Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

39 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

KANADA

Alberta
EDMONTON

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular mechanisms of organelle inheritance
University of Alberta
Department of Cell Biology

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCThe Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside
Glen / McGill Univeristy Health Centre - Centre Universitaire de santé McGill
Medical Genetics - Génétique Médicale

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCGetting Ready for Vision Therapy in Peroxisome Biogenesis Disorders
The Research Institute of the McGill University Health Centre

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Longitudinal Natural History Study of Patients with Peroxisome Biogenesis Disorders (PBD)
The Research Institute of the McGill University Health Centre

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPeroxisome biogenesis disorders (pbds)
Institution: Information not provided - US

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Caractérisation clinique, radiologique et génétique de nouvelles formes de leucodystrophies
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Pediatric Neurodegenerative Laboratory

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCNG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - FR
Institut de Psychiatrie et Neurosciences Paris (IPNP), Inserm UMR_S 1266
Equipe Interactions entre neurones et oligodendroglies dans la myélinisation et la réparation de la myéline

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung Neurologie mit Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

LEUKO-Expert: Diagnoseunterstützung für die Seltene Krankheiten aus der Familie der Leukodystrophien
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Klinik und Poliklinik für Neurologie

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCNG4LEUKO: Exploring neuron-glia interactions in leukodystrophies using human iPSC-based models: implication for therapy - IT
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy