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273 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
badanie z udziałem członków ERN w co najmniej dwóch krajach członkowskich = 
Projekt badawczy
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Establishment of a scalable semantic data architecture for study of chronic disease
Trinity College Dublin
ADAPT Centre
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
Ensemble averaging for complex disease prediction in the large p small n domain from multiple data sources
Trinity College Dublin
School of Computer Science and Statistcs - O'Reilly Institute
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Facteurs de prédisposition au syndrome hémolytique et urémique atypique (SHU) et aux microangiopathies thrombotiques (MAT)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Laboratoire d'Immunologie biologique
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
SFB 1140 (KIDGEM) : Identifizierung von TULP3-Mutationen bei Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen und verwandten Ziliopathien
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
Charakterisierung von drei mit kongenitalen Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) assoziierten Kandidatengenen und von deren Varianten mittels in vitro und in vivo Modellsystemen
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
ESSEN
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Universitätsklinikum Essen
Klinik für Kinderheilkunde II
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Universitätsklinikum Köln
Pädiatrische Nephrologie, Immunologie und Hypertensiologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
KfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.
KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
Limbach Genetics GmbH
Medizinische Genetik Mainz - Limbach Genetics
KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
KOREA
Factors associated with chronic and severe status of rare disease and health-related quality of life among rare disease patients
Korea National Institute of Health
KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
KOREA
Integrative study of epigenetic variations in rare diseases
Korea National Institute of Health
KOREA
KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL
Establishment and operation of the clinical research network for rare glomerular diseases
Yonsei University College of Medicine
HISZPANIA
País Vasco
BARAKALDO
Caracterización funcional de variantes de significado incierto detectadas mediante NGS y análisis de exoma de pacientes diagnosticados de tubulopatía pero sin confirmación genética
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
South Dakota
SIOUX FALLS
The molecular regulators of kidney collecting duct differentiation and maintenance
Sanford Research
Surendran Lab
AUSTRIA
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
JINARC PASS: A 9-year, Multicentre, Non-interventional, Post-authorisation Safety Study for Patients Prescribed JINARC® for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - AT
Institution: Information not provided - AT
BELGIA
ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)
Empowerment van families door technologie: een mobiel gezondheidsproject om de identificatie en de behandelingskloof van TSC-gerelateerde neuro-psychiatrische problemen te verminderen (TANDem)
Antwerp University Hospital - UZA
Pediatric neurology/Kinderneurologie
BELGIA
ANTWERPEN
EDEGEM (ANTWERPEN)
GAGA: Identificatie van loopstoornissen bij kinderen, adolescenten en jonge volwassenen met zeldzame genetische aandoeningen
Antwerp University Hospital - UZA
Pediatric neurology/Kinderneurologie
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Laboratory of Nephrology
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Etudes physiopathologiques du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent, deux entités cliniques partageant une base moléculaire commune?
CHU Grenoble Alpes
Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie
FRANCJA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Study of New Potential Biomarkers of Lymphangioleiomyomatosis: Determination of Cathepsin K, Cystatin C, Collagen Telopeptides and Chondroitin Sulfates
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Service de Pneumologie et explorations fonctionnelles respiratoires
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EUNEFRON: rare disorders of the distal convoluted tubule (WP4)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Service de génétique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Pheno2Geno: Régulation de NKCC2 et NCC par les interactions Protéine-Protéine: Des tubulopathies avec perte de sel à l'hypertension sensible au sel - FR
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)
Equipe "Métabolisme et Physiologie Rénale"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Identification de Nouveaux Mécanismes Moléculaires impliqués dans le Syndrome de Bartter
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)
Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) - INSERM UMRS 1138
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Etude de la rupture de l'homeostasie tubulaire au cours de la polykystose renale
Hôpital Necker-Enfants Malades
Néphropathies héréditaires et rein en développement
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Détermination de la structure tridimensionnelle des conformations actives et inactives du récepteur V2 de la vasopressine
IGF - Institut de Génomique Fonctionnelle
Département Neurosciences
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
TSP-Comp: Neu identifizierte komplementregulatorische Funktion von physiologischen Proteinen: Aufklärung der Mechanismen, physiologischen Bedeutung und des Potentials für therapeutische Anwendungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Sektion Kindernephrologie der Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Die Rolle von CCL2 in der Nephronophthise und der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD)
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Charakterisierung des DZIP1L-Proteins im Bereich der ziliären Transitionszone und seine Wechselwirkungen mit anderen Zystennieren-Proteinen
Zentrum für Klinische Forschung am Universitätsklinikum Freiburg
Nephro Lab
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Die Rolle Kinase-gekoppelter TRP-Kanäle in der Mg2+-Homöostase: Von Mausmodellen zu menschlicher Erkrankung (TRR 152: P15)
Walther-Straub-Institut für Pharmakologie und Toxikologie der LMU München
Walther-Straub-Institut für Pharmakologie und Toxikologie
NIEMCY
Berlin
BERLIN
FIGHT-CNNM2: Verbesserung von Diagnostik und Verständnis der Mechanismen von Hypomagnesiämie bei Patienten mit CNNM2-Mutationen
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
TTP_IIT: Determinanten der Versorgungsqualität bei Patienten mit thrombotischer thrombozytopenischer Purpura (TTP) in Deutschland und der Einfluss schneller Diagnoseeinrichtungen
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Hämostaseologie/Hämophiliezentrum Frankfurt
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Das deutsche ADPKD-Tolvaptan-Behandlungsregister: Prospektive, beobachtende, multizentrische Studie von Patienten, die an ADPKD leiden und für eine Tolvaptan-Behandlung in Frage kommen
Universitätsklinikum Köln
Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und allgemeine Innere Medizin
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Immunzellprofile im Blut bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Tuberöse Sklerose Komplex Erkrankung und deren Korrelation mit Organmanifestationen und Therapieansprechen auf eine Immuntherapie mit mTOR Inhibitoren
Universitätsklinikum Münster
Klinik für Neurologie mit Institut für Translationale Neurologie
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Ruolo del metabolismo dei fosfoinositidi nella struttura e funzione del complesso del Golgi e nella patogenesi della Sindrome di Lowe
TIGEM - Telethon Institute of Genetics and Medicine
Laboratorio di Ricerca
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
De reis van magnesium door de niercel: waar is de uitgang?
