Orphanet: Wyszukaj projekt badawczy
x

Wyszukaj projekt badawczy

* (*) pole obowiązkowe

53 Wyniki

Uporządkuj według

Ufundowane przez członka IRDiRC =

Projekt badawczy

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Recherche des gènes modulateurs du phénotype dans le Charcot-Marie-Tooth 1A
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCJA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

CMTHER: correction du phénotype CMT1A par des molécules modulant l'expression du gène PMP22 : rôle de l'acide ascorbique et d'autres molécules
Université de médecine Aix-Marseille Université
Thérapie des Maladies Génétiques (EA 1263)

NIEMCY

Bayern
MÜNCHEN

NIEMCY

Bayern
WÜRZBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-NET : Inflammation als Risikofaktor und therapeutische Option
Neurologische Klinik und Poliklinik des Universitätsklinikums Würzburg
Neurologische Klinik und Poliklinik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-NET : Lipidtheraphie in einem transgenen CMT1A-Rattenmodell
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

WŁOCHY

CAMPANIA
NAPOLI

Ufundowane przez członka IRDiRCValutazione della funzionalità degli arti superiori nelle neuropatie ereditarie: progetto ULNA (Partner 5)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Area Funzionale Clinica Neurologica - Malattie Neuromuscolari

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCStudio in vitro di mutazioni nelle cellule di Schwann: dalla patogenesi alla terapia
IRCCS AOU San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

WŁOCHY

LIGURIA
GENOVA

Ufundowane przez członka IRDiRCValutazione della funzionalità degli arti superiori nelle neuropatie ereditarie: progetto ULNA (coordinamento)
IRCCS AOU San Martino - IST - DINOGMI
Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia, Riabilitazione, Genetica e Scienze Materno Infantili

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCValutazione della funzionalità degli arti superiori nelle neuropatie ereditarie: progetto ULNA (Partner 4)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Clinica Neuropatie Degenerative Centrali e Periferiche

WŁOCHY

VENETO
VERONA

Ufundowane przez członka IRDiRCValutazione della funzionalità degli arti superiori nelle neuropatie ereditarie: progetto ULNA (Partner 1)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
U.O.C. Neurologia dU

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCCharcot-marie-tooth (cmt) disease
Institution: Information not provided - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCFolding; misfolding; and function of pmp22
Institution: Information not provided - US

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Hereditary neuropathy and spastic paraplegia: new mechanisms, biomarkers and treatment
University of Helsinki
Stem Cells and Metabolism Research Program

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Bases génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des neuropathies héréditaires
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Equipe "Excitabilité, synapse & pathologies associées"

FRANCJA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Ufundowane przez członka IRDiRCNeurofilaments en santé et maladies de Charcot-Marie-Tooth
Hôpital Saint Eloi - Bâtiment INM
Equipe "Génétique et thérapie des cécités rétiniennes et du nerf optique"

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-NET : Biomarker, Validierung von ausgewählten Genexpression-Profilen
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

NIEMCY

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Ufundowane przez członka IRDiRCCMT-NET: Netzwerk zur Erforschung der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (Koordination)
Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin
Abteilung Neurogenetik

NIEMCY

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

WĘGRY

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Herediter neuropathiák genetikai epidemiológiai vizsgálata
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Genetics Laboratory

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

WŁOCHY

EMILIA ROMAGNA
ADDRESS: NOT PROVIDED - IT

Ufundowane przez członka IRDiRCUpper Limbs evaluation in hereditary NeuropAthies: the ULNA project
Institution: Information not provided - IT

WŁOCHY

LOMBARDIA
MILANO

Ufundowane przez członka IRDiRCTargeting Schwann cell proteostasis as a therapeutic strategy in Charcot-Marie-Tooth disease
IRCCS Ospedale San Raffaele
Unità di Ricerca - Biologia della mielina

SZWECJA

Stockholms läns landsting
ADDRESS: NOT PROVIDED - SE

STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI

Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US

Ufundowane przez członka IRDiRCA resource for mouse models of peripheral neuropathy
Institution: Information not provided - US

FRANCJA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnostic des réarrangements chromosomiques et des mutations par séquençage haut-débit
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire

NIEMCY

Thüringen
JENA

SZWECJA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Chromosomal anomaly
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Clinical Genetics (Klinisk genetik)

HISZPANIA

Madrid
MADRID

FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Ufundowane przez członka IRDiRCSTaHR : Stimulation de la Recombinaison Homologue pour la Thérapie Génique - FR
Muséum National d'Histoire Naturelle
Laboratoire Structure et Instabilité des Génomes - INSERM U1154 - CNRS 7196

FRANCJA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Ufundowane przez członka IRDiRCFROGH : Etude Génétique de la Population Française - FR
Institut de Recherche en Santé - Université de Nantes
L'Institut du thorax - Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Ufundowane przez członka IRDiRCEUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

JAPONIA

JAPAN
TOKYO

Ufundowane przez członka IRDiRCFormation of integrated omics analysis base of refractory diseases in children and perinatal period
National Center for Child Health and Development
Research Institute

ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Cambridgeshire
HINXTON

The Deciphering Developmental Disorders (the DDD study)
Wellcome Trust Sanger Institute
DECIPHER

Wieloośrodkowy projekt badawczy