Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

209 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

KANADA

Ontario
TORONTO

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

CRISPR/Cas9 Genom-Engineering zur Erforschung von MPNs (myeloproliferativen Neoplasien)
Medizinische Universität Graz
Klinische Abteilung für Hämatologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
FONTENAY-AUX-ROSES CEDEX

Identification par cribles fonctionnels à haut débit de gènes modificateurs de la maladie de Fanconi
DRF/Institut François-Jacob CEA Paris-Saclay
Laboratoire d'Exploration Fonctionnelle des Génomes - LEFG

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
MELDOLA

Integrazione multiomica e caratterizzazione multilivello dei disordini e delle neoplasie maligne ematologiche
IRST - Istituto Scientifico Romagnolo per lo studio e la cura dei Tumori
IRCCS Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

RBDD: Rede Database delle Malattie Rare della Coagulazione (coordination)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Laboratorio di Patologie Molecolari Applicate alla Clinica

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BASEL

Next generation advanced therapies for fight Beta-hemoglobinopathies via rational intervention in beta-globin regulatory network
Departement Biosysteme (D-BSSE)
Departement für Biosysteme und Ingenieurwissenschaften ETH Zürich

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Maladies hématologiques constitutionnelles: recherche clinique, thérapeutique; biologie moléculaire
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Service d'hématologie pédiatrique

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Investigação Molecular em Hemoglobinopatias
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - AT
AKH BT 25.3
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Identifizierung von genetischen Suppressoren von Diamond-Blackfan-Anämie
Vienna Biocenter
IMBA - Institute of Molecular Biotechnology

BELGIA

HAINAUT
GOSSELIES

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: Le Consortium Européen de la Ribosomopathie - BE
Biopark campus
The 'RNA Metabolism' Lab - Université Libre de Bruxelles (ULB)

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCPathobiology and robosomal insufficiency in Shwachman-Diamond syndrome
Hospital for Sick Children, Research Institute

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Ufundowane przez członka IRDiRCGenomic editing for treating hemoglobin diseases
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Dépistage et prise en charge clinique des maladies de l'hémostase acquises liées à des auto-anticorps
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Service d'Hématologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Physiopathologie de la métaplasie myéloïde avec myélofibrose
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital Saint-Antoine
UF de cytogénétique onco-hématologique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnostic prénatal non invasif de la drépanocytose par séquençage nouvelle génération (NGS)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique Moléculaire

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Microcephaly, Fanconi Anemia and Praxial Disorders (MicroFancII)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
UF de Génétique clinique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: The European Ribosomopathy Consortium - FR
Faculté de Médecine Paris Diderot Paris 7 - site Bichat
Centre de Recherche sur l'Inflammation (UMR 1149 Inserm - Université Paris Diderot - ERL CNRS 8252)

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - FR
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Laboratoire d'hématologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCCRISPR/Cas9 mediated induction of fetal hemoglobin synthesis for the treatment of beta-hemoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment of Innovative Therapeutic Strategies for Beta-Hemoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDéveloppement d'une approche universelle de « prime editing » des bêta-hémoglobinopathies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche biologique sur le syndrome d'Evans (ES) et l'anémie hémolytique autoimmune (AIHA) chez l'enfant
Institut National de la Transfusion Sanguine (INTS)
Physiologie du globule rouge normal et pathologique

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
VILLEJUIF

Physiopathologie de la métaplasie myéloïde avec myélofibrose
GHU Paris-Sud - Hôpital Paul Brousse
Les cellules souches: de leurs niches à leurs applications thérapeutiques

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBODBA: anémie de Diamond Blackfan: mécanismes moléculaires d'une maladie ribosomique
Université Paul Sabatier
Laboratoire de Biologie Moléculaire Eucaryote - UMR 5099

FRANCJA

OCCITANIE
TOULOUSE

Ufundowane przez członka IRDiRCDEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - FR
Université Toulouse III
Unité de biologie Moléculaire, cellulaire et du développement

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCRIBOEUROPE: Das Europäische Ribosomopathie-Konsortium
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Deutsches Krebsforschungszentrum
KITZ - Hopp-Kindertumorzentrum Heidelberg

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitäts-Frauenklinik Heidelberg
Frauenheilkunde und Geburtshilfe

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universität Würzburg - Biozentrum
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Hessen
LANGEN

