Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

296 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions - AT
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDes dysplasies squelettiques à la synthèse des GAG : rôle de SLC10A7
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCImplication de la protéine ribosomale RPL13 dans la croissance osseuse
Faculté de médecine de Nantes
Physiopathologie et pharmacologie cellulaire et moléculaire

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Genetiske faktorer ved kraniosyntose i Norge
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Bone prefabrication for osteonecrosis
Universitätsspital Basel
Department of Biomedicine

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Essex
LONDON

Natural history and management in Craniosynostoses syndromes
Great Ormond Street Hospital
Clinical Genetics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of bcl11b in development of the craniofacial skeleton
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Endothel Seneszenz in Progerie
Medizinische Universität Wien
Institut für Medizinische Chemie und Pathobiochemie

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPROGERIA: The rarest of the rare - exploring non-coding RNA in the disease pathogenesis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome - AT
Vienna Biocenter
Department for Medical Biochemistry of the Medical University of Vienna

BELGIA

ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)

Projet 101 Génomes Marfans (P101GM)
University Hospital Antwerp - UZA
Aortakliniek - UZA

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: Le Consortium Européen de la Ribosomopathie - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Karakterisatie van genen en moleculaire mechanismen betrokken in erfelijke bindweefselziekten door het bestuderen van transgene diermodellen en menselijke weefsels
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Ontwikkeling van een geintegreerd platform voor de ontwikkeling van een meer precieze aanpak van erfelijke aandoeningen van de thoracale aorta
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Genoomwijde Epistasis studie voor cardiovasculaire ernst in Marfan syndroom (GEMS)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Centrum Medische Genetica Gent / Centre for Medical Genetics Ghent

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Projet 101 Génomes Marfans (P101GM)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Aorta Team Ghent

BELGIA

OOST-VLAANDEREN
GENT

Ufundowane przez członka IRDiRCImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
VIB headquarters
VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Ufundowane przez członka IRDiRCImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pediatric Rheumatology

BELGIA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Moleculaire en functionele pathogenese bij NF1 en verwante aandoeningen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven

KANADA

Alberta
CALGARY

KANADA

Alberta
CALGARY

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Mutational analysis of EZH2 in patients with Weaver and Weaver-like syndromes
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Ufundowane przez członka IRDiRCCellular Mechanisms underlying vascular dysfunction & aortic aneurysm in Marfan syndrome
University of British Columbia
CFRI - Child and Family Research Institute

KANADA

Ontario
KINGSTON

Ufundowane przez członka IRDiRCIIH-ECC: Idiopathic Infantile Hypercalcemia - European-Canadian Consortium -CA
Queen's University
Department of Biomedical and Molecular Sciences

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
TURKU

Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Service d'endocrinologie et de diabétologie pédiatriques et maladies héréditaires du métabolisme

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Ufundowane przez członka IRDiRCRôle de l'épissage mineur dans le développement cérébral
CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de la Croix Rousse
Service de neurogénétique

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCNeurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
VILLEURBANNE

Ufundowane przez członka IRDiRCUne étude transcriptomique dans des modèles de poisson zèbre de maladies rares associées à RNU4ATAC : relier les défauts d'épissage U12 aux anomalies du développement
Université Claude Bernard Lyon 1
Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (CNRL), INSERM U1028, CNRS UMR 5292

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

Ufundowane przez członka IRDiRCPHYSPATH-KS: Understanding the pathophysiology of Keutel Syndrome: A path towards cure - FR
Institut des sciences de l'ingénierie et des systèmes
UMR7365 Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCdissection of molecular bases of myhre syndrome : identification of new genes in pre-screened patients
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSyndrome de Schwartz-Jampel et déficit en perlecan: test de nouvelles approches thérapeutiques chimiques sur des cellules de patients et étude d'un modèle murin pour en comprendre les mécanismes physiopathologiques
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Bases moléculaires, physiopathologie et traitement des maladies neurodégénératives"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Etude génétique et moléculaire de patients atteints du syndrome de Wolcott-Rallison et d'autres diabètes néonataux
U.F.R. de Médecine Paris Diderot - Paris 7 - Site Villemin
INSERM UMR_S958 "Génétique des Diabètes"

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCÉtude de la signalisation SYK dans les maladies inflammatoires chroniques
Centre Méditerranéen de Médecine Moléculaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTREAT-HGPS: Erforschung neuer therapeutischer Strategien bei präklinischen Modellen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms (partner no 4)
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPROGERIA : Die seltenste der seltenen - nicht-kodierenden RNA-Untersuchungen in der Pathogenese des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndroms
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie am Biederstein
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der TU München

