Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

70 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDéveloppement d'un imageur de la connectivité fonctionnelle inédit pour diagnostiquer précocément les troubles du développement cerebral chez le nouveau né
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles (ESPCI Paris)
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles de la ville de Paris (ESPCI Paris)

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA

Madrid
MADRID

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Louisiana
NEW ORLEANS

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SIOUX FALLS

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSCD-Mec: Mécanismes développementaux des anomalies structurelles cérébelleuses
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Equipe "Bases moléculaires et physiopathologiques des troubles cognitifs"

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCMécanismes physiopathologiques des microcéphalies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Therapeutische Strategien zur präklinischen Behandlung des L1-Syndroms
Universitätsmedizin Mainz
Klinik für Anästhesiologie

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Genetik der kortikalen Fehlbildungen
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Estudios funcionales y de identificación de estrategias terapéuticas en discapacidad intelectual: TRIM28, TRAF7 y MAGEL2
Universitat de Barcelona. Facultat de Biologia
Departamento de genética molecular humana

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCCaracterización genómica exhaustiva de los síndromes hereditarios mieloides
IIS La Fe - Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Grupo de investigación en hematología y hemoterapia

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCDescifrando la complejidad genética del hipopituitarismo congénito
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPathological mechanisms of human cerebeller malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCHETER-OMICS: Interrogatoire Multi-OMICS des malformations corticales cérébrales - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Elternbefragung zum natürlichen Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2 (PCH2) mittels eines Fragebogens
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Nicht-muskuläre Aktinopathien: Baraitser-Winter Cerebrofrontofaciales Syndrom und verwandte Erkrankungen
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCStudio delle mutazioni del gene ARX identificate in pazienti affetti da malattie del neurosviluppo
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-UMH)
Unidad de Neurobiología del Desarrollo

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFetal tissue engineering to treat spina bifida before birth
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCadherin interactions in ectodermal derivative fate specification
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFolate-p53 interactions in neural tube defects
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic factors in birth defects
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDérégulation du chlore dans les dysplasies corticales focales
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Neurochirurgie pédiatrique

JAPONIA

JAPAN
HYOGO

Ufundowane przez członka IRDiRCDevelopment ofa new molecular targeted therapy for Fukuyama muscular dystrophy
Kobe University Graduate School of Medicine
Department of Pediatrics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic architecture and molecular pathogenesis of joubert syndrome
Institution: Information not provided - US

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCDelineación integral y medicina personalizada de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con GRIN, una encefalopatía pediátrica rara
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe contribution folate and vitamin b12 genes to disease.
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy