Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

33 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCAbordaje de los trastornos hemorrágicos hereditarios de etiología compleja mediante la aplicación de una estrategia común de secuenciación de exomas
Banc de Sang i Teixits. Edifici Dr. Frederic Duran i Jordà
Unidad de Diagnóstico y Terapia Molecular

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Recherche de la (ou des) mutation(s) génétique(s) responsable(s) du syndrome de Scott
Faculté de Pharmacie de Strasbourg
Laboratoire de Bioimagerie et Pathologies - LBP

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

NIEMCY

Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD

Mutationsspektrum und klinische Symptomatik bei Patienten mit genetisch bedingten Hämostasestörungen
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Institut für Humangenetik

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

RBDD: Rede Database delle Malattie Rare della Coagulazione (coordination)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCRole on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Syndrome de Bernard-Soulier et maladies liées au MYH9: étude des anomalies plaquettaires et de la thrombopoïèse, correction par thérapie génique
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

IZRAEL

ISRAEL
ADDRESS: NOT PROVIDED - IL

Ufundowane przez członka IRDiRCZebrafish as a model system for GNE Myopathy
Institution: Information not provided - IL

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCCaracterización genómica exhaustiva de los síndromes hereditarios mieloides
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en hematología y hemoterapia

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Caractérisation des mutations responsables de la maladie de Bernard-Soulier (gènes GP1BA, GP1BB et GP9)
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Produzione vettori per la terapia genica (Sindrome di Wiskott-Aldrich e Leucodistrofia Metacromatica)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCSindrome di Wiskott-Aldrich: caratterizzazione dei difetti immunologici e studi preclinici di terapia genica
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

HISZPANIA

País Vasco
BARAKALDO

Ufundowane przez członka IRDiRCModelar in vitro inmunodeficiencias primarias con defectos en células NK
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Grupo de investigación en terapia celular, células madre y tejidos

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Devon
EXETER

Ufundowane przez członka IRDiRCThe Fundamentals of Phagocytosis: Integrating Theoretical Models and Experiments
University of Exeter, Physics building
Department of Physics and Astronomy

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGene therapy approaches for primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular and clinical studies of primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Wieloośrodkowy projekt badawczy