Präklinische Gentherapie von Fanconi-Anämie mit transposon-basierten Ansätzen
Paul-Ehrlich-Institut
Abteilung Medizinische Biotechnologie

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Ufundowane przez członka IRDiRCADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
Universitätsklinikum Düsseldorf
Institut für Pathologie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgressi nella diagnosi della talassemia e delle emoblobinopatie: sviluppo di tecniche innovative attraverso l'uso combinato di termogravimetria e chemiometria
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione preclinica e clinica dei Farmaci

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRegistRare: the new National Platform dedicated to Rare Diseases Registries
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCTC NER: Transcription stress Counteracted by Nutritional interventions of Exceptional importance for rare DNA Repair diseases - IT
IFOM - Istituto FIRC di Oncologia Molecolare
Firc Institute of Molecular Oncology (IFOM)

KOREA

KOREA, REPUBLIC OF
SEOUL

Utveckling av cell och genterapi för blodsjukdomar, i synnerhet Gauchers och Blackfan-Diamond sjukdomar
Seoul National University Hospital
Molecular Diagnostics Laboratory

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

DESENVOLVIMENTO E VALIDAÇÃO DE PREDITORES PRECOCES DA VASO-OCLUSÃO NUM MODELO MENDELIANO DE DOENÇA VASCULAR
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Terapia de lesiones cancerosas de la mucosa oral de pacientes con anemia de Fanconi mediante sustitutos autólogos bioingenierizados corregidos genéticamente
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
División de biomedicina epitelial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDBAGenCure: Terapia génica mediada por lentivirus para la anemia de Blackfan Diamond: Estudios preclínicos de seguridad y eficacia - ES
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

HISZPANIA

Madrid
MADRID

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCFANEDIT: Edición génica, una nueva estrategia terapéutica para la anemia de Fanconi - ES
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
Servicio de Hematología y Hemoterapia

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDBAGenCure: Terapia génica mediada por lentivirus para la anemia de Blackfan Diamond: Estudios preclínicos de seguridad y eficacia - ES
Hospital Materno Infantil Gregorio Marañón
Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas y del Adolescente

HISZPANIA

Madrid
MADRID

SZWECJA

Region Skåne
LUND

SZWECJA

Region Skåne
LUND

Ufundowane przez członka IRDiRCDEVDBA: Ontogeny as a critical determinant of DBA sensitivity in red blood cells - SE
Lunds Universitet
Department of Clinical Sciences (IKVL)

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
BERN

Thrombotic thrombocytopenic purpura - role of ADAMTS13 and long-term outcome
Universitätsspital Inselspital
Department of Hematology and Central Hematology Laboratory

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZURICH

Ufundowane przez członka IRDiRCFANEDIT: Gene editing as a novel therapeutic strategy in Fanconi anemia - CH
ETH Zurich - Hönggerberg campus
Institute of Molecular Health Sciences

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCTherapeutics for rare and neglected diseases - science
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPreclinical innovation
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRepurposing an eu therapeutic for hemoglobinopathies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFanconi anemia:genotype-phenotype correlations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic epidemiology of complex traits
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCHematopoietic stem cell biology
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInsights into sickle cell trait and sickle cell disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCRed cell biology
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFa ddr pathway in germline integrity
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCInsights into Sickle Cell Trait and Sickle Cell Disease
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Prospective, Non-interventional Study to Evaluate the Safety and Effectiveness of Obizur in Real-life Practice - AT
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien
Klinische Abteilung für Hämatologie und Hämostaseologie

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Mise en place du diagnostic prénatal non invasif des maladies monogéniques rares et sévères
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Service de Médecine Génomique des Maladies de Système et d'Organe

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

EGR2: Grossesse et conception médicalement assistée dans les maladies rares
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Unité fonctionnelle de Médecine interne et centre de référence maladies rares

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCCytopénies Auto-immunes: génétique et mécanismes physiopathologiques du syndrome d'Evans pédiatrique
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCSafety of CRISPR-Cas9 nuclease use
Université de Bordeaux ISPED
Centre de recherche INSERM U1219

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Ufundowane przez członka IRDiRCRole de l'interaction Piezo1/KCNN4 dans la physiopathologie du globule rouge
Université de Nice Sophia-Antipolis - Faculté des sciences
iBV - Institut de Biologie Valrose

