Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

246 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Een genomische benadering voor de identificatie van genen betrokken in verstandelijke handicap en hersenafwijkingen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA

Madrid
MADRID

AUSTRIA

NIEDERÖSTERREICH
KLOSTERNEUBURG

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCComprendre les rôles des modifications de l'ARNt dans la corticogenèse cérébrale par l'étude d'un modèle knock-in ADAT3
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Ufundowane przez członka IRDiRCExploiter l'édition de l'épigénome dans le syndrome de Kabuki: une nouvelle voie vers la thérapie génique pour les troubles génétiques rares
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCCaGeD : Dynamiques Cardiogeniques du Genome
Faculté de Médecine de la Timone
Centre d'enseignement et de recherche en génétique médicale - INSERM UMR S910

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCHETER-OMICS: Interrogatoire Multi-OMICS des malformations corticales cérébrales - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Funktionelle Charakterisierung der Proteinkinase CDKL5
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Abteilung Human Molecular Genetics

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Die Rolle des RNase Inhibitors 1 für die Pathogenese der systemischen Autoimmunität
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

TRR 237 - Nukleinsäure-Immunität: Phänotypische und genetische Analyse der Typ 1-Interferonopathien (B21)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCAnalisi della funzione del gene aristaless-related homeobox nell'epilessia e identificazione di bersagli molecolari a scopo terapeutico
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati-Traverso"

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Deficit di ubiquitina ligasi UBE3B nella Sindrome blefarofimosi- ritardo mentale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Caratterizzazione clinica e molecolare di sindromi genetiche con cardiopatie congenite
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCApprocci terapeutici innovativi per l'encefalopatia epilettica correlata a CDKL5, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

WŁOCHY

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCCaratterizzazione delle alterazioni neuronali indotte dalle mutazioni di SHANK3 e sviluppo di approcci terapeutici farmacologici e genetici utilizzando modelli animali e cellule IPS dei pazienti
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

JAPONIA

JAPAN
MIYAGI

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCStudy of clinical features and treatment of imprinting disorders and related disorders
National Center for Child Health and Development
Department of Molecular Endocrinology

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCScreening of novel therapeutics for intellectual disability and autism in tuberous sclerosis complex
Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
Department of Brain Development and Neural Regeneration

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Nicolaides-Baraitser Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Versterkte litteken vorming in Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Indikasjon, effekt og bivirkning av behandling med m-TOR-hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, Danmark og Sverige
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

NORWEGIA

Østlandet
SIGGERUD

HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Nuevas pistas sobre el síndrome de Aicardi-Goutières Syndrome, una conexión original con la reparación del ADN
CABIMER - Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa
Reparación de cortes de doble cadena en el DNA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Unidad de Neurobiología del Desarrollo

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDescifrando la complejidad genética del hipopituitarismo congénito
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

SZWECJA

Region Uppsala
UPPSALA

Downs syndrome: Klinisk, epidemiologisk och molekyärgenetisk kartläggning
Uppsala Universitet
Department of immunology, Genetics and Pathology, IGP

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

The genetic causes of Nephrotic syndrome
Evelina London Children's Hospital
Paediatric Nephrology

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCVision defects associated with loss of c-vps function
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPrdm16 function in neural development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCircadian and sleep programming in angelman syndrome mouse models
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Früherkennung: Fragiles X Syndrom - Ein Citizen Science Projekt.
Medizinische Universität Graz
Institut für Physiologie

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Rôle du complexe FOXG1/TLE1 dans la balance prolifération - différenciation neuronal dans des cellules souches/progénitrices dérivées de cellules de patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Embryologie et Génétiques des malformations congénitales"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCCellules souches pluripotentes induites pour traiter la maladie de Pelizaeus merzbacher
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Plasticité et régénération de la myéline"

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCAdenylosuccinate Lyase deficiency - from metabolic deficiency to muscle disease using C. elegans as model organism
Institut de Biochimie et Génétique Cellulaires - UMR 5095
Génétique des voies métaboliques

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Corrélation génotype-phénotype et étude de la pénétrance du syndrome FXTAS: étude des porteurs de la prémutation FMR1
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

