Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

73 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Früherkennung: Fragiles X Syndrom - Ein Citizen Science Projekt.
Medizinische Universität Graz
Institut für Physiologie

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentification du site de liaison de la FMRP sur ses cibles d'ARNm neuronales par CLIP-seq dans le modèle de souris Fmr1-KO du syndrome de l'X fragile
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Corrélation génotype-phénotype et étude de la pénétrance du syndrome FXTAS: étude des porteurs de la prémutation FMR1
CHU de Nantes - Hôpital Nord Guillaume et René Laënnec
Centre d'investigation clinique neuro-psycho-pharmacologie

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Physiopathologie du retard mental: syndrome de l' X fragile et retard mental associé au site FRAXE en Xq28
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire - IPMC UMR7275

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE

Ufundowane przez członka IRDiRCSUMO-FXS: Implication physiopathologique de la sumoylation dans la déficience intellectuelle
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Implication physiologique et physiopathologique de la sumoylation neuronale"

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMeccanismi epigenetici e sinaptici alla base della sindrome X fragile
Università degli Studi di Roma Tor Vergata
Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCUsing a disease-affected cell to synthesize its own drug
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of fmrp mediated translational repression
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeural coordination and discoordination in fmr1 null mice
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNovel mechanisms regulating wnd/dlk in synaptic development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImpact of cognition on balance and gait markers for fxtas
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImpact of cgg repeats on fmr1 gene function and human health
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRescuing fragile x syndrome by targeting p70 s6 kinase 1
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRescuing the fragile x syndrome by cpeb depletion
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCStrategies to rescue pi3k dysregulation in fragile x syndrome
Institution: Information not provided - US

WŁOCHY

LOMBARDIA
PAVIA

Ufundowane przez członka IRDiRCArray-CGH ad alta risoluzione ad analisi di espressione genica nello studio dei disordini dello spettro autistico
Università degli Studi di Pavia
Dipartimento di Genetica e Microbiologia

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Evaluation d'une stratégie de diagnostic génétique des troubles du spectre autistiques avec ou sans déficience intellectuelle
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Médecine translationnelle et neurogénétique

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Modélisation in vivo pour le diagnostic génétique des déficiences intellectuelles
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Laboratoire de génétique moléculaire

NIEMCY

Hessen
MARBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCASD-NET: Autismus-Spektrum-Störungen über die Lebensspanne - Effektivere Versorgung durch valide Diagnosen und ein besseres Verständnis der Ätiologie
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie
Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Ufundowane przez członka IRDiRCASD-NET: Analyse der aktuellen krankheitsbedingten Kosten und Modelle effizienter Versorgung bei Autismus-Spektrum-Störungen
Kliniken der Heinrich-Heine Universität Düsseldorf
Abteilung für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCPrimary Prevention and Surveillance of Congenital Anomalies
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Genomweite Untersuchung zur Erkennung neuer Gene bei fetalen Entwicklungsstörungen
Universitätsspital Basel
Abteilung für Medizinische Genetik

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Telethon per le malattie senza diagnosi
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Genomic Medicine - Telethon Institute of Genetics and Medicine

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

Wieloośrodkowy projekt badawczy