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in paTients with CNNM2 mutations - NL
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
TREATCilia: Novel Therapeutic Avenues for dynein-related Ciliopathies
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Genetica
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Indikasjon, effekt og bivirkning av behandling med m-TOR-hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, Danmark og Sverige
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier
HISZPANIA
Canarias
SANTA CRUZ DE TENERIFE
Investigación de estrategias terapéuticas para la enfermedad de Dent-1 y adaptación de RenalTube a las necesidades de los pacientes con tubulopatías primarias
Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria
Unidad de Investigación de Enfermedades renales hereditarias y alteraciones del mRNA
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Estrategias terapéuticas para la cistinuria
IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica
Transportadores de aminoácidos y enfermedad
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Descifrando los mecanismos de la autoinmunidad de células B específicas de PLA2R en la nefropatía membranosa primaria (PMN) (BCELL-MEM)
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en nefrología y trasplante renal
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Descifrando los mecanismos de la autoinmunidad de células B específicas de PLA2R en la nefropatía membranosa primaria (PMN) (BCELL-MEM)
Hospital Universitari de Bellvitge
Servicio de Nefrología
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Cistinuria: Validación de un nuevo biomarcador de litiasis de cistina en pacientes y diseño de un nuevo tratamiento, basados en moduladores de la litiasis de cistina identificados en modelos de ratón
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Estrategias terapéuticas para la cistinuria
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Genética molecular humana
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Estrategias terapéuticas para la cistinuria
INCLIVA - Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia
Grupo de investigación en fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Mejora de las técnicas inmunológicas y moleculares para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con púrpura trombocitopénica trombótica: una propuesta de estudio colaborativo del Grupo Español de Aféresis (GEA) en colaboración con la Fundación Española de Hematología y Hemoterapia (FEHH)
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Servicio de Hematología y Hemoterapia
HISZPANIA
País Vasco
ÁLAVA
Aplicaciones de las nuevas tecnologías en enfermedades raras: inteligencia artificial y secuenciación masiva en enfermedades de la vía de señalización de PTH/PTHrP
Instituto de Investigación Sanitaria Bioaraba
Grupo de Investigación en Enfermedades Raras
SZWECJA
Region Skåne
LUND
Bakteriella virulensfaktorer, medfödd immunitet och protrombotiska mekanismer vid njursjukdomar
Lunds Universitet
Department of Clinical Sciences (IKVL)
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
SZWECJA
Region Örebro län
ÖREBRO
Kognitiv hörselvetenskapsstudie om Ushers syndrome, Alströms syndrome, CHARGE och andra syndromala hörselnedsättningar.
Örebro Universitetssjukhus
Örebro University Hospital
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Human biochemical genetics
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mechanotransduction and the regulation of skeletal muscle mass
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Elucidating the neuropathophysiology of tsc using genetically engineered human neurons
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Zfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Filamin a in tsc
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mechanisms of synapse remodeling in tsc
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mechanisms of change with early intervention in Tuberous Sclerosis Complex
Institution: Information not provided - US
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Moleculaire en functionele pathogenese bij NF1 en verwante aandoeningen
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Centrum Menselijke Erfelijkheid - UZ Leuven
KANADA
Ontario
TORONTO
iPS cells to model vascular disease in patients with Williams Beuren syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute
FINLANDIA
Finland
TURKU
Clinical research study on neurofibromatosis type 1 in Finland
University of Turku
Institute of Biomedicine
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE
Neurofibromatosis type 1 Disease Model
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE
Role on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics
FRANCJA
CENTRE-VAL DE LOIRE
ORLÉANS
CliNeF1 : Première validation préclinique d'inhibiteurs LIMK/ROCK pour le traitement de la Neurofibromatose de type 1
UPR4301 Centre de biophysique moléculaire (CBM)
Equipe signalisation cellulaire et neurofibromatose
FRANCJA
GRAND-EST
STRASBOURG
Syndrome de Bernard-Soulier et maladies liées au MYH9: étude des anomalies plaquettaires et de la thrombopoïèse, correction par thérapie génique
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose
FRANCJA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
EpiGONE: Interactions épiGénOmiques/génomiques/métaboliques impliqués dans la physiopathologie des erreurs innées du métabolisme de la méthionine
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Laboratoire de Biochimie, Biologie Moléculaire, Nutrition et Métabolisme
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Approches pharmacologiques pour le traitement des manifestations osseuses NF1
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
CHU Henri Mondor
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Signature moléculaire de l'activation des convertases dans les glomérulopathies complément dépendentes
Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)
Centre de Recherche des Cordeliers (CRC) - INSERM UMRS 1138
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Developpement des thérapies de traitement des neurofibromes cutanés dans la neurofibromatose de type 1-FR
ENS - École Normale Supérieure
Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EpiGONE: Interactions épiGénOmiques/génomiques/métaboliques impliqués dans la physiopathologie des erreurs innées du métabolisme de la méthionine
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
RaDiCo-FARD : Cohorte nationale pour l'évaluation du fardeau des maladies rares de la peau
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
EpiGONE: Interactions épiGénOmiques/génomiques/métaboliques impliqués dans la physiopathologie des erreurs innées du métabolisme de la méthionine
Bordeaux Institute of Oncology - University of Bordeaux
Bordeaux Institute of Oncology
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Relation structure fonction du récepteur de la TSH et des récepteurs apparentés
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires
FRANCJA
PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Relation structure fonction du récepteur de la TSH et des récepteurs apparentés
CHU d'Angers
Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