NIEMCY

Berlin
BERLIN

SPP 1629: THYROID TRANS ACT - Entwicklung von T3-Peptid-Konjugate als neues Therapieprinzip zur Behandlung des Allan-Herndon-Dudley-Syndroms (MCT8 Defizienz)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Entwicklung therapeutischer Strategien für das Rett Syndrom
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Therapeutische Strategien zur präklinischen Behandlung des L1-Syndroms
Universitätsmedizin Mainz
Klinik für Anästhesiologie

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Untersuchung des funktionalen Sehens bei mehrfachbehinderten sehgeschädigten Kindern
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio della patogenesi dei fenomeni autoimmune nelle immunodeficienze primitive
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O. di Immunoinfettivologia Pediatrica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCCharacterization of adenosine receptors in a mouse model of fragile X syndrome (FXS)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCApprocci terapeutici innovativi per la sindrome di Rett, una rara malattia del neurosviluppo di origine genetica
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCSindrome di Rett congenita modelli cellulari e murini per lo studio del ruolo di FOXG1 nella neurogenesi
IRCCS Ospedale San Raffaele
Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor - Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica (DMR)

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Analisi dei geni HLA per valutare la suscettibilità genetica ai vaccini come componente della patogenesi della sindrome di Rett
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Protocollo di studio per l'applicazione del test array-CGH in diagnosi prenatale nella Sindrome di Rett
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
U.O.C. di Genetica Medica

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular basis research for exploring inovative therapies of Rett syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCComprehensive study for clinical support and making guideline of Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome
National Center of Neurology and Psychiatry
Department of Mental Retardation and Birth Defect Research

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of nuclear UBE3A in the pathophysiology of Angelman Syndrome
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Neurowetenschappen

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThalamocortical circuit defects in developmental brain disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCWnt signaling-mediated control of blood-retinal barrier
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe mechanism of rett syndrome rescue by astrocytes
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial ros and microglia in rett syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPhenotypic characterization of mecp2 mice
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Pharmakologischer Rescue von Kreatintransporter-1 Mutanten
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Analyse du phénotype cardiaque et du génotype sous jacent dans la maladie de Danon
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Départements de génétique et de cardiologie - Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

CDG-Erkrankungen: Identifizierung und Charakterisierung humaner Glykosylierungsdefizienzen
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Molekulare Mechanismen der Leukozyten-Migration
Max-Planck-Gesellschaft
Vascular Glycoimmunology Laboratory

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Ufundowane przez członka IRDiRCAgenti terapeutici che intervengono sull'RNA per il trattamento del deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD)
Università degli Studi di Ferrara - Dip. di Scienze della vita e biotecnologie
Dipartimento di Scienze della vita e biotecnologie

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Caratterizzazione molecolare di malattie genetico-metaboliche rare
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

JAPONIA

JAPAN
HYOGO

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment ofa new molecular targeted therapy for Fukuyama muscular dystrophy
Kobe University Graduate School of Medicine
Department of Pediatrics

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis Type II
The Jikei University School of Medicine
Division of Gene Therapy, Research Center for Medical Sciences

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Mecanismos moleculares en el desarrollo de escoliosis en distrofias musculares de cinturas
Universitat de València. Facultat de Medicina i Odontologia
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular

HISZPANIA

Madrid
CANTOBLANCO

Desarrollo de terapia con chaperonas farmacológicas para el defecto congénito de glicosilación PMM2-CDG
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCSecuenciación masiva (NGS) para el diagnóstico de las anemias hemolíticas
Hospital Clínico San Carlos
Laboratorio de Hemoglobinopatías y Talasemias

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZURICH

Establishment of in vivo CRISPR-Cas base editor approaches to treat monogenetic liver diseases
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCLum-001 as a treatment for creatine transporter deficiency
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDisorders of copper transport
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInherited disorders of copper transport
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGene therapy for urea cycle disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBarriers to achieving efficient gene therapy
Institution: Information not provided - US

WŁOCHY

TOSCANA
SIENA

Wieloośrodkowy projekt badawczy