Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

78 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EGR2: Grossesse et conception médicalement assistée dans les maladies rares
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Unité fonctionnelle de Médecine interne et centre de référence maladies rares

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCÉtude de la signalisation SYK dans les maladies inflammatoires chroniques
Centre Méditerranéen de Médecine Moléculaire

NIEMCY

Berlin
BERLIN

CARPE: Endotheliale Dysfunktion und kardiovaskuläres Risiko nach Präeklampsie
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft

NIEMCY

Niedersachsen
OLDENBURG

Eine Pilotstudie zur Erforschung der immunologischen Regulation der Präeklampsie
Klinikum Oldenburg AöR
Universitätsklinik für Gynäkologie und Geburtshilfe

NIEMCY

Schleswig-Holstein
LÜBECK

DSDCare: Standardisierte Zentren-zentrierte Versorgung von DSD (Differences in Sex-Development) über die Lebensspanne
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Lübeck

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Análisis del sistema de complemento en la preeclampsia grave y el síndrome de Hellp como diana terapéutica
Fundación Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras
BET: Barcelona Endothelium Team

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Disfunción cardíaca y remodelación en pacientes con preeclampsia regulada por ambiente antiangiogénico: enfoque clínico y experimental
IIB Sant Pau - Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Grupo de investigación en medicina perinatal y de la mujer

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCMejorando la capacidad diagnóstica y el conocimiento de la patogénesis del síndrome antifosfolipídico primario mediante proteómica y transcriptómica
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Does Preeclampsia Affect Blood Loss During a Caesarean Procedure
UniversitätsSpital Zürich
Institut für Anästhesiologie

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

Improving Cleft Lip/Palate management of care through genomic medicine
Hôtel des Patients - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

SZWAJCARIA

Suisse Romande
LAUSANNE

The Neuroendocrine Control of Human Reproduction II
Hôtel des Patients - CHUV
Service d'Endocrinologie, diabétologie et métabolisme

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Liver Disease in Pregnancy
King's College London
King's College London Headquarters

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

WŁOCHY

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Alberta
EDMONTON

Ufundowane przez członka IRDiRCAutonomic nervous system function and metabolic profiling in children with PWS
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

KANADA

Alberta
EDMONTON

Evidence-based approach to dietary management of Prader Willi Syndrome
University of Alberta
Department of Pediatrics, Division of Endocrinology and Metabolism

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

Ufundowane przez członka IRDiRCFood practices socialization of children with Prader-Willi syndrom
Institution: Information not provided - FR

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Ufundowane przez członka IRDiRCLe syndrome de Bardet-Bield: identification de nouveaux gènes et caractérisation biologique d'un nouveau gène (BBS10)
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Laboratoire de génétique médicale - Unité Inserm U1112

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Insuffisance surrénalienne : recherche clinique
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Unité d'Endocrinologie et oncologie endocrinienne

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCProof-of-concept viral-mediated Necdin gene therapy to cure respiratory alterations in Prader-Willi Syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCNecdin gene therapy to restore normal breathing in a mouse model of Prader-Willi syndrome
Parc scientifique et technologiques de Luminy
INMED -Institut de Neurobiologie de la Méditerranée - UMR1249

NIEMCY

Berlin
BERLIN

Aufklärung molekularer Mechanismen, die am jObes1 Lokus den juvenilen Fettansatz in der Berliner Fettmaus verursachen
Humboldt-Universität zu Berlin
Fachbereich Züchtungsbiologie und molekulare Genetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

WŁOCHY

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

miRNA nella sindrome di Prader-Willi
Area Scienze Park - Campus di Basovizza
Centro Studi Fegato

WŁOCHY

LAZIO
FIUMICINO

La sindrome di Prader-Willi: aspetti genetici, neuroanatomo funzionali ed endocrino metabolici
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE PALIDORO
U.O. di Endocrinologia

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Galicia
VIGO

Ufundowane przez członka IRDiRCMecanismos moleculares en ciliopatías
Universidade de Vigo
Grupo de Enfermedades raras

SZWECJA

Region Stockholm
SOLNA

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

SZWECJA

Region Örebro län
ÖREBRO

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

West Midlands
BIRMINGHAM

EURO-WABB: EURO-Rare Diabetes Project (coordination)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Diabetes Unit

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic epidemiology of complex diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCilium-associated structures in rod cells
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCEpigenetic therapy and prader-willi syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuroendocrine regulation of metabolism and neurocognition
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPhysiology; psychology; and genetics of obesity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe regulation of pubertal onset and reproductive development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCOcular complications of CHARGE Syndrome: The role of Sox11
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCStructural basis of BBSome-mediated ciliary exit
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular underpinnings of Prader-Willi syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCImprinted snoRNA loci and circadian entrainment
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCEvolution de l'impact psychosocial de l'annonce diagnostique du syndrome de Rokitansky: EIPSAMRKH5
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Analyse der Auswirkungen des MRKH-Syndroms auf die körperliche, soziale und psychische Gesundheit
ViTa-Gebäude Talklinikum
Abteilung Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Tübingen

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

M.BRAIN: Organoides de cerebro para síndromes relacionados con MAGEL2
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

Wieloośrodkowy projekt badawczy