Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

200 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

BELGIA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

Traiter les anomalies vasculaires
de Duve Institute
Laboratory of Human Genetics

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Struktur des Neurofibromatose Typ 1 Proteins
Medizinische Universität Innsbruck
Sektion für Biologische Chemie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Endothel Seneszenz in Progerie
Medizinische Universität Wien
Institut für Medizinische Chemie und Pathobiochemie

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Moleculaire en functionele pathogenese bij NF1 en verwante aandoeningen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

FINLANDIA

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
COLOMBES

EPI: European Porphyria Initiative (coordination)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Louis Mourier
Centre Français des Porphyries

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Service de génétique et biologie moléculaires

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Diagnostic immuno-histochimique et moléculaire des épidermolyses bulleuses (gènes COL17A1, PLEC1, LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL7A1, ITGB4 et ITGA6)
Faculté de médecine de Nice Sophia-Antipolis
Biologie et physiopathologie cutanée : expression génique, signalisation et thérapie

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTREAT-HGPS: Erforschung neuer therapeutischer Strategien bei präklinischen Modellen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (partner no 4)
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

NIEMCY

Bayern
REGENSBURG

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Die Rolle des RNase Inhibitors 1 für die Pathogenese der systemischen Autoimmunität
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Porfirie: controllo di qualità delle analisi biochimiche e genetiche. Segni e sintomi inusuali: alterazioni del fusto del capello.
IRCCS Istituto Dermatologico San Gallicano
S.S. Dipartimentale - Centro Porfirie e Malattie Rare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Studio genetico per la diagnosi e il trattamento di pazienti con porfiria
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio Divisionale - U.O.C. Medicina Generale

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCA novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Dipartimento di Oncologia Molecolare

WŁOCHY

PIEMONTE
TORINO

JAPONIA

JAPAN
KYOTO

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategic research for the improvement of the ocular sequelae in SJS/TEN
Kyoto Prefectural University of Medicine
Department of Ophthalmology

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCScreening of novel therapeutics for intellectual disability and autism in tuberous sclerosis complex
Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science
Department of Brain Development and Neural Regeneration

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Indikasjon, effekt og bivirkning av behandling med m-TOR-hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, Danmark og Sverige
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Caracterización del comportamiento e identificación de patrones de los tumores raros pediátricos
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Patients Engagement in Research Area

HISZPANIA

Madrid
MADRID

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCImpacto de los inhibidores de calcineurina sobre linfocitos efectores citotóxicos en el síndrome de Stevens-Johnson /Necrolisis epidérmica tóxica y análisis de IL-15 como biomarcador
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Área de enfermedades infecciosas e inmunidad

HISZPANIA

Murcia
EL PALMAR

Ufundowane przez członka IRDiRCImplementación de la secuenciación masiva en el diagnóstico e identificación de nuevos genes en la displasia ectodérmica
IMIB - Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca
Grupo de investigación en Pediatría

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetiska mekanismer vid fortidigt aldrande
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Biosciences and Nutrition

SZWECJA

Region Uppsala
UPPSALA

Utveckling av nya behandlingsprinciper för svåra gendermatoser som påverkar hudbarriären
Akademiska Sjukhuset
Department of Medical Sciences, Dermatology and Venereology

SZWECJA

Region Uppsala
UPPSALA

Genetisk analys av djurmodell för sklerodermi
Uppsala University
Department of Medical Biochemistry and Microbiology

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Modifiering av CAAX-proteiner i progeria
Göteborg University
Department of Molecular and Clinical Medicine

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Gener i autoimmuna sjukdomar: Hashimoto struma och scleroderma
Göteborg University
Department of Rheumatology and Inflammation Research

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTreatment of acid ceramidase deficiency
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanistic and therapeutic investigations of scleroderma
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFilamin a in tsc
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCDeciphering the Role of UBR1 E3 Ubiquitin Ligase using a C. elegans Model
Mount Sinai Hospital
Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute

KANADA

Québec
QUÉBEC

Thérapie génique de lépidermolyse bulleuse dystrophique récessive
Centre de recherche - Hôtel-Dieu de Québec
Centre de recherche du CHU de Québec/Université Laval

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic moléculaire de la poïkilodermie avec neutropénie (séquençage du gène C16ORF57)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Evaluation et traitement de la sclérodermie
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
Service de médecine interne

