle cellule staminali ematopoietiche
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Produzione vettori per la terapia genica (Sindrome di Wiskott-Aldrich e Leucodistrofia Metacromatica)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Studio della variabilità fenotipica presente nella malattia di Wilson
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Laboratorio Epatopatie Genetiche

WŁOCHY

TOSCANA
FIRENZE

Ufundowane przez członka IRDiRCCHARLIE: CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche "Mario Serio"

WŁOCHY

TOSCANA
PISA

Studio dei meccanismi cellulari della malattia di Niemann-Pick di tipo C e identificazione di terapie neuroprotettive
Fondazione "Gabriele Monasterio" - Consiglio Nazionale delle Ricerche CNR
Area della Ricerca

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificazione di farmaci per le patologie POLG tramite test su sistemi lievito-zebrafish (ZIPPY)
Università degli Studi di Padova - DiBio
Dipartimento di Biologia

WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCTerapia genica sperimentale per le malattie mitocondriali
Venetian Institute of Molecular Medicine
Centro di Ricerca della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Lipid profiles in Niemann Pick disease
Amsterdam UMC, locatie AMC
Afdeling Erfelijke Stofwisselingsziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Vers un traitement rationnel de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Compréhension de la variabilité phénotypique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Ufundowane przez członka IRDiRCSCAN Studie: Pilotonderzoek ALD-screening ten behoeve van opname in de Neonatale Hielprik Screening
Amsterdam UMC, locatie AMC
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Ufundowane przez członka IRDiRCDetección precoz y tratamiento de niños afectados de adrenoleucodistrofia ligada al X: un estudio poblacional prospectivo
FIMABIS
Fundación Pública Andaluza para la Investigación de Málaga en Biomedicina y Salud

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Ufundowane przez członka IRDiRCEvaluación pre-clínica de un nuevo vector de terapia génica basado en virus adenoasociado en la reversión de los signos neurológicos en un modelo animal agudo de la ataxia de Friedreich
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCCHARLIE: Cambiando los trastornos raros del metabolismo de la Lisina - ES
Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica
Grupo Terapia génica y cáncer

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Nuevas estrategias terapéuticas para la aciduria glutárica tipo I
Hospital Clínic de Barcelona
Sección de Errores Congénitos del Metabolismo

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Modelo animal de la aciduria urocánica
IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica
Transportadores de aminoácidos y enfermedad

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Fenilcetonuria: de la infancia a los adultos a través del connectoma cerebral, cambios cardiovasculares, características metabólicas y de la microbiota intestinal
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en Neuropsicología

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Fenilcetonuria: de la infancia a los adultos a través del connectoma cerebral, cambios cardiovasculares, características metabólicas y de la microbiota intestinal
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Laboratorio de investigación muscular y función mitocondrial

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCDescifrando la expresión variable de la adrenoleucodistrofia: hacia la medicina de precisión a través de multi-ómicas y organoides cerebrales
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Rôle du stress oxydatif et des mitochondries dans l'adrénoleucodystrophie: implications thérapeutiques
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Traitements pharmacologiques pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCImpacto del microbioma intestinal humano en la divergencia fenotípica en la adrenoleucodistrofia
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCNuevas terapias en Ataxia de Friedreich
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

HISZPANIA

Madrid
CANTOBLANCO

Ufundowane przez członka IRDiRCEnfoque cross-ómico para el descubrimiento de la base genética de errores innatos del metabolismo y para una intervención terapéutica personalizada
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

HISZPANIA

Madrid
CANTOBLANCO

El transportador neuronal de glicina GlyT2 en hiperplexia: una patología glicinérgica del desarrollo
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Estudio multicéntrico en aciduria glutárica tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un registro nacional
Hospital Universitario 12 de Octubre
Unidad Pediátrica de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Nuevos mecanismos patogénicos en los trastornos lisosomales: la genómica y el papel de la epigenética, las variantes estructurales y los genes modificadores
IRYCIS - Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria
Grupo de investigación en Genética y Patofisiología Neurosensorial

HISZPANIA

Navarra
PAMPLONA

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Impact of Phenylalanine on Cognitive, Cerebral and Neurometabolic Parameters in Adult Patients with Phenylketonuria - a Randomized, Placebo-Controlled, Crossover, Non-inferiority Trial
Inselspital Universitätsspital
Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZURICH

Establishment of in vivo CRISPR-Cas base editor approaches to treat monogenetic liver diseases
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Arizona
PHOENIX

Ufundowane przez członka IRDiRCThe etiology of inherited neurological diseases
Phoenix Children's Hospital
Barrow Neurological Institute

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

Ufundowane przez członka IRDiRCGene therapy platform for rare diseases
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

Ufundowane przez członka IRDiRCA Protein Replacement Drug for Friedreich's Ataxia
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutics for Rare and Neglected Diseases

