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26 Wyniki
Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =
Projekt badawczy

NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Neurodegenerative Erkrankungen mit Manifestation im Kindes- und Jugendalter ('kindliche Demenzen') - Ursachenklärung und Therapieansätze
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Programa de diagnóstico traslacional para enfermedades no diagnosticadas y raras: integrando fenotipo clínico, genoma y función y estructura biológica
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Medicina Genética y Molecular

WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica

KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPONIA
JAPAN
AICHI
Management ofthe clinical diagnostic centre for rare intractable diseases with genome instability and development of potential therapeutic medicine
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

JAPONIA
JAPAN
AICHI
Establishment of the Next-generation Muti-omics Clinical Diagnostic Centre for rare intractable diseases with genome instability
Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University

JAPONIA
JAPAN
TOKYO
Formation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo de algoritmos bioinformáticos basados en redes y biología de sistemas para la búsqueda de nuevos genes responsables de enfermedades raras de origen genético
Fundación Jiménez Díaz
Área de Genética y Genómica

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

KANADA
Ontario
OTTAWA
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
Emerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Programma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SZWECJA
Region Stockholm
STOCKHOLM
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Basic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Metabolic engineering in humans: altered gut microbes as a therapeutic platform
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- HSK, Dr. Horst Schmidt Kliniken GmbH
- Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Wiesbaden
- University of British Columbia
- Maternal Infant Child and Youth Research Network
- Muséum National d'Histoire Naturelle
- Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196
- Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
- L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291
- University of Ottawa
- Faculty of Medicine -
- Institut Fédératif de Biologie
- Laboratoire de Biochimie
- Oxford University Begbroke Science Park
- Zyoxel Limited

NIEMCY
Hessen
WIESBADEN
InNerMeD-I-Network: Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network

KANADA
Colombie-Britannique
VANCOUVER
Maternal Infant Child and Youth Research Network (MICYRN)

FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
STaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique

FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
FROGH : Etude Génétique de la Population Française

KANADA
Ontario
OTTAWA, ONTARIO
CIMDRN- Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network

FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Réseau Sud-Ouest des erreurs innées du métabolisme

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Oxfordshire
BEGBROKE