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude physio-pathologique du psoriasis pustuleux généralisé: caractérisation génétique et moléculaire
CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Saint-Louis
Service de dermatologie

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Etude des clones B spécifiques des desmogléines et des antigénes de la pemphigoide bulleuse
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et auto-immunes

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Etude des facteurs génétiques contribuant à la survenue des pemphigus vulgaire, foliacé et paranéoplasique
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et auto-immunes

FRANCJA

NORMANDIE
ROUEN

Modèles animaux et expérimentaux des pemphigus vulgaire, foliacé et paranéoplasique
Faculté de médecine et de pharmacie de Rouen
Physiopathologie et biothérapies des maladies inflammatoires et auto-immunes

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Analyse moléculaire de patients atteints d'albinisme oculo-cutané
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCEtude Naevus géant congénital : Psychologie, Info-Com, Santé, Transdisciplinarité, Ethique
Université Victor Segalen Bordeaux 2
EA4139 - Laboratoire de Psychologie « Santé et qualité de vie »

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Autoimmunität gegen Desmocolline in Pemphigus (SP6)
Universitäts-Klinik für Dermatologie und Venerologie
Klinik für Dermatologie und Venerologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

PEGASUS: Pemphigus - von der Pathogenese zu den Therapeutika (FOR 2497): Das angeborene Immunsystem bei Pemphigus vulgaris (SP3)
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen ZSE Tübingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Prospektive Anfangs-Kohortenstudie bei juveniler systemischer Sklerose
Schön Klinik Hamburg Eilbek
Hamburger Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Genetische und funktionelle Untersuchungen zum Microphthalmia with linear skin defects (MLS) - Syndrom
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Beschreibung der klinischen Variabilität der okulären und kutanen Phänotypen bei Albinismus
Universitätsklinikum des Saarlandes
AG Kinder- & Neuroophthalmologie

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Unkontrollierte Typ I-Interferonantworten in pädiatrischen autoinflammatorischen Erkrankungen mit Vaskulitis (TRR 237: Nukleinsäure-Immunität B18)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Bispezifische Antikörper zur Therapie der Epidermolysis bullosa acquisita
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Bedeutung des kutanen Komplement C3 an der Pathogenese von Pemphigoid Erkrankungen (KFO 303: Pemphigoid Diseases - Molecular Pathways and their Therapeutic Potential)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Die Bedeutung des Komplementsystems an der Pathogenese des Schleimhautpemphigoids
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Generierung und Charakterisierung eines Antikörper-basierten Mausmodells für die systemische Sklerose
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

KFO 303: Pemphigoid Diseases - Molecular Pathways and their Therapeutic Potential : Das Haut-Mikrobiom in Pemphigoid-Erkrankungen - DE
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Ufundowane przez członka IRDiRCDPem: Dimethylfumarat zur Behandlung des bullösen Pemphigoids -DE-
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Lübecker Institut für Experimentelle Dermatologie

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCSviluppo di trattamenti e prevenzione della cardiopatia grave nella sclerosi sistemica
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCSviluppo di trattamenti e prevenzione dell'ipertensione polmonare nella sclerosi sistemica
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCPrevenzione e trattamento delle ulcere digitali nella sclerosi sistemica
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCNuove strategie terapeutiche per alleviare le lesioni cutanee nella sindrome AEC
Biotecnologie Avanzate Srl
Ceinge Biotecnologie Avanzate SCarl

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio delle genodermatosi: patogenesi molecolare, diagnosi e correlazione genotipo-fenotipo
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
U.O.C. di Dermatologia

JAPONIA

JAPAN
AICHI

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of innovative drug for generalized pustular psoriasis as deficiency of IL-36 receptor antagonist
Fujita Health University School of Medicine
Department of Dermatology

JAPONIA

JAPAN
HOKKAIDO

Ufundowane przez członka IRDiRCA strategy to optimize treatment options for epidermolysis bullosa
Hokkaido University Hospital
Department of Dermatology

JAPONIA

JAPAN
KUMAMOTO

Ufundowane przez członka IRDiRCThe investigation on the efficacy of new low molecular compound for systemic sclerosis
Faculty of Life Sciences, Kumamoto University
Department of Dermatology and Plastic Surgery

JAPONIA

JAPAN
MIYAGI

Ufundowane przez członka IRDiRCPathogenesis and novel therapeutic approarches in RASoapthies
Tohoku University School of Medicine
Department of Medical Genetics

JAPONIA

JAPAN
NIIGATA

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of novel therapeutic drugs targeting specific cell death inducing receptor in severe drug eruption
Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences
Department of Dermatology

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCInvestigators initiated clinical trial of rituximab for steroid treatment-resistant pemphigus
Keio University School of Medicine
Department of Dermatology

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCElucidation of molecular pathogenesis of SLC29A3 disorders
The Institute of Medical Science, The University of Tokyo
Division of Infectious Genetics

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Leicestershire
LEICESTER

Antibody Profiles in Inflammatory and Non-Inflammatory Bullous Pemphigoid
Leicester Univ. Hosp. NHS - Leicester Royal Infirmary
Dermatology Department

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tayside
DUNDEE

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic epidemiology of complex traits
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEngineering disease-specific t cells for pemphigus therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEosinophils in bullous pemphigoid
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: systemic sclerosis skin biomarkers & therapeutics
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 3: targeting pro-fibrotic e3 ligases in systemic sclerosis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Neurobiologische Grundlagen der Depression bei akut intermittierender Porphyrie
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Physiologie und Pharmakologie

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG CEDEX

Ufundowane przez członka IRDiRCMaladie Rare Invisible et Scolarité des Enfants
ESPE de Strasbourg
Equipe Apprentissages, pratiques d'enseignement et d'éducation

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Haarschaftanomalie Pili annulati: Whole Genome Untersuchung bei 5 Familien zum Auffinden des Genlokus
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie - Campus Innenstadt
Interdisziplinäres Zentrum für genetische und seltene Hautkrankheiten

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Molekularbiologische Diagnostik und Pathobiochemie des Pseudoxanthoma elasticum
Ruhr-Universität Bochum
Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Pseudoxantoma elstico: dalla comprensione dei meccanismi patogenetici verso prospettive terapeutiche
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico

WŁOCHY

VENETO
ZELARINO

Ufundowane przez członka IRDiRCVerso una nuova terapia innovativa della Sindrome di EEC attraverso il silenziamento dell'RNA allele specifico
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

WŁOCHY

VENETO
ZELARINO

Ufundowane przez członka IRDiRCMedicinali di terapia avanzata per la cura dei difetti oculari nella sindrome EEC
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

HOLANDIA

Groningen
GRONINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic therapy through exon-skipping for dystrophic epidermolysis bullosa
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Afdeling Genetica

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

En kurativ terapi for akutt intermitterende porfyri
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCEuropeisk porfyriregister: Forløp og behandling av akutt intermitterende porfyri i Europa
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

NORWEGIA

Vestlandet
BERGEN

Helserelatert livskvalitet ved porphyria cutanea tarda (PCT)
Haukeland University Hospital
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

HISZPANIA

Madrid
LEGANÉS

MULTITEREB: Desarrollo y evaluación pre-clínica de terapias avanzadas multimodales para la Epidermolisis bullosa distrófica recesiva
Universidad Carlos III de Madrid - Campus de Leganés
Grupo de Ingeniería de Tejidos y Medicina regenerativa

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCTerapia génica de precisión para enfermedades raras de fragilidad dermo-epidérmica
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
División de biomedicina epitelial

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPre-clinical studies of ntbc as a potential treatment for albinism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molekulare Mechanismen der Plectin-Muskeldystrophie
Medizinische Universität Wien
Zentrum für Anatomie und Zellbiologie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Molecular Basis and Pathology of Connective Tissue Disorders
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

New York
NEW YORK

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

ABHD5 und PNPLA1 Funktion in der Haut
Institution: Information not provided - AT

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCKLKIN : Netherton Syndrom: Von Mechanismen zur Therapie - DE (partner no 3)
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Institut für Molekulare Medizin und Zellforschung

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCPropekal5 : Unerforschte Aspekte in Peeling Skin Disease - Inhibition epidermaler Proteolyse zur Behandlung - DE (partner no 1)
Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
Institut für Molekulare Medizin und Zellforschung

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Sindrome di Netherton: dalla patogenesi allo sviluppo diagnostico e cura dei pazienti
Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare

Wieloośrodkowy projekt badawczy