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Zakończone projekty badawcze = Ufundowane przez członka IRDiRC =
Członek Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) =
Projekt badawczy

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Störungen der Geschlechtsentwicklung: klinische Evaluationsstudie zur medizinischen und psychosexuellen Entwicklung und Lebensqualität
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EB-Netz: Kompetenznetzwerk Epidermolysis bullosa
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CJK-Netz: Forschungsnetz zur Verbesserung der Früh- und Differentialdiagnose der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) und der neuen Variante der CJK
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Deutsches Zentrum für Infektionsforschung (DZIF) - Translationale Einheit Tuberkulose (TTU TB)
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Chromosomale Instabilität als grundlegender genetischer Mechanismus der Tumorgenese bei angeborenen Knochenmarkfehlbildungssyndromen (terminated)
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Diagnostische Expression der GBY-Kandidatengene bei DSD-Patienten mit und ohne Gonadoblastom (Nationale Multicenterstudie)
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NSEuroNet: Europäisches Netzwerk für Noonan-Syndrom und verwandte Krankheitsbilder -DE
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Kompetenznetz Angeborene Herzfehler: Familienbasierte Untersuchungen zu den genetischen Ursachen von angeborenen Herzfehlern
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Charakterisierung und Verhaltenskonsequenzen der alpha-Synukleinopathie in transgenen Mäusen
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Arbovirus-Surveillance und die Entwicklung von Risikokarten
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CHAPRION: Pharmakologische Chaperone für genetische Prionerkrankungen - DE (partner no 1)
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ELA2-CN: Angeborene Neutropenien mit Mutationen im ELA2-Gen: Evaluierung von genetischen und epigenetischen Ko-Faktoren und molekularen Signalwegen, die für die klinische Heterogenität verantwortlich sind (Koordination) - DE
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EMINA: Multidisziplinäre Europäische Forschungs-Inititative Neuroakanthozytose (Koordination) - DE
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HAE III: Internationales Netzwerk zum hereditären Angioödem Typ III (Partner DE)
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OSTEOPETR: Neue Ansätze zur Zelltherapie der infantilen malignen Osteopetrose (Partner No. 3) - DE
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OSTEOPETR: Neue Ansätze zur Zelltherapie der infantilen malignen Osteopetrose -DE-
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OSTEOPETR: Neue Ansätze zur Zelltherapie der infantilen malignen Osteopetrose (Partner No. 5) - DE
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EURORETT: MeCP2 Interaktion mit der DNA und seine Rolle auf Chromatin Organisation und nachfolgende Änderungen der Genexpression Profil in Rett-Syndrom - DE
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PPPT-MJD: Untersuchung zur pathologischen postranslationalen Proteinmodifikation und der Toxizität in der Machado-Joseph-Krankheit (partner no 4) - Intrazelluläre Lokalisation von ATXN3 - DE
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LEUKONET: Deutsches Leukodystrophie Netzwerk
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PID-Net: Deutsches Netzwerk für Primäre Immundefekte
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Revertant EB: Identifizierung von revertant mosaicism bei der Epidermolysis bullosa und anschließender Testung von Zelltherapie mit revertant Keratinozyten in einem präklinischen Mausmodell (Revertant EB - Partner) - DE
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Netzwerk für Imprintingerkrankungen: Klinisches Spektrum und pathogenetische Mechanismen (Verbundprojekt SE)
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ICON: Langfristigen Verlauf der juvenilen idiopathischen Arthritis - Langzeitstudien in der Gesundheitsforschung
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TranSaRNet: Translationales Sarkom-Netzwerk
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mitoNET: Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (Teilprojekte: mitoGENE, mitoMORPH, mitoSYSTEM, mitoFIBRATE, mitoPROP, mitoHEART, mitoCELL, mitoPROT, mitoSYSTEM)
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HOPE 2: Erbliche Netzhauterkrankungen - Vom Patienten zur Therapie
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MND-Net: Deutsches Netzwerk für Motoneuronerkrankungen
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NGFN plus: Leukämie-Netzwerk - Frühzeitige Diagnose und molekular-basierte Therapien für hochresistente Akute Lymphoblastische Leukämie in Kindern
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NGFN plus : Funktionelle Genomik der Parkinson-Krankheit
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CARPuD: Netzwerk zellbasierte Verfahren für seltene Lungenerkrankungen
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EDEN: Eugène Devic European Network: Einrichtung und Nutzung einer europäischen Datenbank und biologischer Bank für Forschung und Behandlung bei akuter Neuromyelitis optica und verwandten Störungen - DE (partner no 4)
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EURO-CDG: Europäisches Netzwerk zur systematischen Erforschung von angeborenen Glykosylierungsstörungen (CDG) und verwandten Erkrankungen - DE (partner no 1)
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EURO-CDG: Europäisches Netzwerk zur systematischen Erforschung von angeborenen Glykosylierungsstörungen (CDG) und verwandten Erkrankungen - DE (partner no 5)
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Euro-SCAR: Nosologie und molekulare Diagnostik rezessiver Ataxien - Hochdurchsatzsequenzierung von DRA-Genen bei Ataxie-Patienten - DE
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IPF-AE: Untersuchung zur Akuten Exazerbation der Idiopathischen Lungenfibrose: Pathomechanismen und Biomarker (Koordination) - DE
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MTMPathies2 : MTM1 und MTMR2 Myotubularine: Biochemische Aktivität und Regulierung des Membrantransports im Normalzustand und bei Erkrankungen - DE (partner no.2)
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Rare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics (coordination) - DE
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TRANSPOSMART: An innovating platform using transposon and S/MAR for von Willebrand disease gene therapy - DE (partner no. 2)
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TRANSPOSMART: An innovating platform using transposon and S/MAR for von Willebrand disease gene therapy - DE (partner no. 5)
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WHIM-Thernet: Pathologie des WHIM Syndroms und Entwicklung therapeutischer Moleküle - DE (partner no.1)
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Eine prospektive, internationale, multizentrische Verlaufbeobachtungsstudie bei Patienten mit kombiniertem T-Zell Immundefekt (profound combined immunodeficiency : P-CID)
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RHORCOD: Analyse der Stäbchen-Zapfen-Dystrophien als Folge der Mutation des Rhodopsin-Gens (partner) - DE
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PedBrain Tumor Research Project (Partner im Internationalen Krebsgenom-Konsortium (ICGC))
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Patientenorientierte Beratung in der Versorgung seltener Erkrankungen - ein modularisiertes Konzept zur Verbesserung der Lebensqualität von PatientInnen mit Achondroplasie
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FACE: Forschungsverbund ausgewählter craniofacialer Entwicklungsstörungen
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GERAMY: Deutsches Konsortium für die systemische Leichtketten-Amyloidose
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INSIGHT-DCM - Neue Einblicke in die Genomik der hereditären Dilatativen Kardiomyopathie -Teilprojekte 1 und 2a -terminated
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IonNeurONet: Deutsches Netzwerk für neurologische und ophthalmologische Ionenkanalerkrankungen
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GALENUS: Genetische Modifikation des Cystischen Fibrose-Transmembran-Regulator -(CFTR) Gens zur Langzeit-Korrektur bei Cystischer Fibrose
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TARGET-CdLS: Identifizierung und funktionelle Charakterisierung von genetischen Ursachen des Cornelia de Lange-Syndroms (Koordinator) - DE
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NEUROLIPID: Lipid-Metabolismus in der Pathogenese der hereditären spastischen Paraplegie: Gene, Biomarker und Therapiemodelle (Koordinaton) - DE
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THYRONERVE: Allan-Herndon-Dudley-Syndrom: Aufklärung pathogener Mechanismen und Evaluierung von Therapieansätzen in Tiermodellen (Koordination) - DE
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PPPT-MJD: Untersuchung zur pathologischen postranslationalen Proteinmodifikation und der Toxizität in der Machado-Joseph-Krankheit (Koordination) - DE
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Eur-USH: Europäisches Nachwuchswissenschaftler-Netzwerk für das Usher-Syndrom (Koordination) - DE
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EURIPIDES: Europäisches Register für Kinder und Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern, die mittels Defibrillatoren (ICD) oder kardialer Resynchronisationstherapie (CRT) behandelt werden/wurden
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CCMCURE: Pharmakologischer Screen nach Wirkstoffen zur Behandlung von zerebralen kavernösen Malformationen (Koordination) - DE
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Treat-AID: Neue Behandlungsmethoden bei autoinflammatorischen Erkrankungen (Koordination) - DE
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Deutsche Zentrum für Infektionsforschung: Infektionen im immungeschwächten Wirt - Untersuchung genetisch bedingter Infektionsanfälligkeit und Identifikation von diagnostischen Biomarkern, die es erlauben, das Infektionsrisiko abzuschätzen
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ESMI: European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative (Koordination)
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JPND - Fly-SMALS: Gemeinsame RNA-abhängige Signalwege der Motorneuron-Degeneration bei Spinaler Muskelatrophie und Amyotropher Lateralsklerose (Koordination)
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RiMod-FTD: Risiko- und modifizierenden Faktoren bei Fronto-temporaler Demenz (Koordination)
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CureALS: Stressbedingte Granula und Proteostase in Motoneuronen: Zum mechanistischen Verständnis der ALS (Koordination)
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EBThera: Weiterverwertung von Biomolekülen für die Behandlung von Epidermolysis bullosa (Koordination) - DE
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AID-NET: Netzwerk für Autoinflammatorische Syndrome bei Kindern und Jugendlichen
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CMT-NET: Netzwerk zur Erforschung der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung
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CHROMATIN-Net: Netzwerk für kognitive Störungen durch veränderte Chromatindynamik
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GeNeRARe: Deutsches Forschungsnetzwerk für RASopathie
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STOP-FSGS: Translationale Forschung zur Verbesserung von Diagnostik und Therapie der Fokal segmentalen Glomerulosklerose (FSGS) - Koordination
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STOP-FSGS: Pathogene Mechanismen der FSGS und Abmilderung durch Pharmazeutika im Zebrafisch
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STOP-FSGS: Entschlüsselung der pathogenen Rolle des mTOR-Signalweges in FSGS
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STOP-FSGS: Wirkmechanismen von Glucocorticoiden in FSGS
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STOP-FSGS: Der Tryptophan/Kynurenine-Signalweg in Podozyten und Parietalzellen als potentielle Ursache für eine metabolische FSGS
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NCL2TREAT: Deutsches Netzwerk für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
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NEOCYST: Multidisziplinäres Netzwerk zur Erforschung der Pathogenese, der klinischen Präsentation und der Prognose hereditärer zystischer Nierenerkrankungen im Kindesalter (Verbundprojekt SE)
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DYSTRACT: Deutsches Netzwerk zur Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen
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CCMCURE: Pharmakologischer Screen nach Wirkstoffen zur Behandlung von zerebralen kavernösen Malformationen (partner no 2) - DE
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Rare-G: The Epidermal Growth Factor System in Rare Glomerular Disease: From Molecular Mechanisms to Therapeutics (partner no 2) - DE
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CRANIRARE-2: Internationales Netzwerk für kraniofaziale Malformationen (Koordination) - DE
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SpliceEB: Splicing-Therapien für Epidermolysis bullosa dystrophica (DEB) - DE (partner no 1)
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Cure-FXTAS: Enwicklung therapeutischer Interventionen im Fragilen X assoziierten Tremor und Ataxie Syndrom - DE (partner no 1)
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EuroDBA: Europäisches Diamond-Blackfan-Anämie-Konsortium (Partner no 2): EBV-Zelllinien für Polysomenprofiling, Gesamtgenom- und Gesamttranskriptom-Sequenzierung, Evaluation der Transkriptomdaten für die Diagnostik - DE
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EMINA-2: Multidisziplinäre Europäische Initiative für Neuroakanthozytose-Syndrome - 2 (Koordination) - DE
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ALS-degeneration : Die Molekulare Analyse von Neurodegeneration und Muskelatrophie bei Amyotropher Lateralsklerose - Quantitative Proteomicsanalysen - DE (partner no 4)
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HEART DM: Untersuchung des kardialen Phänotyps von Muskulärer Dystrophie - DE (partner no 1)
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PYRAMID : Phänotyp-Forschung zur Entdeckung von ALS-Modifikatoren (partner no 1) - Charakterisierung des klinischen Phänotyps und Sammlung von Proben - DE
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NEUROLIPID: Lipid-Metabolismus in der Pathogenese der hereditären spastischen Paraplegie: Gene, Biomarker und Therapiemodelle - Lipidom-Profile in Patientenproben und Tiermodellen (partner no 2) - DE
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GOSAMPAC: Genomische Veränderungen im cAMP Signalweg beim adrenalen Cushing-Syndrom (partner no 2) - DE
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EUPLANE: Europäisches Netzwerk für die Erforschung der Pathophysiologie von zwei Formen hereditärer Thrombozytopenien, THC2 und MYH9-RD, charakterisiert durch genetische Veränderungen in RUNX1-Zielgenen (partner no 2) - DE
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IIH-ECC: Idiopathisch infantile Hyperkalzämie - Europäisch-Kanadisches Konsortium (partner no 1) - DE
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CLC & MLC: CLC-Chloridkanäle und Megalenzephalische Leukoenzephalopathie: Molekulare Mechanismen und Therapeutika (partner no 1) - DE
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OPTOREMODE: Retinitis Pigmentosa, Diagnose und Therapie: Retinale Veränderungen bei Netzhautdegenerationen und optogenetische Reaktivierung der degenerierten Netzhaut (partner no 2) - DE
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ARTEMIS: Neue Therapieansätze für Multiple Systematrophie mit Ansatzpunkt Alpha-Synuclein - DE (partner no 1)
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Drug_FXSPreMut: Präklinische Entwicklung therapeutischer Ansätze für Träger einer Prämutation im Fragilen X Gen - DE (partner no 1)
