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4 Wieloośrodkowy projekt badawczy

Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC = Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =

Projekt badawczy

KANADA

Québec
SHERBROOKE

Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont

Service de génétique médicale

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NORWEGIA

Østlandet
OSLO

Oversettelse og pilotutprøving av online intervensjonsprogram for ungdom
Oslo University Hospital, Rikshospitalet

SSD - Senter for sjeldne diagnoser

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AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions - AT
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

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KANADA

Ontario
OTTAWA, ONTARIO

Detection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa

School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

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FRANCJA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Caractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux
Faculté de Médecine Lyon Est

Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

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FRANCJA

GRAND-EST
ILLKIRCH-GRAFFENSTADEN

Analyse des génomes parentaux chez les personnes ayant une déficience intellectuelle sans mutation pathogène identifiée par WGS solo
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC

Département Médecine translationnelle et neurogénétique

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NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R

MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

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HISZPANIA

Madrid
MADRID

Primer repositorio de datos de metilación de población de referencia española y mejora del estudio epigenético en pacientes con enfermedades raras no diagnosticados (Epi-ENoD)
Hospital Universitario La Paz

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ZJEDNOCZONE KRÓLESTWO

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University

Institute of Genetic Medicine

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KANADA

Colombie-Britannique
VICTORIA

Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria

Community Genetics Research Program/Island Medical Program

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KANADA

Ontario
TORONTO

Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

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FRANCJA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

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WŁOCHY

LAZIO
ROMA

Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità

Centro Nazionale Malattie Rare

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HISZPANIA

Andalucía
SEVILLA

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud

Área de bioinformática clínica

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HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica

Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

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HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
Centro de Regulación Genómica

Centro Nacional de Análisis Genómico

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HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona

Servicio de Inmunologia

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HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron

Laboratorio de Genética

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HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Servicio de Genética

Więcej informacji

HISZPANIA

Cataluña
BARCELONA

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

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HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu

Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

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HISZPANIA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Servicio de Laboratorio

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HISZPANIA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge

Unidad de Genética Molecular

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HISZPANIA

Madrid
MADRID

Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades raras en pacientes pediátricos, identificación de dianas farmacológicas, y descubrimiento de fármacos, los pasos para una medicina personalizada
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre

Grupo de investigación en enfermedades raras, mitocondriales y neuromusculares

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Wieloośrodkowy projekt badawczy

NIEMCY

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems

Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R

MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

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WŁOCHY

SICILIA
MESSINA

CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique

A.O.U. Policlinico "G. Martino"

U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile

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HOLANDIA

Gelderland
NIJMEGEN

GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)

Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Afdeling Genetica

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WŁOCHY

VENETO
PADOVA

Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale

Azienda Ospedaliera di Padova

Clinica Pediatrica

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Wyszukaj projekt badawczy

28 Wyniki

Projekt badawczy

Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont Service de génétique médicale

Oversettelse og pilotutprøving av online intervensjonsprogram for ungdom Oslo University Hospital, Rikshospitalet SSD - Senter for sjeldne diagnoser

EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions - AT Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV. Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

Detection and simulation of femoroacetabular impingement University of Ottawa School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

Caractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux Faculté de Médecine Lyon Est Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

Analyse des génomes parentaux chez les personnes ayant une déficience intellectuelle sans mutation pathogène identifiée par WGS solo Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC Département Médecine translationnelle et neurogénétique

EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE) Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Primer repositorio de datos de metilación de población de referencia española y mejora del estudio epigenético en pacientes con enfermedades raras no diagnosticados (Epi-ENoD) Hospital Universitario La Paz

Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research Newcastle University Institute of Genetic Medicine

Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations University of Victoria Community Genetics Research Program/Island Medical Program

Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer Hospital for Sick Children, Research Institute

La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi ISS - Istituto Superiore di Sanità Centro Nazionale Malattie Rare

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético Fundación Progreso y Salud Área de bioinformática clínica

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Centro de Regulación Genómica Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable Centro de Regulación Genómica Centro Nacional de Análisis Genómico

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Clínic de Barcelona Servicio de Inmunologia

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Universitari Vall d'Hebron Laboratorio de Genética