Eine prospektive, internationale, multizentrische Verlaufbeobachtungsstudie bei Patienten mit kombiniertem T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency : P-CID)
CCI am Universitätsklinikum Freiburg
Centrum für Chronische Immundefizienz
NIEMCY
Baden-Württemberg
FREIBURG
C3G_ECUL: Eculizumab zur Therapie der C3 Glomerulopathie
Universitätsklinikum Freiburg
Klinik für Innere Medizin IV - Nephrologie und Allgemeinmedizin
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
NGS2025: Evaluation einer Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 28 zusätzliche Zielkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin
NIEMCY
Bayern
ERLANGEN
Pathogenese der autosomal dominanten-tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (SFB 1350: Tubulussystem und Interstitium der Niere: (Patho-)Physiologie und Crosstalk)
Internistisches Zentrum des Universitätsklinikums Erlangen
Medizinische Klinik 4 - Nephrologie und Hypertensiologie
NIEMCY
Berlin
BERLIN
CLC Cl-Kanäle und Transporter in grundlegenden zellulären Prozessen und pathologischen Zuständen
Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie
Department Physiology and Pathology of Ion Transport
NIEMCY
Berlin
BERLIN
Molekulare Genetik der autosomal-dominanten Hypertonie mit Brachydaktylie Typ E
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
AG Luft - Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Europäisches Alport-Therapieregister : Europäische Initiative zur Verzögerung des Nierenversagens beim Alport-Syndrom
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Bedeutung der Interaktion von Schlitzmembran, Podozyt und glomerulärer Basalmembran bei der Pathogenese von glomerulären Nierenerkrankungen wie dem Alport Syndrom
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN
Molekularbiologische Diagnostik und Pathobiochemie des Pseudoxanthoma elasticum
Ruhr-Universität Bochum
Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
Luto-Studie: Systematische Untersuchung der molekularen Ursachen bei Kongenitalen Uro-Rektalen Malformationen für Probanden und Angehörige mit LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
REACT-2020: Retrospektive Analyse der Wirksamkeit von Caplacizumab bei der Behandlung der erworbenen thrombotischen thrombozytopenischen Purpura (aTTP)
Universitätsklinikum Köln
Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und allgemeine Innere Medizin
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
PREDICT2020: Reaktion der Blutplättchen auf Caplacizumab bei der Behandlung der erworbenen thrombotischen thrombozytopenischen Purpura
Universitätsklinikum Köln
Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und allgemeine Innere Medizin
NIEMCY
Schleswig-Holstein
LÜBECK
DSDCare: Standardisierte Zentren-zentrierte Versorgung von DSD (Differences in Sex-Development) über die Lebensspanne
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Lübeck
WŁOCHY
EMILIA ROMAGNA
MODENA
Pseudoxantoma elstico: dalla comprensione dei meccanismi patogenetici verso prospettive terapeutiche
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
LabGen - Laboratorio Sequenziamento Genomico
WŁOCHY
LIGURIA
GENOVA
Studi strutturali e funzionali dei complessi proteici CLC coinvolti in malattie genetiche
Consiglio Nazionale delle Ricerche
Istituto di Biofisica
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Dallo studio dei meccanismi molecolari patogenetici alla base delle sindromi dovute a microduplicazioni e microdelezioni del cromosoma 7q11.23 alla scoperta di trattamenti terapeutici
IRCCS Istituto Europeo di Oncologia
Stem cell epigenetics Unit
WŁOCHY
LOMBARDIA
ROZZANO
Dallo studio dei meccanismi molecolari patogenetici alla base delle sindromi dovute a microduplicazioni e microdelezioni del cromosoma 7q11.23 alla scoperta di trattamenti terapeutici
IRCCS Istituto Clinico Humanitas
Istituto Clinico Humanitas
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
HNF1ß: Hoe ontstaan niercysten en hypomagnesemie in patiënten met ADTKD-HNF1ß?
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Afdeling Fysiologie
HOLANDIA
Utrecht
ADDRESS: NOT PROVIDED - NL
Development of effective strategies for treatment of cutaneous neurofibromas in Neurofibromatosis type 1- NL
Institution: Information not provided - NL
POLSKA
Kraków
ADDRESS: NOT PROVIDED - PL
Development of effective strategies for treatment of cutaneous neurofibromas in Neurofibromatosis type 1- PL
NOT YET IDENTIFIED - PL
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
Síndrome de Alport: Estudo clínico e molecular de famílias Portuguesas
Faculdade de Medicina da Universidade do Porto
Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Nefrologia
PORTUGALIA
NORTE
PORTO
LIMP-2: da genética clínica à genómica funcional
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Biologia do Lisossoma e do Peroxissoma
PORTUGALIA
SUL
LISBOA
Análise funcional e genética das proteinas cinase WNK envolvidas no síndrome de Gordon
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Unidade de Investigação e Desenvolvimento
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Deficiencia primaria de CoQ en modelos de pez cebra para el estudio del establecimiento de la enfermedad durante el desarrollo y cribado de fármacos
Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD)
Grupo de Biología celular y Biotecnología
HISZPANIA
Asturias
OVIEDO
Aplicación de RenalTube a las necesidades de los pacientes e investigación clínico-experimental sobre la acidosis tubular renal distal y el raquitismo
Fundación para la Investigación Biosanitaria del Principado de Asturias
Grupo de Investigación en Pediatría
HISZPANIA
Cataluña
BADALONA
Impacto de la heterogeneidad celular, genética y epigenética en la progresión y el tratamiento de los tumores del sistema nervioso periférico asociados a la neurofibromatosis tipo 1
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Grupo de investigación en cáncer hereditario
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Rol de la Apolipoproteína A-Ib en el síndrome nefrótico idiopático
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en nefrología y trasplante renal
HISZPANIA
Cataluña
LLEIDA
Interacción entre huésped-microbiota y defectos en la integridad de la mucosa intestinal implicados en el origen del daño glomerular en el síndrome nefrótico idiopático
Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLLEIDA)
Instituto de Investigación Biomédica de Lleida - IRBLLEIDA
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
ZÜRICH
Genetic and molecular contributors to adrenocortical hormone excess
Universitätsspital Zürich
Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Klinische Ernährung
SZWAJCARIA
Suisse Romande
GENÈVE
Non-cell-autonomous circadian regulation of brain function
UNIGE Université de Genève
Département de Génétique et Evolution
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
The Role of Membrane Attack Complex in Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome
Institute of Cellular Medicine, Newcastle University, Medical School
Institute of Cellular Medicine
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Connecticut
CHESHIRE
CCRN 1093 (aHUS): An observational, non-interventional multicenter, multinational study of patients with Atypical HemolyticUremic Syndrome (aHUS Registry)
Alexion Pharmaceuticals, Inc.
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Targeting tumors with nf1 loss
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Clinical and genetic studies of vacterl association
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genomic analysis in genes responsible for eye abnormalities in patients
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Molecular and signaling mechanisms of peripheral nerve sheath tumorigenesis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mechanisms of nf1 pathophysiology underlying hyperactivity
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Social competence in youth with neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Project 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Project 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Project 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Project 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Project 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Functional and anatomical characterizations of retinal ganglion cell degeneration in a murine model of Neurofibromatosis type 1
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Skeletal Genomics
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Identifying therapeutic strategies for the multisystem genetic disorder Pseudoxanthoma Elasticum
Institution: Information not provided - US
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Le facteur de croissance des cellules souches, un potentiel marqueur biologique de l'implication cutanée dans la sclérodermie systémique ?
CHU Brugmann
Service de rhumatologie - CHU Brugmann
BELGIA
LIEGE
LIEGE
ImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
CHU de Liège - Domaine universitaire du Sart Tilman
Rhumatologie
BELGIA
OOST-VLAANDEREN
GENT
ImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
VIB headquarters
VIB (vlaams instituut voor biotechnologie) headquarters
BELGIA
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
ImmunAID: Consortium du projet Immunome pour les troubles auto-inflammatoires - BE
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Pediatric Rheumatology
KANADA
Ontario
TORONTO
The Effect of Creatine Supplementation on Muscle Function in Childhood Myositis
Hospital for Sick Children, Research Institute
CZECHY
Capital City Prague
PRAHA
Genetika familialnich forem fokalni segmentalni glomerulosklerozy (FSGS) s nastupem v dospelem veku . implikace pro individualizovanou lecbu a uspech transplantace ledvin
University Hospital Motol
Department of Biology and Medical Genetics
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Transmission génétique des formes familiales de sarcoidose
CHU de Lyon HCL - GH Est
Unité Médicale de Génétique des Cancers et des Maladies Multifactorielles
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Transmission génétique des formes familiales de sarcoidose
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Louis Pradel
Service de pneumologie
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Etude exhaustive des variants de séquence codante du gène MEFV: une nouvelle méthodologie appliquée à deux maladies autoinflammatoires
Centre International de Recherche en Infectiologie (CIRI)
Inflammasome, infections bactériennes et autoinflammation
FRANCJA
HAUTS-DE-FRANCE
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR
Characterization of the mechanisms underlying perifascicular muscle fiber abnormalities in patients with dermatomyositis
Institution: Information not provided - FR
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Evaluation et traitement de la sclérodermie
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital Saint-Antoine
Service de médecine interne
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Prise en charge post-TCSH (transplantation de cellules souches hématopoïétiques autologues) des patients atteints de sclérose systémique : une approche prospective et non interventionnelle à travers l'Europe
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Unité de Médecine Interne (UF 04): CRMR MATHEC, Maladies Auto-immunes et Thérapie Cellulaire
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Glomérulopathies extramembraneuses PLA2R-négatives: antigènes, modèles et patients
Groupe hospitalier AP-HP.6 - Hôpital Tenon
INSERM UMRS 1155 "Des maladies rénales aux maladies fréquentes, remodelage et réparation"
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Rôle de Greb1l dans le patterning du mésoderme et des malformations cardiaques congénitales
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Morphogenèse cardiaque"
FRANCJA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Modèles expérimentaux d'amylose AL pour une meilleure compréhension de la maladie et de nouvelles approches thérapeutiques
UMR 7276 Faculté de Médecine Centre de Biologie et Recherche en Santé (CBRS)
Développement lymphocytaire B terminal et pathologies associées aux immunoglobulines monoclonales
FRANCJA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Séquençage de l'exome de l'amylose inflammatoire de cause inconnue (AAx)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Laboratoire de génétique des maladies rares et autoinflammatoires
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Validation d'un classificateur basé sur le peptidome d'urine foetale pour prédire la fonction rénale postnatale dans les valves de l'urètre postérieur (prénatal)
CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
Pédiatrie - Néphrologie, médecine interne et hypertension
FRANCJA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
VALBONNE
Dynamique des autoanticorps anti-PLA2R1 et anti-THSD7A chez les patients atteints de glomerulonéphrite extramembraneuse : des étapes précoces à la maladie active
IPMC - Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Equipe "Physiopathologie moléculaire des phospholipases A2 & de leurs médiateurs"
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
ReDox : Repurposing von Doxycyclin zur Behandlung von Patienten mit AL-Amyloidose -DE-
Zentrum für Innere Medizin (Krehl-Klinik)
Medizinische Klinik V - Hämatologie, Onkologie und Rheumatologie
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Tübinger Register für Morbus Adamantiades-Behcet
Interdisziplinäres Rheumazentrum (INDIRA)
Zentrum für Interdisziplinäre Rheumatologie, klinische Immunologie und Autoimmunerkrankungen
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie
NIEMCY
Bayern
ERLANGEN
STOP-FSGS: Lösliche Faktoren bei FSGS
Internistisches Zentrum des Universitätsklinikums Erlangen
Medizinische Klinik 4 - Nephrologie und Hypertensiologie
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Stellenwert von Serum-Biomarkern in der Therapie ventrikulärer Arrhythmien bei kardialer Sarkoidose
Helios Klinikum München West
Klinik für Kardiologie und Internistische Intensivmedizin
NIEMCY
Berlin
BERLIN
Der Einfluss der extrakorporalen Photopherese auf die Sklerose der Haut - eine klinische Sondierungsstudie
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CCM)
Clinical Research Center for Hair and Skin Science
NIEMCY
Berlin
BERLIN
Fabry_VS_Amyloidosis:Regionaler biventrikulärer und biatrialer Strain zur Differenzierung von Morbus Fabry und Amyloidose bei kardialer Mitbeteiligung
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CCM)
Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Kardiologie und Angiologie
NIEMCY
Berlin
BERLIN
ActiMON: Aktivitätsmonitoring bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit rheumatischen und muskuloskelettalen Erkrankungen
Deutsches Rheuma-Forschungszentrum Berlin
Forschungsbereich Epidemiologie
NIEMCY
Berlin
BERLIN
Systematische retrospektive Evaluation von Patienten mit Sarkoidose unter Behandlung des Havelhöher Sarkoidose-Therapie-Protokolls (HSP)
Forschungsinstitut Havelhöhe gGmbH
NIEMCY
Hamburg
HAMBURG
Prospektive Anfangs-Kohortenstudie bei juveniler systemischer Sklerose
Schön Klinik Hamburg Eilbek
Hamburger Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie
NIEMCY
Hessen
FRANKFURT AM MAIN
TIF1-gamma Projekt: Immunhistochemische Analyse von "transkription intermediaty faktor-1gamma" (TIF1-gamma) Antikörper in der Haut von erwachsenen Patienten mit anti-TIF1-gamma-positiver Dermatomyositis
Universitätsklinikum Frankfurt
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie
NIEMCY
Niedersachsen
HANNOVER
TIF1-gamma Projekt: Immunhistochemische Analyse von "transkription intermediaty faktor-1gamma" (TIF1-gamma) Antikörper in der Haut von erwachsenen Patienten mit anti-TIF1-gamma-positiver Dermatomyositis
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Dermatologie, Allergologie und Venerologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Genomische Analysen und Entwicklung epigenetischer Biomarker bei Steroid-resistentem nephrotischem Syndrom (KFO 329)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Die Bedeutung einer gestörten Schlitzmembran-Signaltransduktion bei der Entstehung der FSGS (KFO 329)
Universitätsklinikum Köln
Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und allgemeine Innere Medizin
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
TIF1-gamma Projekt: Immunhistochemische Analyse von "transkription intermediaty faktor-1gamma" (TIF1-gamma) Antikörper in der Haut von erwachsenen Patienten mit anti-TIF1-gamma-positiver Dermatomyositis
Universitätsklinikum Köln
Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
MINDEN
TIF1-gamma Projekt: Immunhistochemische Analyse von "transkription intermediaty faktor-1gamma" (TIF1-gamma) Antikörper in der Haut von erwachsenen Patienten mit anti-TIF1-gamma-positiver Dermatomyositis
Johannes Wesling Klinikum Minden
Universitätsklinik für Dermatologie, Venerologie, Allergologie und Phlebologie
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Vaskulitis-Register RLP/S: Prospektive Untersuchung der Diagnostik und Therapie von Vaskulitiden in Rheinland-Pfalz/Saarland
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Klinik für Innere Medizin, Hämato-Onkologie, Nephrologie, Infektiologie und Rheumatologie
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
DESSAU
Epidemiologie der Behçet-Krankheit in Deutschland
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
DESSAU
Prognostische Kriterien der Behçet-Krankheit
Städtisches Klinikum Dessau
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie / Immunologisches Zentrum
NIEMCY
Schleswig-Holstein
LÜBECK
Generierung und Charakterisierung eines Antikörper-basierten Mausmodells für die systemische Sklerose
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Klinik für Rheumatologie und Klinische Immunologie
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Sviluppo di trattamenti e prevenzione della cardiopatia grave nella sclerosi sistemica
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Sviluppo di trattamenti e prevenzione dell'ipertensione polmonare nella sclerosi sistemica
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia
WŁOCHY
CAMPANIA
NAPOLI
Prevenzione e trattamento delle ulcere digitali nella sclerosi sistemica
AOU Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"- Cappella Cangiani
Divisione di Reumatologia
WŁOCHY
LOMBARDIA
BERGAMO
Comprendere il ruolo delle alterazioni del gene di PAX2 nello sviluppo di glomerulosclerosi focale segmentaria
IRCCS Mario Negri - Centro Anna Maria Astori
Dipartimento Medicina Molecolare
WŁOCHY
LOMBARDIA
RANICA
Identificazione di nuovi geni associati alla sindrome nefrosica steroido-resistente
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Sviluppo di trattamenti e prevenzione della cardiopatia grave nella sclerosi sistemica
AOU Careggi
S.O.D. di Reumatologia
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Sviluppo di trattamenti e prevenzione dell'ipertensione polmonare nella sclerosi sistemica
AOU Careggi
S.O.D. di Reumatologia
WŁOCHY
TOSCANA
FIRENZE
Prevenzione e trattamento delle ulcere digitali nella sclerosi sistemica
AOU Careggi
S.O.D. di Reumatologia
JAPONIA
JAPAN
NAGASAKI
Investigation of Adult Still's disease in precision medicine to create evidences that facilitate the revision of diagnostic criteria through nation-wide clinical research network
Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences
Department of Immunology and Rheumatology
HOLANDIA
Utrecht
NIEUWEGEIN
Genetische predispositie tot interstitiele longziekten en ziektevormen
St. Antonius Ziekenhuis, locatie Nieuwegein
Longcentrum
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Respons på immundempende behandling ved stystemisk sklerose
Oslo University Hospital
Avdeling for revmatologi, hud- og infeksjonssykdommer
NORWEGIA
Østlandet
OSLO
Tarmens bakterieflora ved systemisk sklerose
Oslo University Hospital
Avdeling for revmatologi, hud- og infeksjonssykdommer
HISZPANIA
Cataluña
BADALONA
Uso de la inteligencia artificial y la biología de sistemas para el diagnóstico y la evaluación de riesgo personalizado para las enfermedades renales hereditarias, centrado en el síndrome de Alport
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Grupo de investigación en Mecanismos epigenéticos del cáncer y diferenciación celular
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Uso de la inteligencia artificial y la biología de sistemas para el diagnóstico y la evaluación de riesgo personalizado para las enfermedades renales hereditarias, centrado en el síndrome de Alport
Fundació Puigvert
Servicio de Nefrología
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Uso de la inteligencia artificial y la biología de sistemas para el diagnóstico y la evaluación de riesgo personalizado para las enfermedades renales hereditarias, centrado en el síndrome de Alport
Universitat Politècnica de Catalunya
Departamento de Ingeniería de Sistemas, Automática e Informática Industrial
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Uso de la inteligencia artificial y la biología de sistemas para el diagnóstico y la evaluación de riesgo personalizado para las enfermedades renales hereditarias, centrado en el síndrome de Alport