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TREAT-AID: Immunotherapie von familiären Prion-Erkrankungen - DE (partner no 4)
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EURO-CMC: Neue Behandlungsstrategien für autosomal-dominante, chronische mukokutane Candidiasis - DE (partner no 2)
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EUROMICRO: Primäre, monogene Mikrozephalien: von der Genetik zur Pathophysiologie und Klinik (partner no 3) - DE
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Hipbi-RD: Harmonisierung phänotypischer Informationen zu verbesserten Interoperabilität auf dem Gebiet der Seltenen Krankheiten - DE (partner no 2)
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PREPARE : Vorbereitung von Therapiestudien in autosomal-rezessiven Ataxien (Koordination) - DE
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INSTINCT: Induzierte pluripotente Stammzellen zur Identifikation neuer Arzneimittelkombinationen für die Therapie von CF-assoziierten Lungen- und Lebererkrankungen (Koordination) - DE
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GETHERTHALPLUS: Neue Gentherapie für Thalassämie : Präklinische Entwicklung und Erprobung im Tiermodell und Stammzellen - DE (partner no 2)
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CMT-NRG: Modulation des Neuregulin-Signalweges als effektive Strategie zur Behandlung von hereditären Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth disease) (Koordination) - DE
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KLKIN : Netherton Syndrom: Von Mechanismen zur Therapie - DE (partner no 3)
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ERAdicatPH: Entwickung neuer innovativer Therapiestrategien für die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (Koordination)
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EURO-CDG-2: Europäisches Netzwerk zur systematischen Erforschung von angeborenen Glykosylierungsstörungen (CDG) und verwandten Erkrankungen - DE
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EURO-CDG-2: Europäisches Netzwerk zur systematischen Erforschung von angeborenen Glykosylierungsstörungen (CDG) und verwandten Erkrankungen - DE (partner no 5)
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GENOMIT- Mitochondriale Krankheiten: von einem globalen Register zur medizinischen Genomik, hin zu klinischen Studien - Multi-Omics Analysen
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Improve CPVT: Verbesserung der Diagnose und Behandlung von katecholaminerger polymorpher ventrikulärer Tachykardie: Einbindung von klinischer Forschung und Grundlagenforschung - DE (partner no 2)
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TheraLymph: Entwicklung von Therapien für primäre Lymphödeme - DE (partner no 1)
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EuroCID: Non-SCID kombinierte Immundefekte: eine diagnostische und therapeutische Herausforderung - DE (Koordination)
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EuroCID: Non-SCID kombinierte Immundefekte: eine diagnostische und therapeutische Herausforderung - DE (Partner No 2)
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RHAPSODY - Research to Assess Policies and Strategies for Dementia in the Young
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Das schwere akute Lungenversagen des Erwachsenen: Einfluss der Versorgungsqualität und individueller Patientenmerkmale auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität bei Überlebenden (DACAPO)
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DPem: Dimethylfumarat zur Behandlung des bullösen Pemphigoids -DE-
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HCQ4Surfdefect : Hydroxychloroquin (HCQ) zur Behandlung der pädiatrischen interstitiellen Lungenerkrankung (ILD) -DE-
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REALS: Repurposed Enoxacin for the treatment of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis -DE
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ReDox : Repurposing von Doxycyclin zur Behandlung von Patienten mit AL-Amyloidose -DE-
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TAMDMD : Tamoxifen in Duchenne Muskeldystrophie - eine randomisierte Placebo-kontrollierte Phase 2-Studie -DE-
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DESCRIBE-FTD - Klinische Registerstudie zu Frontotemporaler Demenz (FTD)
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DESCRIBE-PSP - Klinische Registerstudie zur Progressiven Supranukleären Parese (PSP)
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Neue Gendefekte als Ursache des Hyper-IgE-Syndroms
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ASD-NET: Netzwerk für Autismus-Spektrum-Störungen
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mitOmics: Bioinformatische und statistische Analyse genomischer Daten von Patienten mit mitochondrialen Krankheiten zur Identifizierung kausaler Mutationen und Pathways
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mitOmics: Mitochondriale Erkrankungen - Definition der genetischen Architektur durch Genomsequenzierung und Transkriptionsanalyse
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mitOmics: Identifizierung von kausalen Krankheitsgenen und Signalwegen durch systematische und personalisierte genetische Interaktionskartierung
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MAGEA1-TCR : T-Zellrezeptor-Gentherapie am Beispiel von MageA1
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TurbiCAR: UniCAR-basierte Therapie CD123-positiver Leukämien