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

NGS2025: Evaluation einer Erweiterung des Neugeborenenscreenings um 28 zusätzliche Zielkrankheiten
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg
Klinik für Kinderheilkunde I - Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AWISPECS: Die Rolle des erworbenen von-Willebrand-Syndroms bei kardiochirurgischen Eingriffen im Säuglingsalter
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Kinderkardiologie, Pulmologie, Intensivmedizin

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Etablierung von Oberflächenplasmonenresonanz (SPR) Tests zur verbesserten Diagnostik von Autoimmunerkrankungen
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Arbeitsgruppe Biosensorik

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCGAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
Medizinische Hochschule Hannover
Klinik für Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Neonatologie

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

REACT-2020: Retrospektive Analyse der Wirksamkeit von Caplacizumab bei der Behandlung der erworbenen thrombotischen thrombozytopenischen Purpura (aTTP)
Universitätsklinikum Köln
Klinik II für Innere Medizin - Nephrologie, Rheumatologie, Diabetologie und allgemeine Innere Medizin

NIEMCY

Schleswig-Holstein
KIEL

Ufundowane przez członka IRDiRCGAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Klinik für Innere Medizin I

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

The Low Von Willebrand factor Ireland Cohort of Kids (LoVIC-K) study
Royal College of Surgeons of Ireland
Molecular and Cellular Theraputics

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCSviluppo di vettori lentivirali per il trasferimento genetico nel fegato ed applicazioni alla terapia dell' Emofilia
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

Undersøkelse av karbohydrater bundet til antistoff rettet mot blodplateantigen
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Diagnostisk klinikk

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

Plater og placenta - samspill for livet
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Diagnostisk klinikk

NORWEGIA

Nord-Norge
TROMSØ

Cellulære responser ved blodplatemangel hos foster og nyfødt
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Diagnostisk klinikk

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Hemocromatose hereditária não-clássica e outras doenças genéticas raras associadas a distúrbios na homeostase do ferro
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Departamento de Genética

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Análisis del sistema de complemento en la preeclampsia grave y el síndrome de Hellp como diana terapéutica
Fundación Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras
BET: Barcelona Endothelium Team

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCPapel de la glicosilación plaquetaria en la función de las plaquetas y en la respuesta inmune en pacientes con trombocitopenia inmune
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Grupo de Coagulopatías y alteraciones de la hemostasia

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCPerfiles cuantitativos de las proteínas FH/FHRS del complemento como biomarcadores de predisposición y pronostico en el síndrome hemolítico-urémico primario y secundario
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Laboratorio de Inmunopatología del Complemento

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCMejorando la capacidad diagnóstica y el conocimiento de la patogénesis del síndrome antifosfolipídico primario mediante proteómica y transcriptómica
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

The effect of cofactors and vitamins on homocysteine and methylmalonic acid metabolism in health and disease
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater London
LONDON

Liver Disease in Pregnancy
King's College London
King's College London Headquarters

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

The Role of Membrane Attack Complex in Atypical Haemolytic Uraemic Syndrome
Institute of Cellular Medicine, Newcastle University, Medical School
Institute of Cellular Medicine

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AHEAD: ADVATE Hemophilia A Outcome Database - AT
Institution: Information not provided - AT

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

KANADA

Ontario
KINGSTON

Ufundowane przez członka IRDiRCStudy of the factor VIII life cycle and its implications for factor VIII immunogenicity
Queen's University
Department of Pathology and Molecular Medicine

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Recherche de la (ou des) mutation(s) génétique(s) responsable(s) du syndrome de Scott
Faculté de Pharmacie de Strasbourg
Laboratoire de Bioimagerie et Pathologies - LBP

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
PESSAC

Ufundowane przez członka IRDiRCThrombopénies acquises chroniques de signification indeterminée: physiopathologie et biomarqueur
CHU de Bordeaux-GH Sud - Hôpital Haut-Lévêque
Unité de Cardiopathies congénitales de l'enfant et de l'adolescent

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

GEPHARD: German Paediatric Haemophilia Research Database (GEPHARD) Studie: Neu diagnostizierte Hämophilie
Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
Hämophiliezentrum München - Pädiatrische Hämostaseologie

