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27 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC =
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =
Projekt badawczy

FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Mise au point de la scintigraphie au composant SAP pour le diagnostic et le suivi des amyloses
CHRU de Lille - Hôpital Claude Huriez
Service de médecine interne

FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Mise au point de la scintigraphie au composant SAP pour le diagnostic et le suivi des amyloses
CHRU de Lille - Hôpital Roger Salengro
Service de Médecine nucléaire et imagerie fonctionnelle

KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
KOREA
Factors associated with chronic and severe status of rare disease and health-related quality of life among rare disease patients
Korea National Institute of Health

KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Cystatinernas biologi: Utveckling av nya läkemedel mot amyloidos-sjukdomar baserade pa strukturen hos cystatin C
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Management of clinical research network for amyloidosis and prognostic factor analysis
Sungkyunkwan University

PORTUGALIA
SUL
LISBOA
A glicação de proteÃnas e amiloidogenese da transtiretina em levedura: Um sistema modelo de doenças neurodegenerativas amiloidóticas.
Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa
Laboratório de Enzimologia

SZWECJA
Region Uppsala
UPPSALA
Studier om AA-, AL- och TTR-amyloidos
Uppsala University
Department of immunology, Genetics and Pathology, IGP

SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
Bern Cardiac Amyloidosis REgistry (B-CARE)
Universitätsspital Inselspital
Universitätsklinik für Kardiologie

KANADA
Colombie-Britannique
VICTORIA
Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria
Community Genetics Research Program/Island Medical Program

KANADA
Ontario
TORONTO
Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Projet TRAJHISTORY : évaluer les TRAJectoires unicellulaires et les altérations de la communication cellulaire et de l'histoire tissulaire pour obtenir des informations causales sur les maladies glomérulaires rares et catastrophiques
PARCC - Paris-Centre de recherche Cardiovasculaire (U970)
Centre de Recherche Cardiovasculaire

KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
KOREA
Integrative study of epigenetic variations in rare diseases
Korea National Institute of Health

KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Establishment and operation of the clinical research network for rare glomerular diseases
Yonsei University College of Medicine

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Heterogeneidad clÃnica, genética y alélica de las enfermedades renales hereditarias de debut temprano: nuevas causas moleculares de anomalÃas congénitas del riñón y el tracto urinario
Fundació Puigvert
Laboratorio de BiologÃa Molecular

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital ClÃnic de Barcelona
Servicio de Inmunologia

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Laboratorio de Genética

HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Servicio de Genética

HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge
Unidad de Genética Molecular

HISZPANIA
Madrid
MADRID
Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
A powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease
Trinity College Dublin
ADAPT Centre

IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources
Trinity College Dublin
School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Uppsala University
- Department of immunology, Genetics and Pathology, IGP
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
- Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie
- Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
- Laboratory of Nephrology
- Trinity College Dublin
- ADAPT Centre

SZWECJA
Region Uppsala
UPPSALA
EURAMY: systemic amyloidoses in Europe

NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (TERMINATED)

BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EUNEFRON: the European network for the study of orphan nephropathies

IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN