Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

64 Wyniki

Uporządkuj według

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

NIEMCY

Baden-Württemberg
FREIBURG

Optische Genomkartierung in Ergänzung zur zytogenetischen Charakterisierung anhand balanciert erscheinender Chromosomentranslokationen
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Institut für Humangenetik

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

SZWECJA

Region Stockholm
SOLNA

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetssjukhuset
Department of Clinical Genetics

KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

KANADA

Ontario
TORONTO

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica
Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

HISZPANIA

Madrid
MADRID

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

KANADA

Ontario
TORONTO

Ufundowane przez członka IRDiRCFunctional Dissection of Small RNA Pathways that Impact Chromatin
University of Toronto
Department of Molecular Genetics

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Détection prénatale non invasive d'aneuploïdies sur plasma maternel par séquençage haut débit ciblé
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCPerfiles transcriptómicos y secretómicos tras cultivo extendido de embriones humanos euploides y aneuploides para el cromosoma 21
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Fundación para la Investigación del Hospital Universitari La Fe

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCExploring the role of gonadotropins in Down syndrome
Institution: Information not provided - US

KANADA

Québec
MONTRÉAL

Les bases génétiques des malformations atypiques dans le syndrome de gènes contigus : le cas de 22q11.2
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
Department of Pediatrics / Département de pédiatrie

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Studio dell' associazione tra Sindrome di DiGeorge e sequenza displasia caudale in un neonato nato da madre diabetica
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE GIANICOLO
Servizio Clinico di Consulenza Genetica

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

SZWAJCARIA

Suisse Romande
GENÈVE

The Swiss 22q11DS longitudinal cohort: understanding psychosis proneness through negative symptoms
UNIGE Université de Genève
Service Médico-Pédagogique Département de Psychiatrie

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenes for non-syndromic congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCGenetic modifiers of congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMouse functional analysis of genes for congenital heart disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: genetic mechanisms for conotruncal heart malformations
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche des gènes modulateurs du phénotype dans le Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Ufundowane przez członka IRDiRCCMTHER: correction du phénotype CMT1A par des molécules modulant l'expression du gène PMP22 : rôle de l'acide ascorbique et d'autres molécules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

NIEMCY

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Klinische Phänotypisierung von Individuen mit USP7-assoziierten Erkrankungen
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Abteilung Humangenetik

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Herediter neuropathiák genetikai epidemiológiai vizsgálata
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCStudio in vitro di mutazioni nelle cellule di Schwann: dalla patogenesi alla terapia
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

NORWEGIA

Østlandet
SIGGERUD

NORWEGIA

Østlandet
SIGGERUD

Språklige ferdigheter hos barn og unge med 5p-syndrom
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCell biology of metabolic disorders
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 1: gene networks for social cognition in williams syndrome
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 2: modeling williams syndrome using human neurons
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 3: cellular architectonics and local circuits
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 4: neuroimaging of social circuitry
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProject 5: characterization of social phenotype
Institution: Information not provided - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy