Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

79 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDéveloppement d'un imageur de la connectivité fonctionnelle inédit pour diagnostiquer précocément les troubles du développement cerebral chez le nouveau né
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles (ESPCI Paris)
Ecole Supérieure de Physique et de Chimie Industrielles de la ville de Paris (ESPCI Paris)

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuro-MIG: European Network on Brain Malformations - AT
Institution: Information not provided - AT

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Louisiana
NEW ORLEANS

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SIOUX FALLS

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Ufundowane przez członka IRDiRCÉtude de la structure et de la fonction du régulateur de l'autophagie humaine EPG5
University of British Columbia
Department of Biochemistry & Molecular Biology

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCProcessus décisionnels des couples confrontés au diagnostic prénatal d'une agénésie du corps calleux isolée
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Unité Déficiences intellectuelles/ troubles du développement

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCMécanismes physiopathologiques des microcéphalies
IMAGINE - Institut des Maladies Génétiques
Institut IMAGINE - INSERM U1163

NIEMCY

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Therapeutische Strategien zur präklinischen Behandlung des L1-Syndroms
Universitätsmedizin Mainz
Klinik für Anästhesiologie

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Genetik der kortikalen Fehlbildungen
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

TeraTRAF: Aproximación a la terapia en patologías debidas a mutaciones en TRAF7
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación del Metabolismo energético mitocondrial

SZWECJA

Region Stockholm
SOLNA

Understanding Genetic Mechanisms in Disorders and Development of Diagnostic Methods
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMechanisms of retinal degeneration in inherited diseases
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCPathological mechanisms of human cerebeller malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCZfp423 mechanisms in joubert syndrome and related disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Ufundowane przez członka IRDiRCRôle de l'épissage mineur dans le développement cérébral
CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant
Equipe GENDEV - Génétique des anomalies du neurodéveloppement

FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - FR
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC
Département Biologie du développement et cellules souches

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
GARCHES

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCHETER-OMICS: Interrogatoire Multi-OMICS des malformations corticales cérébrales - FR
Institut de neurobiologie de la méditerranée (INMED)
Bases moléculaires et physiopathologie des malformations du cortex cérébral

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Elternbefragung zum natürlichen Verlauf der Pontocerebellären Hypoplasie Typ 2 (PCH2) mittels eines Fragebogens
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Freiburg
Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Beschwerdebild & Verlauf von Kopfschmerzen im Rahmen einer Chiari-Malformation Typ 1
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
LMU Klinikum

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Beschwerdebild & Verlauf von Kopfschmerzen im Rahmen einer Chiari-Malformation Typ 1
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Neurologische Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Hessen
GIEßEN

Pränatale Operation der fetalen Spina bifida im Hybridverfahren im Rahmen des 'Fetoscopic Myelomeningocele Repair Consortium'
Zentrum für Frauenheilkunde & Geburtshilfe des UKGM am Standort Gießen
Zentrum für pränatale Medizin und fetale Therapie

NIEMCY

Niedersachsen
HANNOVER

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Medizinische Hochschule Hannover
Institut für Biophysikalische Chemie

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

NIEMCY

Sachsen
DRESDEN

Zerebrale Organoide als Model des neuronalen Phänotyps von nicht-muskulären Aktinopathien
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Institut für Klinische Genetik

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - HU
Semmelweis University
Department of Biophysics and Radiation Biology

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Studio delle mutazioni del gene ARX identificate in pazienti affetti da malattie del neurosviluppo
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Human Molecular Neurogenetics Laboratoty

WŁOCHY

TOSCANA
SESTO FIORENTINO (FIRENZE)

Ufundowane przez członka IRDiRCPREDACTING: Predicting the clinical outcome of non-muscle actinopathies - IT
Università degli Studi di Firenze
Dipartimento di Biologia

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetics of brain development
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFetal tissue engineering to treat spina bifida before birth
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCadherin interactions in ectodermal derivative fate specification
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFolate-p53 interactions in neural tube defects
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic factors in birth defects
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCSkeletal Genomics
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe Skeleton of Lateral Meningocele Syndrome
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCDérégulation du chlore dans les dysplasies corticales focales
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service de Neurochirurgie pédiatrique

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe role of dystroglycan in neural circuit development.
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic architecture and molecular pathogenesis of joubert syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCImproving treatment for GRIN disorders
University of Toronto
Department of Pharmacology & Toxicology

NORWEGIA

Østlandet
NESODDTANGEN

Aktiv medvirkning og selvstendighet: En studie av relasjoner mellom helsepolitiske føringer og brukererfaringer
Sunnaas Rehabilitation Hospital
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCDelineación integral y medicina personalizada de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con GRIN, una encefalopatía pediátrica rara
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCThe contribution folate and vitamin b12 genes to disease.
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy