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32 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
Characterization of HINT1 knockout fly model for peripheral neuropathy
VIB headquarters
VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Genetic causes of axon degeneration diseases axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT2) and hereditary spastic paraplegia
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program
FINLANDIA
Finland
HELSINKI
Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
GIF-SUR-YVETTE
Mécanismes moléculaires de base et déterminants lipidiques de la fusion mitochondriale médiée par la mitofusine
Institut de Biologie Intégrative de la Cellule (I2BC)
Lipid trafficking and membrane contact sites
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Bases génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Stratégie innovante visant à traiter des patients Charcot-Marie-Tooth : screening in vitro de molécules de translecture en utilisant les technologies iPSc et CRISPR-Cas9
Université de Limoges
Équipe Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP)
WĘGRY
Közép-Magyarország
BUDAPEST
Herediter neuropathiák genetikai epidemiológiai vizsgálata
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT
Misglycosylation in Charcot-Marie-Tooth neuropathies associated to MPZ mutations
Institution: Information not provided - IT
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Targeting Schwann cell proteostasis as a therapeutic strategy in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Role of the ER stress transcription factor XBP1 in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Caracterización genotípica y fenotípica en una serie de pacientes con neuropatías hereditarias de inicio tardío
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Unidad de Patología Neuromuscular
SZWECJA
Region Stockholm
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE
The role of axonal metabolic changes in the pathophysiology of Charcot-Marie-Tooth disease
Institution: Information not provided - SE
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Química Avanzada de Cataluña
Unidad de Investigación en Moléculas Bioactivas
HISZPANIA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Genómica avanzada y lipidómica para la identificación de nuevas causas genéticas de trastornos de movimiento hereditarios
Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia
Área de Neurociencias
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Développement d'un traitement à nanoparticules à base de curcumine pour les patients atteints de neuropathies périphériques
Université de Limoges
Équipe Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP)
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona
Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente
HISZPANIA
Madrid
MADRID
RAREGenomics: Red de Recursos Genómicos, Funcionales, Clínicos y Terapeúticos para el Estudio de las Enfermedades Raras Neurológicas
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Genética Clínica
KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program
KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
- Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik
- Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
- Abteilung Neurogenetik
- Azienda Ospedaliera di Padova
- Clinica Pediatrica
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Neuromics: Integrated European -omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
CMT-NRG: Modulation of Neuregulin signaling as an effective strategy to treat hereditary neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease)
WŁOCHY
VENETO
PADOVA