NIEMCY

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

AHA_IIT: Langzeitbeobachtung von Therapie und Outcome der erworbenen Hämophilie A
Universitätsklinikum Frankfurt
Schwerpunkt Hämostaseologie/Hämophiliezentrum Frankfurt

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
BONN

Enzymologische und strukturbiologische Aufklärung der Funktion des Vitamin K-Zyklus
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Experimentelle Hämatologie und Transfusionsmedizin

WŁOCHY

UMBRIA
PERUGIA

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Skandinavisk populasjonsbasert-PK studie hos pasienter med hemofili
Oslo University Hospital, Rikshospitalet
Pediatrisk forskningsinstitutt

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Faktor VII-mangel (CRISPR): Forsøk på å reparere genskade hos pasienter med faktor VII-mangel
Oslo University Hospital, Ullevaal
Oslo University Hospital, Ullevål

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

PEAK Registry: Registro longitudinal global de deficiencia de piruvato quinasa
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Servicio de Hematología y Hemoterapia

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Tratamiento profiláctico personalizado con Advate® en pacientes con hemofilia A grave o moderada
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Servicio de Farmacia, Área Clínica del Medicamento

HISZPANIA

Madrid
ALCORCÓN

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Evaluación preclínica de la eficacia y seguridad de un nuevo vector lentiviral para la terapia génica de la trombastenia de Glazmann
CIEMAT - Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas
Terapias innovadoras en el sistema hematopoyético

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDescifrando el papel de factor-H related proteins en las enfermedades renales relacionadas con el complemento
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en Nefrología Clínica

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK

Ufundowane przez członka IRDiRCADVATE Hemophilia A Outcome Database (AHEAD) - UK
Institution: Information not provided - UK

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCNouvelles approches thérapeutiques pour cibler la myopathie GNE
Children's Hospital of Eastern Ontario
Division of Neurology

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCRole on Nonmuscle Myosin II in membrane trafficking and organ function
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Ufundowane przez członka IRDiRCSyndrome de Bernard-Soulier et maladies liées au MYH9: étude des anomalies plaquettaires et de la thrombopoïèse, correction par thérapie génique
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Ufundowane przez członka IRDiRCProDGNE: Neuartige Therapieansätze zur Behandlung der GNE-Myopathie
Institut für Physiologische Chemie der Medizinische Fakultät
Institut für Physiologische Chemie

IZRAEL

ISRAEL
ADDRESS: NOT PROVIDED - IL

Ufundowane przez członka IRDiRCZebrafish as a model system for GNE Myopathy
Institution: Information not provided - IL

IZRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Ufundowane przez członka IRDiRCCellular Models to explore GNE functions in muscle
The Hebrew University of Jerusalem
Faculty of Medicine

WŁOCHY

SARDEGNA
CAGLIARI

Ufundowane przez członka IRDiRCProDGNE: Nuovi approcci terapeutici indirizzati alla miopatia GNE - IT
Università degli Studi di Cagliari
Dipartimento di Scienze della Vita e dell'Ambiente

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCEstudio de efecto procoagulante del emicizumab y de su combinación con concentrados de factor para el tratamiento de sangrados en pacientes con hemofilia A grave
IdiPAZ - Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz
Grupo de Coagulopatías y alteraciones de la hemostasia

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical and translational studies of RUNX1 and FPD
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

GRAND-EST
STRASBOURG

Caractérisation des mutations responsables de la maladie de Bernard-Soulier (gènes GP1BA, GP1BB et GP9)
Établissement Français du Sang - Grand Est
UR U311 - Biologie et pharmacologie de l'hémostase et de la thrombose

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Produzione vettori per la terapia genica (Sindrome di Wiskott-Aldrich e Leucodistrofia Metacromatica)
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCSindrome di Wiskott-Aldrich: caratterizzazione dei difetti immunologici e studi preclinici di terapia genica
Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica - TIGET
Unità di Ricerca Clinica

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Maryland
BETHESDA

Ufundowane przez członka IRDiRCNovel Treatment for Hermansky-Pudlak Syndrome Pulmonary Fibrosis
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGene therapy approaches for primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular and clinical studies of primary immunodeficiencies
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCClinical research of oral connective tissue program
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProtein trafficking in the endosomal-lysosomal system
Institution: Information not provided - US

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCRole of Dystrophin-associated protein complex (DPC) in intracellular signaling and trafficking pathways
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Wieloośrodkowy projekt badawczy