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Ufundowane przez członka IRDiRCCORD : Collaboration On Rare Diseases
Geschäftsstelle BIH
Berliner Institut für Gesundheitsforschung

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Multizentrische prospektive Kohortenstudie zu aktuellen Behandlungsmethoden der Legg-Calvé-Perthes-Krankheit
AKK Altonaer Kinderkrankenhaus gGmbH
Fachabteilung für Kinderorthopädie

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Identifizierung neuer monogener Krankheitsgene mittels Next Generation Sequencing-Technologie
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

NIEMCY

Saarland
HOMBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCPHYSPATH-KS: Verständnis der Pathophysiologie des Keutel-Syndroms: Ein Weg zur Heilung
Universitätsklinikum des Saarlandes
Institut für Experimentelle Orthopädie und Arthroseforschung

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

Multizentrische prospektive Kohortenstudie zu aktuellen Behandlungsmethoden der Legg-Calvé-Perthes-Krankheit
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Orthopädie und Unfallchirurgie - Sektion für Orthopädie

WŁOCHY

ABRUZZO
L'AQUILA

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Analisi di mutazione di geni EXT e profilo di espressione in famiglie italiane affette da esostosi multiple ereditarie (EXT) e patologie e sindromi correlate
Istituto Ortopedico Rizzoli - Centro di Ricerca e Poliambulatorio
Laboratorio di Genetica Molecolare - S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio di uno spettro limitato di mutazioni del gene soppressore SMAD4 nella Sindrome di Myhre
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
A.R. Genetica e Malattie Rare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCA novel approach to the understanding and treatment of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Dipartimento di Oncologia Molecolare

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

JAPONIA

JAPAN
KYOTO

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of novel therapeutics for Fibrodysplasia Ossficancs Progressiva
Institute for Frontier Life and Medical Sciences, Kyoto University

HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCTREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Obstructieve slaap apneu in syndromale craniosynostose
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Hersenafwijkingen in syndromale craniosynostose
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Genetische oorzaken van craniofaciale aandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Verstoorde ademhaling bij craniofaciale aandoeningen
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Hersendoorbloeding in relatie tot hersendruk in craniosynostose
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Akondroplasi-studien
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Fysisk form og aktivitetsvaner hos voksne med akondroplasi
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Norsk studie om Marfans syndrom, del 2: Ny undersøkelse etter 10 år av voksne med antatt Marfans syndrom
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Aktiv medvirkning og selvstendighet: En studie av relasjoner mellom helsepolitiske føringer og brukererfaringer
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Marfans syndrom og søvnapné
Lovisenberg Diakonale Sykehus AS
Kirurgisk klinikk

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Marfans syndrom og søvnapné
Lovisenberg Diakonale Sykehus AS
TAKO-senteret Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Knestabilitet hos barn med kortvoksthet etter gradvis distalisering av fibulahodet
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstrimiter hos barn

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Oversettelse og pilotutprøving av online intervensjonsprogram for ungdom
Oslo Universitetssykehus HF, Rikshospitalet
SSD - Senter for sjeldne diagnoser

HISZPANIA

Cataluña
BADALONA

Ufundowane przez członka IRDiRCImpacto de la heterogeneidad celular, genética y epigenética en la progresión y el tratamiento de los tumores del sistema nervioso periférico asociados a la neurofibromatosis tipo 1
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Nuevas aplicaciones terapéuticas a la acondroplasia
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Grupo de Trabajo de Plasticidad Celular en Desarrollo y Enfermedad

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Lipodistrofia y sarcopenia en el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford: mecanismos y papel en la progresión de la enfermedad
CNIC: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares
Fisiopatología cardiovascular molecular y genética

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Genetiska mekanismer vid fortidigt aldrande
Karolinska Institutet - Huddinge
Department of Biosciences and Nutrition (BioNut)

SZWECJA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

Modifiering av CAAX-proteiner i progeria
University of Gothenburg
Department of Molecular and Clinical Medicine

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

Non-cell-autonomous circadian regulation of brain function
UNIGE Université de Genève
Département de Génétique et Evolution

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SIOUX FALLS

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTargeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBmp inhibitors to treat fibrodysplasia ossificans progressiva
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical and molecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular studies of malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCIn vivo gene targeting to treat inherited bone disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInnate immune regulation of stem cells in bone formation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSocial competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical; pathophysiologic and therapeutic studies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCollagen-related diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCComponents and kinetics in exocytosis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopmental studies in the skeletal dysplasias
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic bone disorders-autosomal recessive oi
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular studies in the skeletal dysplasias
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: the role of wnt1 signaling in osteogenesis imperfecta
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHeritable disorders of connective tissue
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuroLSD: Neuro-metabolic, structural and functional hallmarks of Lysosomal Storage Diseases - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel

KANADA

Ontario
TORONTO

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of Glypican-6 in Recessive Omodysplasia
Sunnybrook Health Sciences Centre
Sunnybrook Research Institute

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Ufundowane przez członka IRDiRCMécanismes moléculaires de CdGAP, un régulateur négatif des petites GTPases oncogéniques Rac1 et Cdc42
McGill University - Dentistry Building
Département d'Anatomie et Biologie Cellulaire / Department of Anatomy and Cell Biology

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCibler le récepteur de la vitamine D pour le traitement de maladies rares induites par calcitriose
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Génomique fonctionnelle et cancer

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCJA

GRAND-EST
VANDOEUVRE LES NANCY CEDEX

Ufundowane przez członka IRDiRCDéveloppement d'un inhibiteur spécifique de la glycosyltransférase beta4GalT7 pour la thérapie par réduction de substrat dans les mucopolysaccharidoses : vers le stade hit to lead
Institut des sciences de l'ingénierie et des systèmes
UMR7365 Ingénierie Moléculaire et Physiopathologie Articulaire (IMoPA)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCRecherche d'un gène responsable du syndrome de Goldenhar
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCFurther delineation of molecular bases of Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCLADOMICS: Erforschung neuer Krankheitsmechanismen von LAD-I und LAD-III Immunschwächeerkrankungen mittels Multi-Omics Anwendungen
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin III: Hämatologie und Internistische Onkologie

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Analyse von strukturellen und nicht-kodierenden Varianten bei Patienten mit Fehlbildungen der Extremitäten
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik

NIEMCY

Berlin
BERLIN

CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport

NIEMCY

Hessen
LANGEN

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

WŁOCHY

ABRUZZO
L'AQUILA

Ufundowane przez członka IRDiRCNuovi Approcci Terapeutici per l'Osteopetrosi
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito 2
Laboratorio di Biopatologia del Tessuto Osseo

WŁOCHY

ABRUZZO
L'AQUILA

Ufundowane przez członka IRDiRCOsteopetrosi Autosomica Dominante di Tipo 2 (ADO2). Siamo vicini alla cura, ma cosa ci manca?
Università degli Studi dell'Aquila - Coppito 2
Laboratorio di Biopatologia del Tessuto Osseo

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCNuove strategie terapeutiche per alleviare le lesioni cutanee nella sindrome AEC
Biotecnologie Avanzate Srl
Ceinge Biotecnologie Avanzate SCarl

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
MODENA

Ufundowane przez członka IRDiRCAnalisi dei geni PBX1 e EMX2 e loro coinvolgimento nello sviluppo scapolare e pelvico
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Dipartimento di Biologia animale

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Caratterizzazione clinica e molecolare di sindromi genetiche con cardiopatie congenite
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

WŁOCHY

VENETO
ZELARINO

Ufundowane przez członka IRDiRCVerso una nuova terapia innovativa della Sindrome di EEC attraverso il silenziamento dell'RNA allele specifico
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

WŁOCHY

VENETO
ZELARINO

Ufundowane przez członka IRDiRCMedicinali di terapia avanzata per la cura dei difetti oculari nella sindrome EEC
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus
Dipartimento di Medicina Molecolare

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Cornelia de Lange Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Desenvolvimento de uma nova abordagem terapêutica para as Mucopolissacaridoses através da utilização da tecnologia de RNA de interferência (RNAi)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

HISZPANIA

Aragón
ZARAGOZA

Ufundowane przez członka IRDiRCRedefiniendo el espectro Cornelia de Lange mediante la integración de nuevos datos clínicos, genómicos, transcriptómicos y metabolómicos
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Laboratorio de Genética Clínica y Genómica Funcional

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Madrid
MADRID

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCFANEDIT: Edición génica, una nueva estrategia terapéutica para la anemia de Fanconi - ES
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Servicio de Hematología y Hemoterapia

SZWECJA

Region Stockholm
HUDDINGE

Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet - Huddinge
Division of Clinical Chemistry

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZURICH

Ufundowane przez członka IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - CH
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Molecular Basis and Pathology of Connective Tissue Disorders
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Ufundowane przez członka IRDiRCWhat dose of vitamin D is required to achieve target serum 25-hydroxyvitamin D levels in children?
Kings College School of Medicine
Guy's and St Thomas NHS Foundation Trust