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Servicio de Nefrología e Hipertensión
SZWECJA
Region Skåne
LUND
Mycophenolate Mofetil Pharmacokinetics in Systemic Sclerosis (MMFSSC)
Skånes Universitetssjukhus
Skåne University Hospital
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
Molekylära och kliniska studier av medfödda missbildningar
Karolinska Institutet
Department of Women's and Children's Health (KBH)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Sjukdomsmekanismer och behandlingseffekter vid kronisk, reumatisk muskelinflammation, myosit
University of Cambridge
Department of Medicine
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
Sub-phenotyping in juvenile dermatomyositis (JDM), a rare and serious autoimmune childhood disorder, within the UK JDM Cohort and Biomarker Study: from phenotype to stratified treatments
GOSH NHS Foundatin Trust
Juvenile Dermatomyositis Research Centre
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
North Yorkshire
COTTINGHAM
Exploring the Immunology of Sarcoidosis
Castle Hill Hospital
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
California
BERKELEY
Gene expression in nonspecific orbital inflammatory disease
University Of California Berkeley
Ophthalmology
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Fiber design and assessment for development of a novel biomimetic medical device
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Juvenile myositis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetic analysis of complex inflammatory disorders
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetics; natural history; and pathophysiology of behcet's disease
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetics; pathophysiology; and treatment of recessive autoinflammatory diseases
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetic; cellular and molecular mechanisms in autoimmunity to retina
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Immunogenetic mechanisms in behcet's disease
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Contribution of adipocytes and adipose secreted factors to fibrosis in systemic sclerosis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Systemic sclerosis (ssc) vasculopathy: improved clinical monitoring and treatment
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Systemic sclerosis-associated interstitial lung disease response index
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Animal care: supporting research on pathogenesis and treatment of autoimmunity
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Connective tissue diseases/inflammatory myopathies--polymyositis/dermatomyositis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Immunopathogen autoimmune inflammatory myopathies--polymyositis/dermatomyositis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Pathogenesis of behcet's disease and still's disease
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Project 1 biomarkers of disease activity and progression in systemic sclerosis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Project 1: systemic sclerosis skin biomarkers & therapeutics
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Translational immunology research: a support for clinical immunological research
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Clinical Assessment of a novel non-invasive assay for diagnosing recurrent focal and segmental glomerulosclerosis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetics, Natural History, and Pathophysiology of Behcet's Disease
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Pathogenic Mechanisms in Spondyloarthritis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Pathogenic Wnt-beta catenin target genes in macrophages and fibrosis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Screening Chest CT to Detect Interstitial Lung Disease in Systemic Sclerosis
Institution: Information not provided - US
AUSTRIA
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
SABLE: A 5-Year Prospective Observational Registry to Assess Adverse Events of Interest and Effectiveness in Adults With Active, Autoantibody-Positive Systemic Lupus Erythematosus Treated With or Without BENLYSTA (Belimumab) - AT
Institution: Information not provided - AT
AUSTRIA
WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT
ASTER: Anifrolumab Study for Treatment Effectiveness in the Real World Multi-National, Observational, Post-Launch Effectiveness Study Among SLE Patients Receiving Anifrolumab in Routine Clinical Practice - AT
Institution: Information not provided - AT
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Recherche de biomarqueurs de l'activité de la maladie chez des patients atteints de lupus érythémateux disséminé
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Service de rhumatologie
KANADA
Ontario
TORONTO
Génétique des maladies inflammatoires systémiques rares
The Hospital for Sick Children
Genetics and Genome Biology
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Complément et alarmine dans les maladies inflammatoires chroniques
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Hémostase et Dynamique Cellulaire Vasculaire - INSERM U 770
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Apport d'une modélisation dans l'évaluation microéconomique des stratégies thérapeutiques dans la granulomatose de Wegener
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Santé publique : Gestion des risques et qualité
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
EGR2: Grossesse et conception médicalement assistée dans les maladies rares
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Unité fonctionnelle de Médecine interne et centre de référence maladies rares
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Registerstudie zum Langzeitoutcome von Großgefäß-Vaskulitiden
Interdisziplinäres Rheumazentrum (INDIRA)
Zentrum für Interdisziplinäre Rheumatologie, klinische Immunologie und Autoimmunerkrankungen
NIEMCY
Bayern
ERLANGEN
Remission-GCA: Remissionsanalyse bei Riesenzellarteriitis
Internistisches Zentrum des Universitätsklinikums Erlangen
Medizinische Klinik 3 - Rheumatologie und Immunologie
NIEMCY
Bayern
MÜNCHEN
Etablierung von Oberflächenplasmonenresonanz (SPR) Tests zur verbesserten Diagnostik von Autoimmunerkrankungen
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Arbeitsgruppe Biosensorik
NIEMCY
Bayern
WÜRZBURG
Bestimmung der Krankheitsaktivität bei Riesenzellarteriitis mittels CXCR4-PET/CT
Zentrum Innere Medizin (ZIM)
Medizinische Klinik und Poliklinik II
NIEMCY
Berlin
BERLIN
Studie zur Vorhersage von Nierenschüben bei Lupus
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Medizinische Klinik mit Schwerpunkt Nephrologie und Internistische Intensivmedizin
NIEMCY
Rheinland-Pfalz
MAINZ
Die Wirkung von körperlicher Aktivität und Belimumab auf die chronische Erschöpfung (Fatigue) und die Anti-NR2-Antikörper bei SLE Patienten
Universitätsmedizin Mainz
I. Medizinische Klinik und Poliklinik
WŁOCHY
LAZIO
ROMA
Identificazione di eventi biologici e di imaging che permettano di prevedere la progressione delle lesioni vascolari nell'arterite di Takayasu (TA)
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro di Riferimento per la Medicina di Genere
WŁOCHY
PUGLIA
BARI
Fisiopatologia della Vasculite Crioglobulinemica HCV-correlata: analisi molecolare, immunologica e clinica
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Unità di Epatologia - Sezione di Medicina Interna e Oncologia Clinica
HISZPANIA
Andalucía
CÓRDOBA
Nuevas dianas terapeúticas, reposicionamiento de fármacos e identificación de biomarcadores traslacionales en enfermedades autoinmunes mediante análisis multiómicos e inteligencia artificial
IMIBIC - Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba
Fundación para la Investigación Biomédica de Córdoba
HISZPANIA
Andalucía
SEVILLA
Fármacos frente a IFN-I para el tratamiento de enfermedades autoinmunes sistémicas
Fundación Progreso y Salud
HISZPANIA
Cantabria
SANTANDER
Caracterización de las bases moleculares de la vasculitis mediada por IgA mediante secuenciación del transcriptoma de célula única de linfocitos B circulantes
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
BeliLES: Efectividad, tolerabilidad y seguridad de Belimumab en pacientes con lupus eritematoso sistémico tratados en los Servicios de Medicina Interna de hospitales españoles
Hospital Clínic de Barcelona
Servicio de Enfermedades Autoinmunes
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Estudios retrospectivos observacionales sobre variantes de un solo nucleótido (SNP) en el receptor de la interleucina-6 (IL6R) y su influencia en la respuesta al tratamiento y la seguridad en pacientes con enfermedades reumáticas específicas
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Unidad funcional de enfermedades autoinmunitarias sistémicas
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Papel del gen CPT1a en la nefritis lúpica
IIBB - Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (CSIC)
Grupo de Investigación en Daño y Regeneración en órganos abdominales
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Estudio multimodal de imagen para el diagnóstico y pronóstico de los pacientes con lupus eritematoso sistémico
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
HISZPANIA
Cataluña
BARCELONA
Análisis multiómico unicelular para agrupar pacientes con nefritis lúpica según la respuesta clínica: hacia la medicina de precisión en nefritis lúpica
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Vall d'Hebron Institut de Recerca
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Identificación de ARN no codificantes en biopsia líquida con énfasis en exosomas como biomarcadores pronóstico de actividad en el lupus eritematoso sistémico. Implicación fisiopatológica en el daño renal
Hospital Clínico Universitario de Valencia
HISZPANIA
Galicia
VIGO
Medicina de precisión en la nefritis lups: estudio multicéntrico de prueba de concepto para el análisis de biomarcadores histopatológicos en biopsia renal
IISGS - Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur
Grupo de investigacion en Reumatología y Enfermedades Inmuno-mediadas IRIDIS
HISZPANIA
Madrid
ADDRESS: NOT PROVIDED - ES
DOrianT: Estudio prospectivo no intervencionista para investigar la relación entre la duración del tratamiento (DoT) y la respuesta en pacientes con mieloma múltiple o amiloidosis AL sistémica tratados en la práctica clínica real
Institution: Information not provided - ES
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Estudio de la relevancia de la interacción PSGL-1/P-selectina en la proteostasis celular y generación de NETS y su posible implicación en la patogénesis de esclerodermia y lupus
IIS Princesa - Instituto de Investigación del Hospital de La Princesa
Fundación Biomédica del Hospital de La Princesa
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
Complement-dependent pathogenic mechanisms in systemic lupus erythematosus (SLE)
Universitätsspital Basel
Klinische Immunologie
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
Identifying antigenic triggers of T cell-mediated immunopathology in Giant Cell Arteritis
Universitätsspital Basel
Departement Biomedizin
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
Longitudinal Imaging in Patients With Large Vessel Vasculitis to Predict Further Disease Course
Universitätsspital Basel
Rheumatologie
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BASEL
Predictive Factors for Treatment Response in Patients With Newly-diagnosed Polymyalgia Rheumatica and Giant Cell Arteritis
Universitätsspital Basel
Rheumatologie
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Yorkshire
LEEDS
GCA Consortium - Clinical and immunogenetic characterization of Giant Cell Arteritis (GCA) and polymyalgia rheumatica (PMR)
Leeds Institute of Rheumatic and Musculoskeletal Medicine
Molecular Rheumatology Group
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Yorkshire
LEEDS
Clinical and Immunogenetic Characterization of Giant Cell Arteritis (GCA) and Polymyalgia Rheumatica (PMR)
University of Leeds
Leeds institute of clinical trials
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Yorkshire
LEEDS
MICA: Treatment According to Response in Giant cEll arTeritis (TARGET)
University of Leeds
The University of Leeds
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Yorkshire
LEEDS
Linking public and GCA datasets to identify novel pathogenic pathways -GB
University of Leeds
The University of Leeds
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Direct regulation of extracellular proteostasis by the unfolded protein response
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Addressing critical knowledge gaps in early diffuse scleroderma trial design
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Characterizing the takayasu arteritis genetic risk in rps9/lilrb3
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Nasal microbiome and host immunity in granulomatosis with polyangiitis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Biomarkers of pulmonary complications of scleroderma: the ssc-pah and
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Genetic and Functional Traits of Cultivated Nasal Bacteria in Relapsing Granulomatosis with Polyangiitis
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
- Laboratory of Nephrology
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
- Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie
- Trinity College Dublin
- ADAPT Centre
- IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
- Equipe "Base moléculaire des maladies rénales héréditaires: néphronophtise et hypodysplasie"
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Fysiologie
- NOT YET IDENTIFIED - PL
- Centre de Recherches des Cordeliers (CRC)
- Equipe "Métabolisme et Physiologie Rénale"
- ENS - École Normale Supérieure
- Institut de Biologie de l'École Normale Supérieure (IBENS) - CNRS UMR8197 / Inserm U1024
- Fondation René Touraine
- Institut de Recherche sur la Peau, Fondation René Touraine
- Adienne S.R.L.
- IRCCS Istituto Europeo di Oncologia
- Stem cell epigenetics Unit
- Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
- Clinica Medica III
- Department of Health
- Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
- Department of Nephrology
- The Mount Sinai School of Medicine
- Department of pediatric endocrinology
- GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
- Unité de Médecine Interne (UF 04): CRMR MATHEC, Maladies Auto-immunes et Thérapie Cellulaire
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
- Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion Pädiatrische Nephrologie
- Kerckhoff-Klinik GmbH
- Abteilung für Rheumatologie und klinische Immunologie
- Universitätsklinikum Aachen
- Klinik für Nieren- und Hochdruckkrankheiten, rheumatologische und immunologische Erkrankungen (Med. Klinik II)
- Universitätsklinikum Aachen
- Klinik für Nieren- und Hochdruckkrankheiten, rheumatologische und immunologische Erkrankungen (Med. Klinik II)
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- Ospedale San Giuseppe Multimedica
- Il Polmone.it - Malattie Rare Polmonari
- Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
- Dipartimento di Medicina Molecolare
- GOSH NHS Foundatin Trust
- Rheumatology Unit
- Alder Hey Children's Hospital
- Department of Rheumatology
BELGIA
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
EUNEFRON: the European network for the study of orphan nephropathies
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
EURENOMICS: European Consortium for High-Throughput Research in Rare Kidney Diseases (TERMINATED)
IRLANDIA
County Dublin
DUBLIN
HELICAL - Health Data Linkage for Clinical Benefit
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
AnBiCyst : Caractérisation fonctionnelle du complexe ANKS6/ANKS3/BICC1 dans les maladies kystiques rénales
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
FIGHT-CNNM2: For Improving diagnostics and Grasping the disease mechanisms of rare Hypomagnesemia in paTients with CNNM2 mutations
POLSKA
Kraków
ADDRESS: NOT PROVIDED - PL
EPISTOP: Long-term, prospective study evaluating clinical and molecular biomarkers of epileptogenesis in a genetic model of epilepsy - tuberous sclerosis complex
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Réseau européen de recherche sur les acidoses tubulaires rénales
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Developpement des thérapies de traitement des neurofibromes cutanés dans la neurofibromatose de type 1
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PAROS
TAG: TogetherAgainstGenodermatoses - amélioration des soins de santé et assistance sociale pour les patients et les familles touchées par les génodermatoses sévères
WŁOCHY
LOMBARDIA
CAPONAGO
PRATH: preclinical study of recombinant human anti-C5 for the treatment of atypical hemolytic uremic syndrome (TERMINATED)
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
DISEASEAVATARS: Modeling Disease through Cell Reprogramming: a Translational Approach to the Pathogenesis of Syndromes Caused by Symmetrical Gene Dosage Imbalances
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
EUPLANE: EUropean PLAtelet NEtwork for studying physiopathology of two inherited thrombocytopenias, THC2 and MYH9-RD, characterized by genetic alterations of RUNX1-target genes
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
RASopathy network: disorders of the Ras-MAPK pathway
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
West Midlands
BIRMINGHAM
European Paediatric Research for Hemolytic Uremic Syndrome (HUS)
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
New York
NEW YORK
RGSDC: Rare Genetic Steroid Disorders Consortium
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
NISSC-2 : Post AHSCT (Autologous Hematopoietic Stem Cell Transplantation) management for patients with systemic sclerosis: a prospective, non-interventional approach across Europe
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
ImmunAID: Immunome Project Consortium for Autoinflammatory Disorders
NIEMCY
Baden-Württemberg
HEIDELBERG
PODONET: consortium for clinical, genetic and experimental research into hereditary diseases of the podocyte
NIEMCY
Hessen
BAD NAUHEIM
DESSCIPHER: Europäisches Forschungsprojekt zur Therapieoptimierung der Systemischen Sklerose
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Rare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
STOP-FSGS: Translationale Forschung zur Verbesserung von Diagnostik und Therapie der Fokal segmentalen Glomerulosklerose (FSGS)
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
WŁOCHY
LOMBARDIA
MILANO
Il Polmone.it - Malattie Rare Polmonari
WŁOCHY
LOMBARDIA
PAVIA
ReDox : Repurposing doxycycline in the treatment of AL amyloidosis
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
ENJD: European Network for Juvenile Dermatomyositis
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Merseyside
LIVERPOOL