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Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

The rare diseases of Finnish heritage MIRAS, IOSCA, AHS and EPM1 and their disease mechanisms
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

NIEMCY

Sachsen
LEIPZIG

Aufklärung der molekularen Mechanismen der mitochondrialen Biogenese in Vertebraten
Biotechnologisch-Biomedizinisches Zentrum der Universität Leipzig
Molekulare Zelltherapie

IRLANDIA

County Dublin
DUBLIN

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Centro de Genética Preditiva e Preventiva

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

Implicações clínicas dos factores genéticos envolvidos em doenças neurodegenerativas caracterizadas por alterações do movimento ou cognitivas.
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGALIA

NORTE
PORTO

SPATAX: Análises Clínicas e Genética de Ataxias Cerebelares e Paraparésias Espásticas
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica em Doenças Neurológicas

PORTUGALIA

NORTE
SANTA MARIA DA FEIRA

HISZPANIA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Ufundowane przez członka IRDiRCEstudios clínicos, bases genéticas y biomarcadores pronósticos en enfermedades raras neurodegenerativas
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCEstudios de seguridad del tratamiento de síndromes de depleción y deleciones del DNA mitocondrial mediante la administración de nucleósidos
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Arizona
PHOENIX

Ufundowane przez członka IRDiRCThe etiology of inherited neurological diseases
Phoenix Children's Hospital
Barrow Neurological Institute

KANADA

Ontario
TORONTO

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCValidación funcional de variantes en el genoma mitocondrial y nuclear en pacientes con patología mitocondrial
Vall d'Hebron Institut de Recerca VHIR
Grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial

HISZPANIA

Madrid
MADRID

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA powerful web-based discovery platform for rare disease genetics
Institution: Information not provided - US

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCMalattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

HISZPANIA

Madrid
MADRID

Ufundowane przez członka IRDiRCCorrelación clínico-genómica, y estudio celular de patomecanismos y cribado farmacológico en pacientes con enfermedades mitocondriales OXPHOS
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Ufundowane przez członka IRDiRCMitochondrial dysfunction remodels vitamin-B metabolism: Roles for neurological disease and therapy
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Tissue-specific mitochondrial signaling and adaptations to mistranslation
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FINLANDIA

Finland
TAMPERE

Ufundowane przez członka IRDiRCMolecular Thermobiology of Mitochondria
Tampere University
Faculty of Medicine and Health Technology

FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
ADDRESS: NOT PROVIDED - FR

FRANCJA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Ufundowane przez członka IRDiRCUbinergy : Contrôle du métabolisme énergétique par le système ubiquitine protéasome
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Laboratoire Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

Ufundowane przez członka IRDiRCmitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
Institut für Humangenetik der TU München
Institut für Humangenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Klinische und genetische Präsentation von Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter
Universitätsmedizin Göttingen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Genomikai és biokémiai vizsgálatok a mitokondriális diszfunkciók hátterében
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCIdentificazione e caratterizzazione di geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali umane
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
U.O. di Neurogenetica Molecolare

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Ufundowane przez członka IRDiRCDesarrollo de una plataforma para demostrar patogenicidad de variantes de significado incierto y nuevos genes causantes de enfermedad en pacientes con trastornos del metabolismo energético mitocondrial
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Identificación de nuevos genes causantes de enfermedad en pacientes con trastornos del metabolismo energético mitocondrial y desarrollo de una plataforma
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Grupo de investigación en enfermedades metabólicas hereditarias

KANADA

Ontario
OTTAWA

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
Children's Hospital of Eastern Ontario
Newborn Screening Ontario

KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Ufundowane przez członka IRDiRCEmerging team in rare diseases: achieving the "triple aim" for inborn errors of metabolism
University of Ottawa
Department of Epidemiology and Community Medicine

WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Ufundowane przez członka IRDiRCProgramma Italiano per lo screening neonatale esteso
ISS - Istituto Superiore di Sanità
Centro Nazionale Malattie Rare

SZWECJA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet - Solna
Department of Molecular Medicine and Surgery

SZWAJCARIA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Identification and Validation of Relevant Patient and Observer Reported Outcome Measurements in Inborn Errors of Metabolism
Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCBasic and clinical studies in immune function and metabolism
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Wieloośrodkowy projekt badawczy