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCDrug repurposing screening for rare and neglected diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRegulation of gastric and osteoclast acidification by snx10
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic disorders of immunodeficiency and inflammatory disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject III: a drosophila model for cornelia de lange syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject I: molecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNipbl, cohesin and related structural birth defects
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular etiology of structural birth defects in cdls
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Ufundowane przez członka IRDiRCGenomic editing for treating hemoglobin diseases
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Ufundowane przez członka IRDiRCEtudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?
CHU Grenoble Alpes
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
MONTROUGE

Ufundowane przez członka IRDiRCHypophosphatémie liée à l'X : des mécanismes pathologiques de la minéralisation aux traitements des manifestations squelettiques
Université Paris Descartes - UFR Odontologie
Laboratoire "Pathologie, Imagerie et Biothérapies orofaciales" - EA2496

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic prénatal non invasif de la drépanocytose par séquençage nouvelle génération (NGS)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique Moléculaire

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCCRISPR/Cas9 mediated induction of fetal hemoglobin synthesis for the treatment of beta-hemoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of Innovative Therapeutic Strategies for Beta-Hemoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Molekulare Genetik der autosomal-dominanten Hypertonie mit Brachydaktylie Typ E
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
AG Luft - Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Epigenetische Gen- und ncRNA-Regulation in isolierten Formen von Brachydaktylie Typ E (BDE)
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
AG Luft - Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCTrasferimento genetico mediato da virus adeno-associati  in modelli animali di mucopolisaccaridosi VI
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgressi nella diagnosi della talassemia e delle emoblobinopatie: sviluppo di tecniche innovative attraverso l'uso combinato di termogravimetria e chemiometria
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Caratterizzazione molecolare di malattie genetico-metaboliche rare
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Centro di diagnostica genetica e biochimica delle malattie metaboliche

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Versterkte litteken vorming in Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Kinderpolikliniek Klinische Genetica

HOLANDIA

Noord-Holland
AMSTERDAM

Etiologie van Rubinstein-Taybi Syndroom
Amsterdam UMC, locatie AMC
Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Metopica naad synostose (trigonocephalie): prenatale detectie, hersenfuncties en optimale behandeling
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

HOLANDIA

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Is chirurgische behandeling van trigonocefalie geïndiceerd?
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Transporte de proteínas lisossomais por vias independentes à manose 6-fosfato: estudos moleculares, bioquímicos e funcionais
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Porto
Unidade de Investigação & Desenvolvimento; Departamento de Genética

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

DESENVOLVIMENTO E VALIDAÇÃO DE PREDITORES PRECOCES DA VASO-OCLUSÃO NUM MODELO MENDELIANO DE DOENÇA VASCULAR
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

HISZPANIA

Asturias
OVIEDO

Ufundowane przez członka IRDiRCAplicación de RenalTube a las necesidades de los pacientes e investigación clínico-experimental sobre la acidosis tubular renal distal y el raquitismo
Fundación para la Investigación Biosanitaria del Principado de Asturias
FINBA: Fundación para la Investigación Biosanitaria del Principado de Asturias

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPreclinical innovation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic epidemiology of complex traits
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInsights into sickle cell trait and sickle cell disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRed cell biology
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-ophthalmic mechanisms of disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHormonal and molecular etiology of skeletal abnormalities in xlh
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCUpregulation of iduronidase enzyme in mpsi disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOptimizing aav vectors for central nervous system transduction
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNewborn screening for mucopolysaccharidosis (mps1) pilot study
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCAav mediated gene therapy to the cns for mps i
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-histology & behavior
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSb transposons for gene therapy
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGene therapy for metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
WIEN

MARS: A Multicenter, Multinational, Observational Morquio A Registry Study - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmologie, Allergologie und Endokrinologie

NIEMCY

Hamburg
HAMBURG

Eine multizentrische multinationale Beobachtungs/Registerstudie zu MPS IVA (MARS)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin

HISZPANIA

Canarias
LAS PALMAS DE GRAN CANARIA

Ufundowane przez członka IRDiRCInvestigación de estrategias terapéuticas para la enfermedad de Dent-1 y adaptación de RenalTube a las necesidades de los pacientes con tubulopatías primarias
Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín
FIISC: Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias

HISZPANIA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Estudio prospectivo de historia natural de la mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPS IIIB)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Servicio de Pediatría

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCIn vivo lentiviral gene therapy for hurler syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy