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18 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC =
badanie z udziałem członków ERN w co najmniej dwóch krajach członkowskich =
Projekt badawczy

FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Basophiles dans le Lupus: Mécanismes et Thérapie.
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Die Rolle des RNase Inhibitors 1 für die Pathogenese der systemischen Autoimmunität
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
GENODERM: Mise au point d'une méthode d'analyse génétique par mendéliomes et génomes dans le diagnostic des génodermatoses et des maladies génétiques rares à expression cutanée
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site HUDERF
Dermatologie

FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Rho GTPases et maladies cutanées rares
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Desarrollo de un repositorio de flujos de trabajo de análisis genómicos
Fundación Progreso y Salud
Área de bioinformática clínica

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Inmunologia

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética

HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular

HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Laboratorio

HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de Enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- ZMBE - Zentrum für Molekularbiologie der Entzündung
- EUSCLE e.V. Sekretariat
- Istituto Dermopatico dell'Immacolata - IRCCS
- Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare

NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
EUSCLE : Europäische Gesellschaft für kutanen Lupus Erythematosus

WŁOCHY
LAZIO
ROMA