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IRMA-4-ALL: Messung des individuellen Therapieansprechens von akuten lymphoblastischen Leukämien
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MAIV: Interdisziplinäres Konsortium zur Etablierung eines in vitro-Krankheitsmodells der ASL
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Neuro2D3 - Standardisierte Systeme zur Modellierung spät einsetzender neurologischer Erkrankungen und Wirkstoffscreening in 2D und 3D Kulturen
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ERA-NET NEURON (NEURO-IFN): Erforschung der neuroinflammatorischen Grundlagen der Typ1-Interferonopathien anhand des Aicardi-Goutiéres-Syndroms (AGS)
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ERA-NET NEURON (NEUINF): Master-Regulatoren der Neuroinflammation bei parasitären Infektionen des Gehirns
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ERA-NET NEURON (µNeuroINF): Das Darm-Mikrobiom bei neuronalen Entzündungsprozessen und neuronalen Entwicklungsstörungen
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ERA-NET NEURON (MicroKin): Entschlüsselung der vielfältigen Pathogenese-Signalwege, die der kongenitalen autosomal rezessiven primären Mikrozephalie (MCPH) zugrunde liegen, in murinen und humanen Gehirnen
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ERA-NET NEURON (ImprovVision): Verstehen und Neuprogrammieren von Entwicklungsstörungen des Sehsystems: von Anophthalmie zu kortikalen Störungen
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ERA-NET NEURON (STEM-MCD): Mechanismen humaner kortikaler Missbildungen und die Rolle von Stammzellen
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ERA-NET NEURON (DeCipher): Entschlüsselung hyperexzitabler, mit Gehirnentwicklungsstörungen assoziierter Netzwerke
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JPND - NeuroGeM: Identifikation von Genen, welche die Schwere neurodegenerativer Erkrankungen beeinflussen - Partner DE
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JPND - CeBioN: Zelluläre Bioenergetik bei neurodegenerativen Erkrankungen - systembasierter Ansatz und Kandidatenanalyse - Partner DE
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JPND - INCURE: Aktivierung der angeborenen Immunität bei neurodegenerativen Erkrankungen - Partner DE
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JPND - PrPC&PDK1: Die PrPC / PDK1 / TACE Signalwege als Kreuzungspunkte mehrerer neurodegenerativer Erkrankungen - Partner DE
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JPND - CrossSeeds: Mechanismen des pathogenen Protein-Cross-Seeding bei neurodegenerativen Erkrankungen (Koordination)
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JPND - CicProt: Protektion synaptischer Schaltkreise durch BDNF/TrkB- und Arc-Signalwege in Mausmodellen der Alzheimer-Demenz (AD) und des Morbus Huntington (HD)
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JPND - ModelPolyQ: Weiterentwickelte Modelle für die Polyglutaminerkrankungen Morbus Huntington, Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 und Spinocerebelläre Ataxie Typ 7
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JPND - SYNACTION: Aufschlüsselung der pathophysiologischen Rolle der Alpha-Synuklein-Aggregation, Fortleitung und Neuroinflammation bei Neurodegeneration
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GlioPATH: Vergleich der Stoffwechsel- und Signalwege in IDH mutierten und Wildtyp Gliomen
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SUPR-G: Systembiologie der ungefalteten Proteinantwort in Gliomen
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ERA-CVD - ACM-HF: In vitro-Modell für Herzzell-Interaktionen als neue Plattform für mechanistische Einblicke und therapeutische Ansätze bei genetisch bedingtem Herzversagen
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ERA-CVD - VARIATION: Neue RNA-Therapien zur Behandlung von durch LMNA Mutationen verursachte Kardiomyopathien
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ERA-CVD - DETECTIN-HF : Bestimmung der Rolle von klinischen und epigenetischen Risikomarkern in dilatativer Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz
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ERA-NET TRANSCAN: ONTHETRRAC - Die Behandlung von Heterogenität, Resistenz und Rekurrenz beim kindlichen Neuroblastom -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: ONTHETRRAC - Analyse der intratumoralen, molekularen Heterogenität (ITH) beim Neuroblastom in vivo -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: ARREST - Untersuchungen der Evolution und Dynamik von Tumorheterogenität sowie Resistenzmechanismen im ösophagogastralen Adenokarzinom -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: ARREST - Inter- und intratumorale Heterogenität beim Adenokarzinom des ösophagogastralen Übergangs -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: TORPEDO - Präklinisch-translationale Forschung zur Überwindung von Resistenzen gegen zielgerichtete Medikamente bei soliden Tumoren im Kindesalter (Koordination)
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ERA-NET TRANSCAN: DRAMA - Überwindung von Rezidiv und Therapieresistenz in der akuten myeloischen Leukämie (AML) mittels multigenomischer Analyse der Tumorheterogenität -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: FIRE-CLL - Überwindung von Behandlungsresistenz in CLL -partner DE
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ERA-NET TRANSCAN: GCH-CLL - Genetische und zelluläre intratumorale Heterogenität als Prädiktor für Ausgang und Therapieresistenz von Chronischer Lymphatischer Leukämie -partner DE
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Kosten und Finanzierung der Versorgung von Patienten in Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland
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Transkriptionelle Dysregulation in CVID
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Genetische Ursachen von chronischer mukokutaner Candidose (CMC)
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LRBA Defizienz: klinischer Phänotyp, biologische Pathomechanismen und Mausmodel
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EUROGLYCAN: Auf dem Weg zu einer neuen Ära für die Identifizierung und Charakterisierung angeborener Fehler der Glykosylierung - DE (partner no 4)
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SCA-CYP: Gentherapie bei Zerebellären Ataxien: Wiederherstellung des Cholesterin-Metabolismus durch Beeinflussung der Cholesterin-24S-hydroxylase (CYP46A1) im Gehirn (partner No 3)
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TreatOPON : Präklinische Therapienentwicklung für OPA1-assoziierte Optische Neuropathien (Koordinator)
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TreatOPON : Präklinische Therapienentwicklung für OPA1-assoziierte Optische Neuropathien (partner no 2 )
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TreatPolyQ: Allel-spezifische Reduzierung der mutierten Polyglutamin-Proteine zur Behandlung der Huntington-Krankheit, spinozerebellären Ataxie Typ 3 und spinozerebellären Ataxie Typ 7 (Koordinator)
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MuTaEB : Mutations-gezielte Gen- und pharmakologische Therapien für Epidermolysis bullosa dystrophica und junctionalis (partner no 1)
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CALSER : Der Effekt von CDNF bei ALS und ER Stress
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UltraAIE: Einzelzell-basierte hoch auflösende Charakterisierung der intrathekalen Immunität bei der Autoimmun Encephalitis (Koordinator)
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PodoNet: Klinische, genetische und experimentelle Forschung zu hereditären Podozyten-Erkrankungen (Koordination)
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Vorhersage der früh einsetzenden neonatalen Sepsis (EONS) bei Schwangeren mit vorzeitigem Membranbruch (PPROM) durch vaginale Mikrobiomanalyse - eine Pilotstudie
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TreatHSP-Net: Netzwerk für translationale Forschung zur hereditären spastischen Paraplegie -Koordination
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TreatHSP-Net: Sensorbasiertes Monitoring der Gangstörung bei HSP-Patienten mit Umsetzung im Alltag
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TreatHSP-Net: Entwicklung und Validierung von Patienten- und Bezugspersonen-orientierten Outcome-Parametern bei HSP
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TreatHSP-Net: Biomarkerentwicklung und Identifizierung neuer therapeutischer Targets bei SPG 4 und SPG31 in neuronalen Modellsystemen
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TreatHSP-Net: Metabolomische Untersuchungen zu ausgewählten Mausmodellen für die hereditäre spastische Paraplegie (HSP)
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TreatHSP-Net: Die 'diagnostische Lücke' in der HSP - nichtkodierende Varianten in bekannten HSP-Genen
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TreatHSP-Net: Pathogene Mechanismen und therapeutische Ansätze für durch Mutationen in SPG7 verursachte HSP-Erkrankungen
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TreatHSP-Net: Entzündung als mögliches Ziel bei der Behandlung von SPG11: Umwidmung von klinisch-etablierten Immunmodulatoren zur Behandlung einer genetisch-bedingten Erkrankung des Nervensystems
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TOFU - Register zu Behandlungsaustrittsoptionen bei nicht-infektiöser Uveitis
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MyPred: Optimierung der Betreuung junger Individuen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien
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HIChol: Translationales Netzwerk zu hereditären intrahepatischen Cholestasen
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mitoNET: Projekt mitoVALID - Entwicklung einer Plattform zur funktionalen Validierung in der Diagnostik
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mitoNET: Projekt mitoSAMPLE - Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner
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ERA-NET TRANSCAN: BRCAddict - BRCAness als therapeutisches Ziel bei kindlichen soliden Hochrisiko-Tumoren
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ERA-NET TRANSCAN: NIRBTEST - Entwicklung eines neuen blutbasierten Tests zur Früherkennung von Tumoren bei erblicher Veranlagung für Retinoblastom
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ERA-NET TRANSCAN: iMMunocell - Entwicklung minimal-invasiver Verfahren zur frühen Identifikation von Smouldering Myelom (SMM) Patienten
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ERA-NET TRANSCAN: TRANSCALL - Validierung der Auswirkung von genetischen Aberrationen und der genetischen Variation der Patienten bei der Akuten Lymphoblastischen Leukämie im Kindesalter
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ERA-NET TRANSCAN: PROVABES - Prospektive Validierung von Biomarkern in Ewing Sarkomen
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Multizentrische Registerstudie des Klinischen Netzwerks Neuroborreliose
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ZiSStrans: Systembiologische Untersuchung, Validierung und Translation von Signalnetzwerken der zellulären Strahlenantwort
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CORD : Collaboration On Rare Diseases
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Treat-ION: Treat-ION - Neue Therapien für neurologische Ionenkanal- und Transporterstörungen (Verbundprojekt SE)
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CONNECT-GENERATE: Nationaler Forschungsverbund zur Erklärung, Kategorisierung und Behandlung autoimmuner Hirnentzündungen (Enzephalitiden) und verwandter Erkrankungen
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ADDRess: Translationale Forschung für Personen mit DNA Reparaturdefekten
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GAIN: Deutsches Netzwerk für die Erforschung und Therapieoptimierung von Patienten mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen
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STOP-FSGS: Lösliche Faktoren bei FSGS
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PolyQure: Ursächliche Behandlung von Polyglutamin-Erkrankungen durch Inhibition von TRMT2A - Hochdurchsatz- und strukturbiologische Verfahren
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GOLDnet: Deutsches Netzwerk für diffus parenchymatöse Lungenerkrankungen
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GeNeMove: Deutsches Netzwerk für erbliche Bewegungsstörungen
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BMFS: Netzwerk für angeborene Störungen der Blutbildung
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Q-GAPS - Q-Fieber - Interdisziplinäres Deutsches Q-Fieber Forschungsprogramm
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SKELNET: Skelett-Dysplasie Netzwerk
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Netzwerk DSD/Intersexualität : Angeborenen Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung
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CURE-Net: Netzwerk zur systematischen Untersuchung der molekularen Ursachen, klinischen und psychosozialen Auswirkungen bei Congenitalen Uro-REktalen Fehlbildungen
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TargetRD: PKG und CNGC als Targets für die mutationsunabhängige Therapie für erbliche Netzhautdegeneration
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ActiMON: Aktivitätsmonitoring bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit rheumatischen und muskuloskelettalen Erkrankungen
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PREDACTING: Prädiktive Bewertung der klinischen Verlaufsformen von nicht-muskulären Aktinopathien
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CURE-AID: Interleukin-18 und Alamine MRP Neutralisation in der Behandlung von Anti-IL-1-refraktären Autoimmunerkrankungen - DE
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ERAAT - Alpha1 AntiTrypsin Deficiency (ATD) : Identifikation von IRE1 Modulatoren, welche die Sekretion von ZA1AT wieder herstellen und das Potential haben, bei ATD-Patienten die Lungenfunktion zu verbessern sowie Leberschäden zu verhindern
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HETER-OMICS: Multi-OMICS-Hinterfragung von zerebralen kortikalen Fehlbildungen -DE
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INTEGRALS: INTEGRative Multi-OMICs-Ansätze in iPSC-abgeleiteten 2D- und 3D-Modellen, um die Rolle des Immun- und Energiestoffwechsels im Zusammenhang mit Genen/-Wegen in der Amyotrophen Lateralsklerose aufzuklären
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LADOMICS: Erforschung neuer Krankheitsmechanismen von LAD-I und LAD-III Immunschwächeerkrankungen mittels Multi-Omics Anwendungen
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MAXOMOD: Multi-omische Analyse axono-synaptischer Degeneration bei Motoneuronerkrankungen - Koordination, Biomaterialien und Biomarker
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NARCOMICS: Aufklärung der Immunpathogenese von Narkolepsie Typ 1 durch Kombination verschiedener "Omics"-Technologien
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REPETOMICS: Genomische Instabilität von erweiterten DNA-Wiederholungen bei Chorea Huntington, Amyotropher Lateralsklerose und Frontotemporaler Demenz
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DBAGenCure: Lentiviral-vermittelte Gentherapie für Diamond Blackfan Anemia: Präklinische Sicherheits- und Wirksamkeitsstudien
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ERA-NET TRANSCAN: EuroTCLym - Translationale Erforschung peripherer T-Zell Lymphome
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ERA-NET TRANSCAN - ERANET-PLL: Implementation of (epi)genetic and metabolic networks in the targeting of T-cell prolymphocytic leukemia
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ERMION: Europäisches Forschungsprojekt über vererbte optische Neuropathien (Mendelian Inherited Optic Neuropathies)
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ADDRess LFS: Erfassung und Optimierung der psychosozialen Versorgung von Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom und deren Angehörigen im Rahmen des intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramms
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PRIMA-ZNS: Optimierung von patientenorientierter Studienaufklärung hinsichtlich Bedürfnissen und Bedenken zu Behandlungsmöglichkeiten bei älteren PatientInnen mit primärem ZNS-Lymphom
