Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

49 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Molecular genetics of progressive myoclonus epilepsies
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche sur les formes monogéniques d'épilepsies: partielles familiales, myocloniques juvéniles de transmission autosomique récessive, convulsions fébriles liées à une épilepsie généralisée
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Disease mechanisms in progressive myoclonus epilepsy (EPM1)
Folkhälsan
Folkhälsan Research Center

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Eastern Finland
Institute of Clinical Medicine

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCPig models for Ataxia telangiectasia and Batten disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE

Ufundowane przez członka IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics

NIEMCY

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Gehirnregion-abhängige Epileptogenese in einem konditionalen Mausmodell (FOR 2715: Epileptogenese von genetischen Epilepsien)
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH)
Abteilung für Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCNeuroserpin misfolding and FENIB neurodegeneration: mechanism and inhibition processes
Università degli Studi di Milano - Scienze Biomolecolari e Biotecnologiche
Unità di Espressione Genica, Ciclo Cellulare e Stabilità del Genoma

JAPONIA

JAPAN
SAITAMA

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentification of genes for temporal lobe epilepsy and investigation of pathological cascade
RIKEN Center for Brain Science
Laboratory for Neurogenetics

NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Hvorfor og hvordan virker ketogen diett som behandling av epilepsi hos barn?
Oslo University Hospital, Ullevaal
NevSom - Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomier

PORTUGALIA

SUL
LISBOA

Neuroimagem dinâmica não-invasiva em epilepsia
Instituto Superior Técnico
LaSEEB-Evolutionary Systems and Biomedical Engineering Lab

HISZPANIA

Andalucía
MÁLAGA

Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
Universidad de Málaga. Facultad de Ciencias
Departamento de Biología Molecular y Bioquímica

HISZPANIA

Castilla - León
SALAMANCA

Regulación del metabolismo lipídico por la vía neurona-hígado en la Enfermedad de Batten
Instituto de Biología Funcional y Genómica (USAL-CSIC)
Bioenergética y estrés oxidativo del sistema nervioso

HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Ufundowane przez członka IRDiRCDelineación integral y medicina personalizada de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con GRIN, una encefalopatía pediátrica rara
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de Neurofarmacología y Dolor

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Merseyside
LIVERPOOL

Ufundowane przez członka IRDiRCChanging agendas on sleep, treatment and learning in childhood epilepsy
Alder Hey Children's Hospital
Clinical Trials Research Centre

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SOUTH DAKOTA

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

South Dakota
SOUTH DAKOTA

Ufundowane przez członka IRDiRCMultifaceted preclinical studies for the treatment of Batten Disease
Sanford Research/University of South Dakota
WEIMER LAB - Department of Pediatrics

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCProj 4: chemical chaperone therapy of batten disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial encephalomyopathies and mental retardation
Institution: Information not provided - US

AUSTRIA

WIEN
ADDRESS: NOT PROVIDED - AT

Cerliponase alfa Observational Study - AT
Institution: Information not provided - AT

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA

Madrid
MADRID

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy