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49 Wyniki
Zakończone projekty badawcze = 
Ufundowane przez członka IRDiRC = 
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) = 
Projekt badawczy
NIEMCY
Berlin
BERLIN
Empower-DSD: Entwicklung und Evaluation von interdisziplinären Informations- und Schulungskonzepten für Kinder und Jugendliche mit Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) und ihren Eltern
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie
NIEMCY
Schleswig-Holstein
LÜBECK
DSDCare: Standardisierte Zentren-zentrierte Versorgung von DSD (Differences in Sex-Development) über die Lebensspanne
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Lübeck
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
Inborn errors of endocrinology and metabolism
Karolinska Institutet
Department of Molecular Medicine and Surgery (MMK)
SZWAJCARIA
Suisse Romande
FRIBOURG
Understanding human sex development and its defects: novel approaches
Université de Fribourg
Département d'endocrinologie, métabolisme et système cardiovasculaire (EMC)
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Etude de l'intérêt de la cryoconservation de cortex ovarien chez les filles atteintes d'un syndrome de Turner: recherche de critères cliniques et hormonaux de sélection des patientes et corrélations caryotypiques
Hôpital Bicêtre, GHU APHP. Université Paris Saclay
Service d'Endocrinologie et Diabète de l'Enfant
NIEMCY
Niedersachsen
GÖTTINGEN
Untersuchungen zur Pathogenese des Kabuki Syndroms, insbesondere im Hinblick auf eine mögliche gemeinsame Pathogenese zum CHARGE Syndrom
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Institut für Humangenetik
SZWECJA
Region Örebro län
ÖREBRO
Kognitiv hörselvetenskapsstudie om Ushers syndrome, Alströms syndrome, CHARGE och andra syndromala hörselnedsättningar.
Örebro Universitetssjukhus
Örebro University Hospital
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater Manchester
ADDRESS: NOT PROVIDED - UK
Characterizing the neural crest response to BMP signaling through gastrulation and neurulation - UK
Institution: Information not provided - UK
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Investigation of x chromosome haploinsufficiency on germ cell development using t
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Gender-specific effects in physiology; pathophyiology and longevity
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Ocular complications of CHARGE Syndrome: The role of Sox11
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Characterizing the neural crest response to BMP signaling through gastrulation and neurulation - US
Institution: Information not provided - US
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Penser hors du cadre: à la recherche de nouveaux gènes responsables de la régression müllérienne
Faculté de médecine Sorbonne Université
Lipodystrophies, adaptations métaboliques et hormonales, et vieillissement
NIEMCY
Nordrhein-Westfalen
BONN
Luto-Studie: Systematische Untersuchung der molekularen Ursachen bei Kongenitalen Uro-Rektalen Malformationen für Probanden und Angehörige mit LUTO (Lower Urinary Tract Obstruction)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Institut für Humangenetik
NIEMCY
Schleswig-Holstein
KIEL
Identifikation hoch selektiver Androgenrezeptor-Koregulatoren auf Basis eines funktionellen in-vitro Modells der Androgenresistenz
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche - Campus Kiel
HISZPANIA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Servicio de Oncología y Hematología
HISZPANIA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia
IDIBELL - Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge
Grupo de investigación en Biología de células madre hematopoyéticas y leucemogénesis
HISZPANIA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Servicio de Hematología y Hemoterapia
HISZPANIA
Madrid
MADRID
Desarrollo y caracterización de nuevos modelos celulares de desarrollo sexual diferente generados mediante la tecnología CRISPR-Cas9
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular (IdiPAZ)
Sección de Endocrinología Molecular
SZWAJCARIA
Suisse Alémanique
BERN
SF1next - Understanding the clinical and genetic complexity of human steroidogenic factor 1 (SF-1/NR5A1) variants in sex and steroid biology
Inselspital Universitätsspital
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Brain and related studies in sids infants
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Cellular mechanisms of respiratory and temperature control by the medullary 5-ht
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Opposing pathways in mammalian sex determination
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Exome sequencing in disorders of sex development: impact on patients and families