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of neurosteroids for lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatment of acid ceramidase deficiency
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPeroxisome biogenesis disorders (pbds)
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic and genomic analysis of niemann pick type c1 disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCUpregulation of iduronidase enzyme in mpsi disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of epilepsy-related death in leigh syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOptimizing aav vectors for central nervous system transduction
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNewborn screening for mucopolysaccharidosis (mps1) pilot study
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCAcid sphingomyelinase and niemann-pick disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDisorders of copper transport
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHeriditary neurodegenerative lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHeriditary neurodegenerative storage disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInherited disorders of copper transport
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeurodegenerative lysosomal storage disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCAav mediated gene therapy to the cns for mps i
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical investigations of niemann-pick disease; type c
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMammalian iron-sulfur cluster biogenesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-histology & behavior
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSb transposons for gene therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenic mechanisms and therapuetic strategies in melas
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutic approaches in cell models of mitochondrial diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies: approaches to treatment
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGene therapy for metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject #4- therapeutic approaches to coq10 deficiencies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenesis informs therapy in the GM1 and GM2 Gangliosidoses
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

KAMPER: Kuvan® Adult Maternal Paediatric European Registry - AT
Institution: Information not provided - AT

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCNouvelles approches thérapeutiques pour cibler la myopathie GNE
Children's Hospital of Eastern Ontario
Division of Neurology

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCA study of the NMJ in GFPT1-deficient zebrafish
University of Ottawa
Faculty of Medicine -

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
MONTRÉAL

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCDeveloping retinal gene augmentation therapy for Zellweger Spectrum Disorder
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Department of pathology

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDesign of an AAV-based gene therapy for mitochondrial disease caused by mutations in the RNA stability factor LRPPRC
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTREAT-ARCA: Entwicklung eines Instrumentariums paradigmatischer Behandlungen für einen gezielten molekularmedizinischen Ansatz bei autosomal-rezessiven Ataxien
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
COLOGNE

Ufundowane przez członka IRDiRCBiomarker discovery and validation for LGMD2I/FKRP-related muscular dystrophy
University of Cologne
Center for Molecular Medicine Cologne

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Ufundowane przez członka IRDiRCProDGNE: Neuartige Therapieansätze zur Behandlung der GNE-Myopathie
Institut für Physiologische Chemie der Medizinische Fakultät
Institut für Physiologische Chemie

IZRAEL

ISRAEL
ADDRESS: NOT PROVIDED - IL

Ufundowane przez członka IRDiRCZebrafish as a model system for GNE Myopathy
Institution: Information not provided - IL

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Ufundowane przez członka IRDiRCCellular Models to explore GNE functions in muscle
The Hebrew University of Jerusalem
Faculty of Medicine

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Ufundowane przez członka IRDiRCProDGNE: Nuovi approcci terapeutici indirizzati alla miopatia GNE - IT
Università degli Studi di Cagliari
Dipartimento di Scienze della Vita e dell'Ambiente

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

Patofysiologiske mekanismer med Limb Girdle muskeldystrofi Typ. 2I
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
NMK - Nevromuskulært kompetansesenter

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

Limb-girdle muskeldystrofi i Norge, en kohortstudie
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
NMK - Nevromuskulært kompetansesenter

PORTUGALIA

CENTRO
ADDRESS: NOT PROVIDED - PT

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Modulación de la señalización retrógrada mitocondrial como tratamiento del síndrome de Leigh
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Grupo de Biología celular de la neurodegeneración

HISZPANIA

Cataluña
BELLATERRA

Alteraciones bioquímicas y del neurodesarrollo en la enfermedad de Lesch-Nyhan
Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències
Grupo de Neurofarmacología Molecular y Bioinformática

HISZPANIA

Cataluña
BELLATERRA

Modulación de la señalización retrógrada mitocondrial como tratamiento del síndrome de Leigh
Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències
Grupo de Neuropatología Mitocondrial

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Estudio prospectivo de historia natural de la mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPS IIIB)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Servicio de Pediatría

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Alteraciones bioquímicas y del neurodesarrollo en la enfermedad de Lesch-Nyhan
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Unidad para el Estudio de los Errores Innatos del Metabolismo de las Purinas

HISZPANIA

Madrid
MADRID

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

Ufundowane przez członka IRDiRCCharacterization of human progenitor Tay-Sachs neurons
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Chemistry Technologies

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SOUTH DAKOTA

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SOUTH DAKOTA

Ufundowane przez członka IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Sanford Research/University of South Dakota
WEIMER LAB - Department of Pediatrics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCWhole-body therapy for gm2 gangliosidoses
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCIn vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProj 4: chemical chaperone therapy of batten disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Cerliponase alfa Observational Study - AT
Institution: Information not provided - AT

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AAV-vermittelte Gentherapie für die Molybdän-Cofaktor-Defizienz vom Typ B
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molekulare Mechanismen der Leukozyten-Migration
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Desarrollo de tratamientos personalizados en enfermedades genéticas raras causantes de parkinsonismo pediátrico
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Desarrollo de tratamientos personalizados en enfermedades genéticas raras causantes de parkinsonismo pediátrico
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Células Madre y Enfermedades Neurodegenerativas

Wieloośrodkowy projekt badawczy