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Servicio de Genética

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Servicio de Laboratorio

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras Hospital Universitari de Bellvitge Unidad de Genética Molecular

Wieloośrodkowy projekt badawczy

International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique A.O.U. Policlinico "G. Martino" U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile

GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated) Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum Afdeling Genetica

Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale Azienda Ospedaliera di Padova Clinica Pediatrica

Application clinique du séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs
CIUSSS de l'Estrie - CHUS Fleurimont

Service de génétique médicale

Oversettelse og pilotutprøving av online intervensjonsprogram for ungdom
Oslo University Hospital, Rikshospitalet

SSD - Senter for sjeldne diagnoser

EuRR-Bone: European Registry for Rare Bone and Mineral Conditions - AT
Kepler Universitätsklinikum - Med Campus IV.

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

Detection and simulation of femoroacetabular impingement
University of Ottawa

School of Electrical Engineering and Computer Science (EECS)

Caractérisation de la perturbation de l'architecture 3D de la chromatine dans les réarrangements chromosomiques pour identifier les gènes candidats dans les troubles neurodéveloppementaux
Faculté de Médecine Lyon Est

Institut NeuroMyoGène (INMG) - CNRS UMR 5310 / INSERM U1217

Analyse des génomes parentaux chez les personnes ayant une déficience intellectuelle sans mutation pathogène identifiée par WGS solo
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire - IGBMC

Département Médecine translationnelle et neurogénétique

EUROlinkCAT: Europaweites Netzwerk zum Outcome von angeborenen Fehlbildungen (partner DE)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R

MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

Primer repositorio de datos de metilación de población de referencia española y mejora del estudio epigenético en pacientes con enfermedades raras no diagnosticados (Epi-ENoD)
Hospital Universitario La Paz

Human Developmental Biology Resource (HDBR): an embryonic and fetal tissue bank for functional genetics and cell-based research
Newcastle University

Institute of Genetic Medicine

Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations
University of Victoria

Community Genetics Research Program/Island Medical Program

Beyond the Genome: Transcriptome Based Diagnostics for Rare Diseases and Cancer
Hospital for Sick Children, Research Institute

La surexpression du gène de la neuroglobine : un outil prometteur pour traiter un large spectre de troubles neurologiques grâce à sa capacité à préserver de manière sûre et durable l'intégrité mitochondriale
Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

Malattie rare causate dalla deregolazione funzionale delle proteine Rho GTPasi
ISS - Istituto Superiore di Sanità

Centro Nazionale Malattie Rare

Desarrollo de herramientas bioinformáticas para el manejo automático de hallazgos secundarios y su uso en el asesoramiento genético y farmacogenético
Fundación Progreso y Salud

Área de bioinformática clínica

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Centro de Regulación Genómica

Archivo europeo de genomas y fenomas del CRG

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
Centro de Regulación Genómica

Centro Nacional de Análisis Genómico

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Clínic de Barcelona

Servicio de Inmunologia

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari Vall d'Hebron

Laboratorio de Genética

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

Servicio de Genética

iGenCO: análisis genómico exhaustivo y análisis cross-ómico para enfermedades minoritarias no diagnosticadas en una plataforma colaborativa amigable
ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

Programa de investigación en Enfermedades no transmisibles y medio ambiente

Red federada de genómica funcional de enfermedades no diagnosticadas y enfermedades raras, RareFunction
Fundació Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu

Grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Servicio de Laboratorio

Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras
Hospital Universitari de Bellvitge

Unidad de Genética Molecular

International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems

Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R

MONZ - Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt

CHERISH: amélioration du diagnostic de retard mental chez les enfants en Europe centrale et orientale et en Asie centrale grâce à la caractérisation génétique et la bioinformatique/biostatistique

A.O.U. Policlinico "G. Martino"

U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile

GENCODYS: Genetic and Epigenetic Networks in Cognitive Dysfunction (Terminated)

Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum

Afdeling Genetica

Brains for brain: gruppo di ricerca della task force europea sulle malattie cerebrali e neurodegenerative da accumulo lisosomiale

Azienda Ospedaliera di Padova

Clinica Pediatrica