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29 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC =
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =
Projekt badawczy

NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
ENISNIP: Europäisches Netzwerk für erbliche sensorische Neuropathien und Schmerzinsensitivität
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
ENISNIP: Europäisches Netzwerk zu vererbten sensorischen Neuropathien und Schmerzunempfindlichkeit (Partner DE)
Friedrich-Baur-Institut
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
ENISNIP: Europäisches Netzwerk für erbliche sensorische Neuropathien und Schmerzinsensitivität
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Humangenetik

NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Die Rolle des Natriumkanals Nav1.9 bei der Entstehung von Schmerzen im Menschen. Untersuchung der Grundlagen für die Entwicklung innovativer Schmerztherapien.
Universitätsklinikum Aachen
Institut für Physiologie

SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
ENISNIP: European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain - CH
Universität Zürich
Institut für Klinische Chemie

AUSTRIA
STEIERMARK
GRAZ
ENISNIP : European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain - AT
CMT Austria

AUSTRIA
WIEN
WIEN
ENISNIP : European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain - AT
Medizinische Universität Wien

HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Caracterización genotípica y fenotípica en una serie de pacientes con neuropatías hereditarias de inicio tardío
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Unidad de Patología Neuromuscular

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Química Avanzada de Cataluña
Unidad de Investigación en Moléculas Bioactivas

HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas

HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias

FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Développement d'un traitement à nanoparticules à base de curcumine pour les patients atteints de neuropathies périphériques
Université de Limoges
Équipe Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP)

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
Centro de Regulación Genómica
Centro Nacional de Análisis Genómico

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética

HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio

HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Universitätsklinikum Aachen
- Institut für Humangenetik
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica

NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
ENISNIP: European Network on Inherited Sensory Neuropathies and Insensitivity to Pain

WŁOCHY
VENETO
PADOVA