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LQTS-NEXT: Zur nächsten Ebene der Risikovorhersage bei Patienten mit Long- QT-Syndrom - Risikovorhersage
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AspecTNMO - Messung autoantigenspezifischer T-Zellen als neue diagnostische Sensoren und therapeutische Ziele bei Neuromyelitis optica
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NG4LEUKO: Untersuchung von Neuron-Glia-Wechselwirkungen bei Leukodystrophien unter Verwendung humaner iPSZ-basierter Modelle
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NSEuroNet 2: Europäisches Netzwerk für Noonan-Syndrom und verwandte Erkrankungen
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Solve-RET: Fehlende erbliche Ursachen für genetische Netzhauterkrankungen mit Hilfe von Multiomics und Gen-Editing in menschlichen Zell- und Tiermodellen
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TreatKCNQ: Gezielte Behandlung von KCNQ-Enzephalopathien: Retigabin-Analoga, Wirkstoffrepurposing und allelspezifischer knock-down - KCNQ-spezifische Thallium-Flux Assays zur Untersuchung von Retigabin-Analoga und das Hochdurchsatz-Repurposing Screening
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TreatKCNQ: Gezielte Behandlung von KCNQ-Enzephalopathien: Retigabin-Analoga, Wirkstoffrepurposing und allelspezifischer knock-down - Validierung von Retigabin-Analoga und Repurposed Compounds in primären Mausneuron- und humanen Hirnschnitt-Kulturen
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GENOMIT- Mitochondriale Krankheiten: von einem globalen Register zur medizinischen Genomik, hin zu klinischen Studien - Patientenregister
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LQTS-NEXT: Zur nächsten Ebene der Risikovorhersage bei Patienten mit Long- QT-Syndrom - Deep Learning
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TREAT-ARCA: Entwicklung eines Instrumentariums paradigmatischer Behandlungen für einen gezielten molekularmedizinischen Ansatz bei autosomal-rezessiven Ataxien
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WilsonMed: Multimolekulares Targeting der Kupferüberladung bei Morbus Wilson - Neue Therapieoptionen und Biomarker
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WilsonMed: Multimolekulares Targeting der Kupferüberladung bei Morbus Wilson - Neue Therapien im Tiermodell
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CureMILS: CureMILS- Zelluläre Reprogrammierungs-basierte Strategie zur Neupositionierung von Arzneimitteln bei Patienten mit Maternal vererbtem Leigh-Syndrom (MILS) - Induzierte pluripotente Stammzellen und Organoide
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CureMILS: CureMILS- Zelluläre Reprogrammierungs-basierte Strategie zur Neupositionierung von Arzneimitteln bei Patienten mit Maternal vererbtem Leigh-Syndrom (MILS) - MILS-NPC Hochdurchsatzscreening von Repurposing-Wirkstoffkandidaten
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TreatRP: TreatRB - Übersetzung von cGMP-Analoga in eine Behandlung für Retinitis pigmentosa - Protokoll für klinische Studien
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FullSkin: Prüfung eines neuen Testsystems zur Diagnose- und Therapieplanung schwerer blasenbildender Autoimmunerkrankungen der Haut
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Virusreservoir, Virusnachweis, in vitro- und vivo-Charakterisierung sowie Epidemiologie von von BoDV-1 (ZooBoCo-Verbund)
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BUILD-CARE - Unterstützungsstrukturen für Kinder mit Schlaganfall - DE
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BUR-EB: Veränderungen der sozioökonomischen Belastung durch Epidermolysis bullosa in Europa
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COCOS-IPF: Etablierung eines Kern-Outcome-Sets für und mit Patienten mit einer idiopathischen Lungenfibrose (IPF) - DE
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eCare-22q11.2 - Analyse des psychosozialen Wohlbefindens, der Lebensqualität, der sozioökonomischen Belastung und der Wirksamkeit/Kosten-Effektivität von Online-Coaching-Interventionen für Familien mit Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom - DE
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GrowDMD - Erwachsenwerden mit Duchenne Muskeldystrophie
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PAVE - Entwicklung eines evidenzbasierten Werterahmens für die juvenile Arthritis unter Berücksichtigung ökonomischer Aspekte
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PROFA - Patientenbezogene, gesundheitsökonomische und psychosoziale Outcomes bei Patientinnen und Patienten mit Friedreich-Ataxie - DE
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Q.RARE.LI - Verbesserung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität für Patienten und Patientinnen mit seltenen autoimmunen Lebererkrankungen durch ein psychosoziales Unterstützungsprogramm - DE
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QUALI-NEUROREHAB - Auswirkungen eines neurokardiologischen Rehabilitationsprogrammes auf die Lebensqualität von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit seltenen angeborenen Herzerkrankungen - DE
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SAPIENCE - Soziale und psychologische Langzeitfolgen der NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
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