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Regulation of vertebrate gonad formation by fibroblast growth factor signaling
Institution: Information not provided - US
FRANCJA
OCCITANIE
TOULOUSE
Validation d'un classificateur basé sur le peptidome d'urine foetale pour prédire la fonction rénale postnatale dans les valves de l'urètre postérieur (prénatal)
CHU de Toulouse - Hôpital des Enfants
Pédiatrie - Néphrologie, médecine interne et hypertension
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
ESPED-Studie: Omphalozelen und assoziierte Fehlbildungen bei Neu- und Frühgeborenen
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen
Abteilung für Neonatologie
NIEMCY
Sachsen
DRESDEN
Neue therapeutische Ansätze zur Behandlung von angeborener Nebennierenhyperplasie (A04- TRR 205: Die Nebenniere: Zentrales Relais in Gesundheit und Krankheit)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
SZWECJA
Region Stockholm
SOLNA
Molekylära och kliniska studier av medfödda missbildningar
Karolinska Institutet
Department of Women's and Children's Health (KBH)
FRANCJA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
PRAGUE
Mechanisms underlying neural phenotypes of cholesterol synthesis disorders
Faculty of Medicine and University Hospital Motol
Department of Pediatrics
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Natural history study of patients with excess androgen
Institution: Information not provided - US
FRANCJA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Evolution de l'impact psychosocial de l'annonce diagnostique du syndrome de Rokitansky: EIPSAMRKH5
Hôpital Necker-Enfants Malades
Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Analyse der Auswirkungen des MRKH-Syndroms auf die körperliche, soziale und psychische Gesundheit
Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Frauenklinik
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Untersuchung des histologischen und immunhistochemischen Aufbaus der Uterusrudimente von MRKH-Patientinnen
Universitäts-Frauenklinik Tübingen
Frauenklinik
NIEMCY
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Analyse der Auswirkungen des MRKH-Syndroms auf die körperliche, soziale und psychische Gesundheit
ViTa-Gebäude Talklinikum
Abteilung Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Tübingen
SZWECJA
Region Stockholm
HUDDINGE
Oxysteroler vid hälsa och sjukdom
Karolinska Institutet
Department of laboratory medicine (LABMED)
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Maryland
BETHESDA
Drug repurposing screening for rare and neglected diseases
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS-NIH)
Therapeutic Development Branch
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Oxysterols in slos neurodevelopment: pathological role and therapy
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Clinical investigations of smith-lemli-opitz syndrome
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Inborn errors of cholesterol synthesis
Institution: Information not provided - US
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Mammalian developmental genetics and stem cells
Institution: Information not provided - US
Wieloośrodkowy projekt badawczy
- Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
- BCSE - Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (ZSE)
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Kinderurologie
- UCL Institute for Women's Health
- UCLH Women's Health Division
- University of Trento
- Chromatin & Epigenetics Laboratory
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
- Afdeling Genetica
- Institution: Information not provided - US
- Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
- MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
- The Mount Sinai School of Medicine
- Department of pediatric endocrinology
NIEMCY
Berlin
BERLIN
DSD-Life: Clinical European study on the outcome of surgical and hormonal therapy and psychological intervention in disorders of sex development (DSD)
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
EUROSTEC: soft tissue engineering for congenital birth defects: New treatment modalities for spina bifida, urogenitial and abdominal wall defects (COMPLETED)
ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO
Greater London
LONDON
EuroPSI - European Network for Psychosocial Studies in Intersex / Diverse Sex Development
WŁOCHY
TRENTINO ALTO ADIGE
POVO
Chrom_rare: Unveiling the molecular basis of chromatinopathies to delineate innovative therapeutic solutions
HOLANDIA
Gelderland
NIJMEGEN
EURO-MRX: European mental retardation consortium
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
Washington
ADDRESS: NOT PROVIDED - US
Characterizing the neural crest response to BMP signaling through gastrulation and neurulation
NIEMCY
Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
STANY ZJEDNOCZONE AMERYKI
New York
NEW YORK